Enfermidade Alexander. Form. Diagnóstico. perspectiva

enfermidade Alexander - é unha patoloxía neurolóxica rara que é de natureza progresiva. As razóns para esta condición patolóxica aínda non foi identificado, pero a posición máis forte da teoría da mutación do xene prende GFAP. O xene responsable da codificación de proteínas ácida fibrilar da glia.

enfermidade Alexander ocorre esporadicamente, non hai información sobre os casos familiares frecuentes da enfermidade. enfermidade hereditaria é un tipo de herdanza autossômica dominante. Polo momento, os científicos lanzaron tres variedades desta enfermidade: adulto, xuvenil e neno.

As primeiras manifestacións de forma infantil da enfermidade comeza en todo o tempo que un neno é de 6 meses. Os principais síntomas pode ser chamado de crecemento anormal da cabeza, así como trastornos neurolóxicos. Hai atrasos no desenvolvemento psicomotor e física. Hai algúns trastornos Extrapiramidales como distonia e horeartroz. Poden desenvolver tetraparesia espástica. Ademais de todo isto, o neno está a ter dificultade para tragar. Ás veces, un paciente pode notar nistagmo, así como a forma en que se desprazan espontaneamente os globos oculares. Ás veces, o paciente ten apnéia do sono. En media, os pacientes viven 2-3 anos tras os primeiros síntomas se manifestan. Enfermidades do sistema nervioso en nenos é moi perigoso para o corpo incipiente.

enfermidade Alexander, que corre en forma de xuventude, comezou a desenvolver durante o período de 4 a 14 anos. análise retrospectiva revelou que os principais síntomas un pouco máis cedo: antes da idade de dous fillos atrás no desenvolvemento psicomotor, moitas veces teñen epilepsia, e gradualmente formaron tetraparesia posibles trastornos pseudobulbares, episodios de apnéia frecuentes. A maioría dos pacientes revelou macrocefalia, pero non pode ser posto en liña cos trazos característicos desta enfermidade no período infantil. Moitas veces, os pacientes que sofren de ataques inexplicables de vómitos, especialmente pola mañá. Pouco a pouco, el marca un aumento de trastornos piramidais como ataxia, convulsións cerebrais. Paga a pena notar que a función intelectual non é afectado. enfermidade MRI Alexander (foto abaixo) maniféstase cambios típicas. A esperanza de vida - 7-9 anos desde o inicio dos síntomas principais.

Moi diversa na súa forma adulta manifestacións clínicas da enfermidade. A partir da segunda ata a sétima década de vida celebrou o inicio dos síntomas. Gradualmente en pacientes mostrando signos de cerebelar e tratos corticospinais. Menos comunmente, pode ser visto nistagmo e compromiso da cognitiva función.

O principal método de diagnóstico deste proceso de enfermidade son MRI, CT, e análise do ADN. tratamento específico para a enfermidade Alexander non ten. O tratamento é sintomático. O prognóstico é pobre e depende da rapidez coa patoloxía manifesto. Canto máis cedo isto acontecer, máis rápida será a morte.