Síndrome de Kartagener en nenos: diagnóstico, foto, o tratamento

Síndrome de Kartagener - unha enfermidade conxénita rara causada por unha violación da motilidade dos pestanas, situado na superficie de moitas células epiteliais. O formulario completo deste defecto é clínica manifesta por unha tríade de síntomas:

• Bronquiectasia;
• hipoplasia (hipoplasia), seos paranasais, que é acompañado por sinusite recorrente;
• o mecanismo de inversión dos órganos internos (situs inversus).

A síndrome é nomeado despois Kartagener médico suízo, que deu unha detallada descrición do estado en 1933. Agora, imos discutir en maior detalle a enfermidade.

Causa a síndrome de Kartagener

Agora está probado que a síndrome de Kartagener ten unha natureza xenética cun modo de herdanza autossômico recesivo. A base da enfermidade son defectos dunha serie de xenes que codifican certas proteínas, destinadas a garantir a función de pestanas.

Como resultado da súa mobilidade é reducida ou perdida en todo - non é unha condición chamada "discinesia ciliar primaria." Estudou máis de vinte xenes responsables do desenvolvemento da síndrome de Kartagener. Violación do traballo de calquera deles no útero pode levar a patoloxía.

Como é común a enfermidade?

Como mencionado arriba, síndrome de Kartagener en nenos é rara -Só en só un recén nacido de 16.000.

Nótese que os nenos poden patoloxía non se manifesta, eo diagnóstico faise só despois de algúns meses ou mesmo anos, ao desenvolver un cadro clínico brillante.

Os síntomas da síndrome de Kartagener

Os síntomas da síndrome de Kartagener variar ningún síntoma a un cadro clínico distinto.

No caso da configuración asintomática diagnóstico correcto é moi difícil, e ocorre con máis frecuencia detectado por casualidade, cando reverter os órganos internos durante unha investigación sobre algunhas outras enfermidades.

Bronquiectasia

Normalmente, a árbore bronquial (o principal marco de luz) ten a forma de ramificación túbulos con redución uniforme do diámetro do lumen na dirección desde a superposición coas seccións subxacentes que se asemella a unha coroa de cabeza para baixo.

Bronquiectasia (ou Bronquiectasia) - unha expansión lugar do lumen dos bronquios tipo bolsas, eixes ou cilindros. Nestes bronquios deformados tórnase imposíbel a secreción de movemento normal. El está estancada, o que conducirá inevitablemente á infección eo desenvolvemento da resposta inflamatoria.

Clínica, Bronquiectasia con síndrome de Kartagener manifestado tose con expectoración purulenta expectoración esverdeada, febre ata 38 graos e superior, debilidade, dor de cabeza, por veces, pode xuntar-se náuseas e vómitos. terapia antibiótica potente permite a recuperación externa, pero estes fármacos non pode eliminar a principal causa de inflamación son Bronquiectasia local. Polo tanto, o cadro clínico descrito varias veces repetido, alternando cos intervalos asintomática "light". Convértese nun longo e prolongado. curso recidivante crónica da enfermidade chamada Bronquiectasia.

sinusite

Outra manifestación da síndrome de Kartagener é sinusite ou inflamación dos seos paranasais. En epitelio ciliar normal da mucosa nasal e da cavidade debido ás súas flutuacións proporcionar secreción movemento resolver sobre el coas partículas de po e bacterias. Síndrome de Kartagener Cando a función dos pestanas é prexudicada, e os contidos estagna nos seos, causando inflamación.

Na maioría das veces desenvolver sinusite, ou inflamación dos seos maxilares, polo menos - fronte (do seo frontal), etmoidite (células dun labirinto trellised) e rinossinusite esfenoidal (esfenóide). Todos estes estados se manifestan por febre, dor de cabeza e corrimento nasal con pus. Sinusite tamén caracterízase por dor nas laterais das ás do nariz e as meixelas.

A disposición inversa de órganos internos

A disposición inversa dos órganos internos, ou situs viscerusim contra - esta é a manifestación máis característica da síndrome de Kartagener, que, con todo, ocorre en menos da metade dos pacientes. Indo movemento dos órganos internos de acordo co tipo de espello. Distinguir arranxo inverso completo e incompleto de órganos internos.

mecanismo de inversión incompleta son trocadas pulmóns. Isto pode ser acompañado, como se fose un reflexo do corazón con un cambio no seu lado superior dereito da cavidade torácica (Dextrocardia).

Con mecanismo de inversión completa suxeita o escudo para mover todos os órganos internos. Neste caso, o fígado está á esquerda, o bazo - o dereito. detección accidental desta patoloxía por ultrasóns durante un exame de rutina e permite a sospeitar síndrome de Kartagener cando asintomática.

A disposición inversa dos órganos internos é debido a violación da migración de células embrionarias e dos tecidos durante a embrioxénese. Moitas axencias normalmente non se desenvolven ata o punto onde están despois do nacemento. Así, ril colocado na rexión pélvica e gradualmente subir ata as nervuras XI-XII nivel.

Movendo-se (ou migración) dos organismos, durante o período de pre-natal é efectuada polos pestanas, síndrome de Kartagener que cando non está a funcionar, o que fai que un mecanismo de inversión dos órganos internos. Afortunadamente, como se ameazando esta condición non mirar, e na maioría dos casos non leva a violacións substanciais de vida do organismo.

Outras manifestacións da síndrome de Kartagener

Entre outros síntomas da enfermidade é a infertilidade masculina máis importante. É causada pola inmobilidade dos espermatozoides debido ao feito de que os seus pestanas non funcionan.

Os pacientes poden perturbar a infeccións de oído recorrentes e perda auditiva. Isto é debido á estancamento de secrecións no oído medio, que normalmente debe ser eliminado células mucosas epiteliais ciliadas.

O diagnóstico de síndrome de Kartagener en nenos

Se un neno, comezando en torno á idade de un mes, sofre regularmente de pneumonía, rinite e sinusite deben sospeita de síndrome de Kartagener, o diagnóstico de que non é moi complicado. Inclúe unha serie de estudos instrumentais e de laboratorio:

• exame físico ou exame médico común, revela a dificultade de respiración nasal, a imaxe auscultatory específica nos pulmóns e corazón, así como o cambio nas bridas terminais do tipo "peruas" no longo percorrido do proceso.
• exame de raios X revela as lesións patolóxicas nos pulmóns e do mecanismo de inversión do corazón (Dextrocardia). Este método é sinxelo e seguro o suficiente, polo tanto, fai que sexa posible realizar diagnóstico da síndrome de Kartagener no hospital.
• Broncoscopia - o método máis preciso de investigación para detectar bronquiectasias. Ademais, só por medio de broncoscopia pode tomar unha biopsia da mucosa brônquica.
• biopsias mucosas mostran a gravidade do proceso inflamatorio e avaliar estrutura pestanas.

Principais hospitais e universidades de todo o mundo están discutindo moito tempo xa síndrome de Kartagener, unha foto dos que son presentados neste artigo. Proba os expertos máis famosos que pode adestrar a nova xeración de médicos para recoñecer unha enfermidade tan rara.

O tratamento da síndrome de Kartagener

Me podo librar desa condición? Actualmente, o tratamento da síndrome de Kartagener depende dos síntomas. Non hai remedio que ía dar a función dos pestanas das células epiteliais, pero a medicina moderna ten un rico arsenal de ferramentas para facilitar o curso da enfermidade. Coa axuda deles, o paciente pode esquecer-se sobre a súa enfermidade rara.

Os principais métodos de tratamento:

• Antibióticos. Estas drogas son prescritos para a inflamación dos pulmóns causada Bronquiectasia, sinusite e. Aplicar clásicos penicilinas, macrólidos e drogas desde o grupo de fluoroquinolonas "respiratorias".
• Métodos de mellorar a función de drenaxe dos bronquios - drenaxe postural, masaxe, aplicación As drogas mucocinéticas e mucolíticos, etc ...
• Fisioterapia.

Cando a presenza de Bronquiectasia pronunciado con bronquite frecuentemente recurrente e pneumonía tratamento cirúrxico - retirada (ressecção) A área máis afectada do pulmón. Despois dunha tal condición de operación dos pacientes melloraron substancialmente.