Enfermidade de Bruton: etioloxía, causas, síntomas e recursos de tratamento

enfermidade xenética - é unha enfermidade conxénita rara que é difícil prever con antelación. Eles ocorrer mesmo nun momento no que hai unha formación do embrión. Na maioría das veces, son pasados de pais, pero iso non sempre acontece. Nalgúns casos, as violacións ocorren nos propios xenes. Unha desas patoloxías considérase agamaglobulinemia ligada ao X. El refírese a unha inmunodeficiencia primaria. A enfermidade foi recentemente inaugurado a mediados do século 20. Polo tanto, non é totalmente comprendido polos médicos. Ocorre moi raramente, só en nenos.

enfermidade de Bruton: a historia da

Esta patoloxía relacionada coa anomalías cromosómicas ligados ao X transmitidas ao nivel xenético. enfermidade de Bruton caracterízase por anomalías na inmunidade humoral. O síntoma principal é a súa susceptibilidade a procesos infecciosos. A primeira mención de contas para 1952 desta patoloxía. Nese momento, o americano científico Bruton estudou historia do neno estar enfermo máis de 10 veces en 4 anos de idade. Entre os procesos infecciosos coñecín ese rapaz septicemia, pneumonía, meninxite, inflamación do tracto respiratorio superior. Ao examinar os nenos, verificouse que os anticorpos para estas enfermidades están ausentes. Noutras palabras, despois dunha resposta inmune non foi observada infeccións.

Máis tarde, a finais do século 20, agamaglobulinemia ligada ao X médicos examinaron novo. En 1993, os médicos foron capaces de identificar o xene defectuoso que provoca inmunidade comprometida.

Causas de agamaglobulinemia ligada ao X

Agamaglobulinemia (enfermidade de Bruton) moitas veces é hereditaria. O defecto é considerada como unha característica recesiva, de xeito que a probabilidade de ter un fillo cunha patoloxía é de 25%. Portadores do xene mutante son mulleres. Isto é debido ao feito de que o defecto é situado no cromosoma X. Con todo, a enfermidade é transmitida só para o sexo masculino. A principal razón é agamaglobulinemia proteína defectuosa, parte do xene que codifica para a tirosina cinase. Ademais, a enfermidade de Bruton pode idiopática. Isto quere dicir que a causa da súa aparición permanece escura. Entre os factores de risco que afectan código xenético do neno, asignan:

1. Abuso de alcohol e drogas durante o embarazo.
2. tensión psico-emocional.
3. A exposición á radiación ionizante.
4. irritantes químicos (produción prexudicial, ambiente desfavorable).

Cal é a patoxénese da enfermidade?

Mecanismo da enfermidade asociada coa proteína defectuosa. Normalmente, o xene responsable da codificación de tirosina quinase, toma parte na formación de linfocitos B. Son células do sistema inmunitario que son responsables da defensa humoral. Debido á quebra de linfocitos B de tirosina-quinase non madurecen totalmente. Como resultado, eles son incapaces de producir Imunoglobulinas - anticorpos. A patoxénese da enfermidade Bruton é o bloqueo completo de protección humoral. Como resultado, en contacto con axentes infecciosos aos anticorpos do corpo ao mesmo non se producen. Unha característica especial desta enfermidade é que o sistema inmunitario é capaz de combater o virus, a pesar da ausencia de linfocitos B. Natureza da violación da protección humoral depende da gravidade do defecto.

Enfermidade de Bruton: síntomas da enfermidade

Patoloxía por primeira vez se fai sentir na infancia. Na maioría das veces, a enfermidade maniféstase en 3-4-th mes de vida. Isto é debido ao feito de que nesta idade o corpo do neno deixará de protexer os anticorpos da nai. Os primeiros signos de enfermidade pode ser unha reacción Dolores tras a vacinación, erupcións da pel, infeccións do tracto respiratorio superior ou inferior. Con todo, a lactación protexe o bebé de procesos inflamatorios, xa que o leite materno ten na súa composición de Imunoglobulinas.

enfermidade Bruton manifesta por preto de 4 anos. Neste momento o neno entra en contacto con outros nenos no xardín de infancia. Entre lesións infecciosas meningo, estreptococos e estafilococos microflora dominadas. Como resultado, os nenos poden ser expostas a inflamación purulenta. As enfermidades máis frecuentes inclúen pneumonía, sinusite, otite media, sinusite, meninxite, conjuntivite. No tratamento prematura de todos estes procesos poden ir na sepse. É tamén unha manifestación da enfermidade pode ser Bruton patoloxía dermatolóxica. Debido aos microorganismos resposta inmune reducida multiplícanse rapidamente no lugar de feridas e arañazos.

Ademais das manifestacións da enfermidade inclúen Bronquiectasia - alteracións patológicas nos pulmóns. Os síntomas inclúen falta de aire, dor no peito, ás veces hemoptise. Tamén é posible a aparición de lesións inflamatorias nos órganos dixestivos, do tracto urinario, das membranas mucosas. Periodicamente observado inchazo e sensibilidade articular.

Os criterios diagnósticos para a enfermidade

Os primeiros criterios de diagnóstico debe incluír a incidencia frecuente. Nenos que sofren de patoloxía de Bruton, transportar máis de 10 infeccións por ano, así como varias veces durante o mes. Enfermidades pode ser repetida ou alternativa (otite media, amigdalite, pneumonía). O exame, hai unha hipertrofia falta da tonsila faríngea. O mesmo aplícase a palpação dos ganglios linfáticos periféricos. Tamén debe prestar atención á reacción do bebé tras a vacinación. Cambios significativos foron observadas en ensaios de laboratorio. Os sinais KLA de inflamación (aumento do número de leucocitos acelerado ESR). O número de células inmunes é reducida. Isto reflíctese na fórmula de leucocitos: un pequeno número de linfocitos e neutrófilos, aumento do contido. busca importante é imunograma. Ela reflicte a redución ou ausencia de anticorpos. Esta característica permite que fai un diagnóstico. Se o médico ten dúbidas, pode realizar probas xenéticas.

Diferenzas enfermidade Bruton de patoloxías semellantes

Esta patoloxía é diferenciada doutros primaria e imunodeficiências secundarias. Entre eles - o tipo agammaglobulinemia suízo, síndrome de Dei Dzhordzhi, VIH. En contraste con estas patoloxías para a enfermidade de Bruton caracterízase por só unha violación da inmunidade humoral. Isto maniféstase polo feito de que o corpo é capaz de loitar contra axentes virais. Este factor é diferente do tipo Swiss agamaglobulinemia, que é quebrada cando tanto a resposta inmune humoral e celular. Para facer un diagnóstico diferencial coa síndrome Di Dzhordzhi, ten que facer a radiografía de tórax (timo aplasia) e determinar o contido de calcio. Para eliminar o VIH palpação conducida de nódulos linfáticos, ELISA.

Métodos de tratamento de agamaglobulinemia

Desafortunadamente, derrota por completo a enfermidade de Bruton é imposible. Os métodos de tratamento inclúen a substitución agamaglobulinemia e terapia sintomática. O principal obxectivo da realización considérase niveis normais de Imunoglobulinas no sangue. A cantidade de anticorpos debe ser aproximada a 3 g / l. Para este fin, gamaglobulina a taxa de 400 mg / kg de peso corporal. concentrao de anticorpo debe ser aumentado durante as enfermidades infecciosas agudas, como o corpo non pode tratar con elas de xeito independente.

Ademais realizou un tratamento sintomático. O antibióticos "Ceftriaxona" máis prescrito, "penicilina", "Ciprofloxacina". Cando manifestacións cutáneas precisa para tratamento tema. Tamén recomenda mucosa solucións antisépticas lavadoras (garganta e irrigación nasal).

O prognóstico para agamaglobulinemia de Bruton

A pesar de unha terapia de substitución ao longo da vida, o prognóstico para a agammaglobulinemia favorable. O tratamento continuo e profilaxe de procesos infecciosos reducir a morbidade minimizada. Tipicamente, os pacientes son sans e activa. Na visión errada ao tratamento pode desenvolver complicacións ata sepse. No caso de execución de infeccións mal prognóstico.

Prevención de agamaglobulinemia ligada ao X

En presenza de enfermidade en familiares ou sospeita que é necesario para dirixir a proba xenético mesmo durante o primeiro trimestre de embarazo. Tamén para as medidas preventivas deben incluír a exposición ao aire, a ausencia de infeccións crónicas e efectos nocivos. Durante o embarazo, a nai é a tensión contra-indicados. Para a prevención secundaria son a terapia de vitaminas, a administración de globulina gamma, un estilo de vida saudable. Tamén é importante evitar o contacto con persoas infectadas.