Fenómeno Bombay - o que é iso?

O corpo humano é coñecida pola súa unicidade. Debido ás diferentes mutacións, ocorren a diario nos nosos corpos, nós nos facemos individuais, como algúns sinais que adquirimos, son significativamente diferentes das dos factores externos e internos doutras persoas. En relación a este grupo sanguíneo.

É habitual dividídelo en 4 tipos. Con todo, moi raramente, pero descubriu que a persoa que ten que ser un grupo de sangue (debido a características xenéticas dos pais), ten un moi diferente, específica. Tal paradoxo é chamado de "fenómeno Bombay".

¿Que é iso?

Este termo comprender a mutación xenética. É moi raro - 1 caso por dez millóns de persoas. fenómeno Bombai ten o seu nome da cidade india de Mumbai.

Na India, hai unha solución, a xente de que é moi común, grupo sanguíneo "quimérico". Isto quere dicir que a determinación de antíxenos de células vermellas do sangue por medio de métodos estándar resultado mostra, por exemplo, o segundo grupo, pero, de feito, debido a mutacións en primeira persoa.

Isto é debido á formación dun pares de xenes recessivos humanos N. Normalmente, se unha persoa - heterozigotos para ese xene, o sinal non aparecer, un alelo recesivo non pode realizar a súa función. Debido á combinación incorrecta de cromosomas matriz fórmanse un par de xenes recessivos, e fenómeno ocorre Mumbai.

Como, entón, é o seu desenvolvemento?

Historia do fenómeno

Un fenómeno similar foi descrita en moitas revistas médicas, pero case ata o medio do século 20, ninguén tiña idea de por que isto está a suceder.

Este paradoxo foi descuberto na India en 1952. O médico que conduciu o estudo, dixo que os pais un pouco de sangue (o seu pai era o primeiro, ea súa nai - o segundo), e tivo un terceiro fillo naceu.

Intrigado por este fenómeno, o médico foi capaz de determinar que o corpo do seu pai soubo converterse dalgún xeito, facendo posible crer que tivo a presenza do primeiro grupo. Nin modificación era debido a unha falta de encima para sintetizar unha proteína de interese, o que axuda a determinar a antigénio apropiado. Con todo, o tempo non era unha encima, entón o grupo non poderían ser correctamente valorada.

O fenómeno dos representantes da raza europea é moi raro. Un pouco máis a miúdo, pode atopar os medios de comunicación "sangue Bombai" na India.

Teoría da orixe do sangue Bombay

Unha das principais teorías da aparición dun grupo único de sangue é unha mutación cromosómica. Por exemplo, unha persoa con cuarto grupo sanguíneo posible recombinación de alelos nos cromosomas. É dicir, durante a formación de gametos os xenes responsables para a herdanza dos grupos sanguíneos, pode mover-se do seguinte xeito: os xenes A e B están nun gameta (individuo posterior pode obter calquera grupo agás a primeira) eo outro gameta non vai transportar os xenes responsables do grupo sanguíneo . En tal caso, é posible gametos herdanza sen antíxenos.

O único obstáculo para a súa difusión é o feito de que moitos destes gametos morrer, aínda sen se involucrar na embrioxénese. Con todo, se cadra, algúns sobreviven, e que, posteriormente, promove a formación de sangue Mumbai.

Posible violación do xene ea distribución na fase do cigoto ou embrión (como resultado de violacións de nutrición materna ou utilización excesiva de alcohol).

O mecanismo de desenvolvemento desta patoloxía

Como xa se dixo, todo depende de xenes.

genótipo humano (o conxunto de todos os seus xenes) é directamente dependente do pai, ou máis precisamente, que tipo de síntomas pasasen de pais a fillos.

Se ollar máis profundo sobre a composición de antíxenos, se pode ver que tipo de sangue é herdada de ambos os pais. Por exemplo, se un deles en primeiro lugar, eo outro - o segundo, o neno terá só un destes grupos. Desenvolverse fenómeno Bombay, todo acontece algo diferente:

• O segundo xene controlado sangue e responsable da síntese do antíxeno específico - A. O primeiro, é cero, non hai xenes específicos.
• Síntese e debido á acción da rexión cromosoma do antíxeno H responsable da diferenciación.
• Se hai un fallo no sistema da rexión do ADN, os antíxenos non pode axeitadamente diferenciar, por mor do que o neno pode adquirir desde o proxenitor antigénio A, ea segunda para determinar a alelo non poderá genotipar par (convencionalmente chamados que nn). Esta acción suprime a porción de vapor recesiva A, polo que o neno é o primeiro grupo.

Se todo xeneralizar, verifícase que o proceso principal determinante fenómeno Bombay - epistasia recesiva.

interacción non alélicas

Como se mencionou, a base do fenómeno atópase interaccións xene nonallelic Bombai - epistasia. Este tipo de herdanza é diferente en que un xene suprime a acción doutro, aínda que a gran alelo é dominante.

A base xenética do feito de que o fenómeno está a desenvolver Bombay - epistasis. A particularidade deste tipo de herdanza é epistática xene recesivo que é máis forte que a do hipostático, pero a determinación do grupo sanguíneo. Polo tanto inhibidor do xene que produce a supresión non é capaz de formar calquera trazo. Debido a iso, o neno nace con un "non" grupo sanguíneo.

Esta interacción é xenética, polo que é posible identificar a presenza dun alelo recesivo dun dos pais. Afectan o desenvolvemento de tal grupo de sangue, pero, máis aínda, é imposible cambialo. Polo tanto, aqueles que teñen un fenómeno Bombay de esquema vida cotiá impón certas regras, observando que estas persoas poden vivir unha vida normal e non ter medo para a súa saúde.

Especialmente as vidas das persoas con esta mutación

En xeral, as persoas portadoras de Mumbai sangue non é diferente do habitual. Con todo, os problemas xorden cando necesitou de transfusión (operación pesada, accidente ou enfermidade do sistema sanguíneo). Tendo en conta a composición antigênica específica destas persoas non pode derramar outro sangue, salvo Mumbai. Moitas veces, estes erros se producen en situacións extremas, cando non hai tempo para examinar coidadosamente a análise de células vermellas do sangue do paciente.

Cuestionario mostra, por exemplo, un segundo grupo. Cando unha transfusión de sangue a un enfermo neste grupo poden desenvolver hemólise intravascular, obtendo morte. É por mor desa incompatibilidade antígenos necesidades do paciente só o sangue Bombai, sempre cos mesmos monos que teñen.

Estas persoas teñen 18 anos para preservar o seu propio sangue, que, a continuación, foi que a ruptura en caso de necesidade. Outras características do mesmo no corpo destas persoas non teñen. Así, podemos dicir que o fenómeno de Mumbai - un "estilo de vida" e non unha enfermidade. Para vivir con el como sexa posible, só debe ser consciente da súa "singularidade".

Problemas coa paternidade

fenómeno Bombai - unha "tormenta de matrimonio." O principal problema reside no feito de que a determinación de paternidade, sen estudos especiais é imposible probar a existencia do fenómeno.

Se de súpeto alguén decidiu aclarar a relación, entón asegúrese de informarlles lo que a posible existencia dunha tal mutación. A proba para unha combinación xenética en tal caso debe ser estendida, co estudo da composición antigénica do sangue e as células vermellas do sangue. En caso contrario, a nai do neno corre o risco de quedar soa, sen marido.

Este fenómeno pode ser só a través de probas xenéticas e determinación do tipo de herdanza grupo sanguíneo. O estudo é moi caro e non funcionou no momento uso xeneralizado. Polo tanto, cando un neno nace con un grupo sanguíneo diferente debe ser sospeitada fenómeno Bombay inmediatamente. Non é unha tarefa fácil, porque saben sobre el unha cuestión de decenas de persoas.

Bombay sangue ea súa incidencia é actualmente

Como mencionado, as persoas con sangue Bombai son raros. En caucasianos, este tipo de sangue practicamente non ocorre; Hindús como este sangue é máis común (en media, os europeos incidencia deste sangue - un caso por 10 millóns de persoas). Hai unha teoría de que este fenómeno se desenvolve en vigor das peculiaridades nacionais e relixiosos dos hindús.

Todo o mundo sabe que na India a vaca é un animal sagrado ea súa carne non pode ser comido. Talvez debido ao feito de que a carne contén certos antíxenos que poden causar cambios no código xenético, o sangue Bombay miúdo aparece. Moitos europeos comer carne, que é unha condición previa para a aparición da teoría da supresión de antíxeno xene epistatic recesivo.

Quizais influenciado polas condicións climáticas, con todo, esta teoría está a ser estudada, de xeito evidencia para a súa xustificación non.

O significado do sangue Bombai

Desafortunadamente, preto de sangue Bombai agora escoitei algúns. Este fenómeno é coñecido só hematologistas e científicos que traballan no campo da enxeñaría xenética. eles só saben o fenómeno Bombay que é, como se manifesta, e deben ser tomadas ao identificar. Con todo, ata agora non revelou a causa exacta deste fenómeno.

Visto desde a perspectiva de evolución, o sangue Bombai é un factor desfavorable. Moita xente para sobrevivir, por veces requiren transfusións ou substitución. En presenza da dificultade sangue Bombai reside na súa incapacidade para substituír un tipo de sangue. Debido a iso, moitas veces desenvolven desenlaces mortais en tales persoas.

Se ollar para o outro lado do problema, é posible que o sangue Bombai é máis refinado que o sangue da composición antigénio estándar. As súas propiedades non son totalmente comprendidas, polo que non podemos dicir o que é o fenómeno de Mumbai - unha maldición ou un agasallo.