Hemofilia - isto é o que enfermidade? Como é e cales son os síntomas da hemofilia?

Para as persoas máis ignorantes hemofilia - a chamada enfermidade real, saber sobre el só na historia: eles din, sufriu Alexei. Debido á falta de coñecemento, moitas veces a xente cre que a xente común non poden estar enfermos con hemofilia. Crese que afecta só as xeracións antigas. A mesma actitude foi durante moito tempo a pinga "aristocrático". Con todo, se a gota - enfermidade Enerxía, e agora pode estar suxeito a calquera home, que a hemofilia - unha enfermidade hereditaria, e pode obter calquera neno, cuxos antepasados tiñan a enfermidade.

Que é Hemofilia?

Nas persoas, a enfermidade é chamada de "sangue líquido". Efectivamente, a súa estrutura de patolóxico, e, polo tanto, a capacidade comprometida para coagular. O menor arranhão - e sangramento difícil de parar. Con todo, é a manifestación externa. Moito máis grave que ocorre en interna das articulacións, estómago, ril. Hemorraxia neles pode ser chamado aínda sen influencia externa e son perigosas consecuencias.

Para coagulación do sangue responsables doce proteínas específicas que deben estar presentes no sangue a unha concentración definida. enfermidade hemofilia é diagnosticado no caso de que unha destas proteínas está ausente en todos ou está presente en concentración suficiente.

tipo de hemofilia

Na medicina, existen tres tipos de enfermidade.

1. Hemofilia A. ausencia ou falta de factor de coagulación VIII chamado. A forma máis común da enfermidade é, segundo as estatísticas, o 85 por cento de todos os casos. En media, un bebé de 10 000 é só como un paciente con hemofilia.
2. Hemofilia B Cando se observaron problemas co factor IX co número. Marcado como moito máis rara: é o risco enfermo é seis veces menor que no caso da opción A.
3. Hemofilia C está ausente número factor XI. Esta especie é única: caracterízase por dous homes e mulleres. Ademais, moitas veces mal xudeus Ashkenazi (que en xeral non é típico para calquera enfermidades que normalmente son internacionais e mesmo "alerta" para todas as razas, nacionalidades e etnias). Coa manifestación da hemofilia tamén eliminado do cadro clínico xeral, polo que, nos últimos anos, é eliminado da lista de hemofilia.

Nótese que un terzo das familias ocorre esta enfermidade (ou diagnosticada), por primeira vez, pasa a ser un choque para os pais despreparados.

Por que a enfermidade ocorre?

A súa orixe fai xene da hemofilia conxénita, que está situado no cromosoma X. Transporte é unha muller, ela dixo que non é o paciente, agás que non pode ser sangrado nasal frecuente, menstruación moi pesado, ou de forma máis lenta cicatrización de feridas pequeno (por exemplo, despois de os dentes tirados para fóra). O xene é recesivo, tan enfermo, non todos os que teñen unha nai - un portador da enfermidade. Tipicamente, a probabilidade distribúese 50:50. El aumenta a familia tamén pai. As nenas tamén son portadores do xene é obrigatoria.

Por hemofilia - unha enfermidade para os homes

Como xa se mencionou, o xene da hemofilia é recesivo e está ligado ao cromosoma, referido como X. En mulleres, estes dous cromosomas. Un tal xene Struck, é máis débil e segundo suprimida, dominante, de xeito que hai só un vehículo nena, a través do cal se transmite a hemofilia, pero en si permanece saudable. É probable que con ambos deseño cromosoma X pode conter o xene correspondente. Con todo, durante a formación do froito do seu sistema circulatorio (e iso ocorre nunha semana de embarazo trimestre) tórnase insustentável, e hai un aborto espontáneo (aborto). Xa que tal fenómeno pode ser debido a varias razóns, xeralmente hai estudos samoabortnogo non realizarse, de xeito que as estatísticas sobre esta cuestión non.

Outra cousa - homes. Teñen un segundo cromosoma X non está presente, el substitúe Y. dominante "xxx" non é, por iso, se ela mesma unha manifesta recessivos, comeza a fluír a enfermidade, no canto de seu estado latente. Con todo, xa que o cromosoma é aínda dous, a probabilidade dun tal desenvolvemento da trama é exactamente a metade de todas as probabilidades.

síntomas de hemofilia

Poden manifestarse no nacemento, o factor relevante no corpo é practicamente ausente, e pode facerse sentir única ao longo do tempo se hai unha falta dela.

1. Sangrado en ausencia de razóns obvias. Moitas veces o neno nace con manchas de sangue do nariz, ollos, embigo, e é difícil para deter o sangramento.
2. Hemofilia (imaxe show), maniféstase en hematomas inchados maiores sobre o impacto absolutamente insignificante (por exemplo, presión dos dedos).
3. Repetiu sangrando como ferida xa curado.
4. Aumento de hemorraxia doméstico: nariz, enxivas, mesmo cando cepillo os dentes.
5. Sangramento nas articulacións.
6. sangue na urina e feces.

Con todo, estes "sinais" non indican necesariamente que é a hemofilia. Por exemplo, hemorraxias nasais pode indicar debilidade das paredes dos vasos sanguíneos, sangue na orina - para as enfermidades renais e nas feces - a praga. Por iso, é seguro de ser unha investigación adicional.

identificar hemofilia

Ademais de estudar a historia médica do paciente ea súa análise de unha variedade de especialistas realizaron probas de laboratorio. En primeiro lugar determinada pola presenza no sangue de todos os factores de coagulación ea súa concentración. Para axustar o tempo que levou para a coagulación da mostra de sangue. Moitas veces, estas probas son acompañados e investigación de ADN. determinación pode ser necesaria para un diagnóstico máis preciso:

• tempo de trombina;
• dúos mixtos;
• Índice de protrombina;
• a cantidade de Fibrinógeno.

Ás veces solicitado e información máis especializadas. Por suposto, equipada co equipo adecuado, non todos os hospitais, así con sospeita de hemofilia son enviados para o laboratorio de sangue.

A enfermidade, que é acompañado por hemofilia (foto)

O máis característico da hemofilia - é o sangrado articular. O nome médico - gemoartroz. Ela se desenvolve moi rapidamente, aínda que o máis peculiar para pacientes con hemofilia grave. Eles hemorraxias articular ocorrer sen ningunha influencia externa, espontaneamente. Leve a provocar gemoartroza lesión necesario. Articulacións son afectados principalmente por aqueles que están experimentando estrés, é dicir, xeonllo, cadeira e pristopnye. O segundo na liña - ombreiro despois deles - o cóbado. Os primeiros síntomas gemoartroza manifesto xa neno de oito anos. Por mor das lesións articulares da maioría dos pacientes adquiren unha discapacidade.

órgano vulnerable: ril

enfermidade hemofilia moitas veces provoca a aparición de sangue na urina. El é chamado de hematúria; Pode continuar sen problemas, aínda que o síntoma segue sendo alarmante. Aproximadamente a metade da hematúria acompañados de dor aguda prolongada. cólica renal frecuentes causadas por coágulos sanguíneos que empurran o ureter. O máis vulgarmente en pacientes con hemofilia pielonefrite, seguido de cerca por frecuencia de aparición - hidronefrose, e levou recentemente unha esclerose capilar. Tratamento da enfermidade renal complicada por certas restricións sobre as drogas medicamentosas: todo o que contribúe á licuefacción do sangue, non se pode usar.

tratamento da hemofilia

Desafortunadamente, a hemofilia - unha enfermidade incurable que acompaña a vida humana. Non pensar doutro xeito que pode forzar o corpo a producir a proteína desexada, se non é capaz de facelo a partir do nacemento. Con todo, os avances na medicina moderna fan posible para manter o corpo no nivel en que as persoas con hemofilia, especialmente en non moi grave, pode levar existencia case normal. Evita sangrado e hematoma esixen solucións de infusión regulares falta factores de coagulación. Son illadas do sangue de donantes humanos e creceu a unha doazón de animais. A administración de drogas ten unha base permanente como un preventivo e terapéutico a próxima cirurxía ou lesión.

En paralelo, hemofílicos debe constantemente someter á terapia física para manter a saúde das articulacións. Se é moi grande, que se fai perigoso hematoma cirurxián fai unha operación para eliminar-los.

Como medicamentos de transfusión necesarios feita sobre a base de sangue, enfermidade hemofilia aumenta o risco de contraer a hepatite viral, infección por citomegalovírus, herpes, e - peor - VIH. Sen dúbida, todos os doantes son probado para a seguridade do seu sangue, pero para garantir que ninguén pode.

hemofilia adquirida

Na maioría dos casos, a hemofilia é hereditaria. Con todo, hai certas estatísticas cando se manifestou en adultos, anteriormente sen unha historia. Afortunadamente, estes casos son moi raros - unha ou dúas persoas por millón. A maioría ter a enfermidade, sendo máis de 60 anos. En todos os casos de hemofilia adquirida - unha especie de A. É importante salientar que as razóns polas que chegou, atopouse menos da metade dos pacientes. Entre estes tipos de cancro, tomar certos medicamentos, enfermidade autoinmune, é moi raro - patolóxico, coa aparición de graves, embarazo tardía. Doutra ficou doente, non puido ser establecida médicos.

enfermidade vitoriana

O primeiro caso de enfermidades adquiridas se describe no exemplo Queen Victoria. Durante moito tempo foi considerado o único do seu tipo, xa que nin ela nin apenas foi observado medio século despois da hemofilia en mulleres. Con todo, no século XX, coa chegada de estatísticas sobre a adquisición da enfermidade real, raíña único non pode ser considerado: a hemofilia, que apareceu despois do nacemento, non-hereditaria, non depende do sexo enfermo.