Enfermidade de Marfan: os principais síntomas e causas de

Unha forma de enfermidades crónicas é a enfermidade de Marfan. A súa esencia consiste nas xenéticos tecidos humanos combater de conexión, que son responsábeis polo mantemento dunha estrutura celular estable. Eles prender uns ós outros vasos, órganos internos, músculos.

Baixo a síndrome de Marfan é entendida como unha violación do equilibrio natural mutación debido fibrilina, isto é, o principal "edificio" corpo material. Cambiar a composición xenética contribúe ao desenvolvemento de certas patoloxías de órganos internos, a maioría das veces sofren sistema cardiovascular, están suxeitas a cambios no tecido óseo, moitas veces cae visión.

É triste admitir, pero a enfermidade de Marfan é actualmente incurable se refire. Desafortunadamente, os científicos aínda non puido atopar os medios para se librar desta enfermidade para a vida. Con todo, non é tan malo, e dar-se en calquera caso, non pode, porque os médicos son capaces de realizar o tratamento sintomático. Xa é un progreso considerable dado o feito de que 20 anos, as persoas con esta enfermidade non viven máis de corenta anos. Agora os pacientes poden esperar case unha vida plena, por suposto, sempre que o diagnóstico se fixo no tempo, e comezou o tratamento nun estadio inicial da enfermidade.

Ata agora, nos laboratorios probou unha variedade de medicamentos para combater a enfermidade. Crese que en breve se fará inhibidores baseados nun gran axente asistente. E entón, quizais, a enfermidade de Marfan non é así que o diagnóstico terrible para moitas persoas e, finalmente, pasar á categoría de patoloxías tratabades rápidos.

Mutación genótipo é moi raro. Como regra xeral, a enfermidade de Marfan é trasladado de pais a fillos. Encoraxados polo feito de que na práctica o mundo, é moi raro: un caso de cinco mil persoas. Pero se os pais sofren esta síndrome, a continuación, cincuenta por cento probabilidade de ser pasado para o neno. Só o 25% dos nenos non son a enfermidade de Marfan dos seus pais, e como resultado de mutacións no esperma ou óvulo. Os síntomas poden manifestarse de forma moi clara, e, a continuación, os pacientes teñen similares características, pero ás veces o cadro clínico é tan turba que os síntomas distinguir moi difícil.

Síndrome de Marfan: Síntomas

Unha característica da enfermidade é considerado moi alto altura do paciente. O certo non é evidente, en función do caso individual. Tamén preste atención ao tamaño e forma dos dedos das mans e pés, son estrañas estirados, son moi longo e fino. Se estamos a falar da persoa physique enfermo, é desproporcionada, como os brazos e as pernas son moi longas en relación ao corpo. Como mencionado arriba, moitos pacientes terán características faciais semellantes. Isto é expresado en anormalmente elevada cranio crecemento dirección incorrecta de dentes, ollos fondos. Ademais, os pacientes moitas veces marcada escoliose, pé chat, deformidade do peito, problemas de corazón e vasos sanguíneos.

Tal diagnóstico é a enfermidade de Marfan, non significa o fin da vida. Non se debe desistir de seu posterior desenvolvemento ea unirse ao descanso na cama como un paciente profundamente enferma. Lembre que esta enfermidade pode ser, e mesmo a necesidade de levar unha vida activa. Por exemplo, xunto con toda a xogar xogos educativos, facer exercicios físicos, andar no aire fresco, ir nadar. Claro, pode haber varias complicacións, pero eles están ben controlados pola medicamentos.

Iniciar veñen regularmente á consulta co médico, logo que posible de forma sensata avaliar a condición xeral da persoa e pronto reaccionar a calquera modificación dos mesmos. Non renuncia, loite e non pechar os ollos para os problemas existentes, e entón terá éxito. Disfruta cada día, de xeito que hai problemas non poderían distraelo lo do principal na vida.