Síndrome de Aicardi: Descrición, diagnóstico, prevalencia.

Síndrome de Aicardi - unha rara enfermidade hereditaria, que se manifesta a ausencia dos corpo caloso, crises epilépticas e alteracións no fondo do ollo. Ademais, os pacientes teñen atraso no desenvolvemento mental e físico e unha violación da estrutura dos ósos faciais do cranio.

historia

Nos 60 anos do neurólogo francés do século XX Zhan Aykardi descrito decenas de casos desta enfermidade. Hai referencias anteriores a eles na literatura médica, pero despois foron referidos como manifestacións de infección conxénita. Sete anos despois da primeira publicación da comunidade médica introduciu unha nova unidade nosológica - Síndrome de Aicardi.

Pero o estudo da enfermidade ten continuado, o número de síntomas, e mesmo expandida, novos ramas xurdiron. Por exemplo, Aicardi-Hauterivian síndrome que se manifesta encefalopatía con calcificación ganglios da base e leucodistrofia.

predominio

Desde o seu recoñecemento oficial neurologistas síndrome de Aicardi reuniu preto de cinco centos de veces. A maioría dos pacientes viviu en Xapón e outros países asiáticos. Segundo investigadores suízos, a incidencia da enfermidade - 15 casos por cen mil nenos. Desafortunadamente, as estatísticas probablemente subestimar a extensión da doazón, como a maioría dos pacientes permanece inexplorado.

A enfermidade se desenvolve en nenas. E os médicos cren que é a causa da maioría dos casos de atraso de desenvolvemento psico-fisiolóxica e espasmos infantís.

xenética

Síndrome de Aicardi - unha enfermidade ligada ao sexo, o xene defectuoso está situado no cromosoma X. Rexistrados tres casos en que nenos con síndrome de Klinefelter teñen síntomas semellantes. Para os nenos do sexo masculino cun genótipo normal enfermidade XY é moi grave.

Todos os casos de aparición desta enfermidade son o resultado de mutacións esporádicas. É dicir, antes da proband familia non se atopou casos de síndrome de Aicardi. A transferencia do xene defectuoso de nai a filla é improbable. O risco de que o segundo fillo vai nacer con esta enfermidade é moi pequeno e é menos dun por cento.

Se aplicamos as leis de Mendel, que a parella xa ten un fillo con esta enfermidade, ten as seguintes opcións:

• neno natimorto;
• nena saudable (33%);
• neno saudable (33%);
• nena enferma (33%).

As causas da enfermidade son descoñecidos, a investigación está en curso.

anatomía mórbida

Científicos e médicos usan métodos diferentes para definir a Síndrome de Aicardi. Photo by cerebro resonancia magnética - un dos máis común, pero a considerar toda a imaxe só é posible na autopsia. Durante o estudo do cerebro pode detectar varias anormalidades do desenvolvemento do tubo neural:

• ausencia completa ou parcial do corpo caloso,
• alteración na posición do córtex cerebral;
• posición anormal das convoluções;
• cistos con contido seroso.

O exame microscópico revela irregularidades na estrutura celular das zonas afectadas. No fondo do ollo tamén presentar os cambios características, tales como adelgazamento do tecido, reducindo o número de vasos sanguíneos e de pigmento, pero os conos de crecemento e puntas.

clínica

Como pode ver nenos con síndrome de Aicardi? Os síntomas non son específicos abondo en principio, porque os nenos nacidos a termo, vaxinal e aspecto saudable. Ata tres meses os nenos non desenvolven síntomas clínicos, entón hai convulsións. Son presentados en forma de retropulsivnyh serie simétricas espasmos clonic-tônicas dos membros. Na maioría dos casos, isto aínda está unirse músculos espasmos flexores infantís. En casos raros, a enfermidade ocorre na estrea do primeiro mes de vida. convulsións epilépticas non son cortadas medicación.

No estado neurolóxico eses nenos, un decrecemento de tamaños cranio, redución do ton muscular, pero é unilateral reflexos desinibição ou, inversamente, paresia e parálise. Ademais, a metade dos pacientes teñen anormalidades esqueléticas: agenesia ou ausencia de costelas vertebrais. Isto leva a cambios de postura Escoliose grave.

diagnósticos

Actualmente, non hai probas fiables que poden axudar a identificar a síndrome de Aicardi. diagnóstico xenético prenatal sobre o escenario non é posible, como o xene responsable do desenvolvemento desta enfermidade non é revelado.

Neurólogo pode nomear un estudo que vai identificar síntomas específicos. Estes inclúen:

• inspección;
• oftalmoscopia;
• eletroencefalografia;
• resonancia magnética;
• Os raios X da columna vertebral.

Isto permite que detectar a ausencia do corpo caloso ea quebra da simetría dos hemisferios cerebrais, a presenza de quistes.