Hiperplasia supra-renal conxénita

hiperplasia adrenal conxénita - un moi raro e só unha enfermidade hereditaria, que é acompañado por cortisona desequilibrio hormonal e aldosterona - hormonas adrenais. hiperplasia adrenal conxénita, como norma xeral, pode ser determinado, mesmo durante o desenvolvemento fetal ou nos primeiros días de vida do bebé.

Esta enfermidade maniféstase por un número insuficiente de encimas responsables da síntese de cortisol. Como un resultado do descenso no corpo desta hormona comeza a activar a conexión hipotalâmica-prostática, resultado ampliación das áreas das glándulas que son responsables da síntese e secreción de androgénios.

hiperplasia adrenal conxénita: el herdou

De feito, o xene mutado non é dominante, o que significa que se transmite na familia a través de varias xeracións. Por exemplo, se un neno nace coa enfermidade, ambos os pais son portadores do xene mutado, e eles mesmos non están enfermos. Pero a avoa ou o pai ea nai do avó do neno, tamén, sufría de síndrome adrenal.

hiperplasia supra-renal conxénita: os síntomas e manifestacións clínicas

Como xa se mencionou, a enfermidade é acompañada por un aumento na andrógenos - hormonas que melloran o desenvolvemento e funcionamento do sistema reprodutivo.

hiperplasia adrenal conxénita en nenas manifestou inmediatamente despois do nacemento, como os órganos xenitais externos son moi fortemente desenvolvida. Por exemplo, o clitóris é grande, e nalgúns aspectos se asemella a un pene, mentres os beizos externos overgrown lembra o escroto.

No caso de que a presenza da enfermidade pasou desapercibido antes da alta hospitalaria, a continuación, máis tarde, comeza un desenvolvemento sexual moi rápida. Durante varias semanas despois do nacemento en nenas crecemento de polos pubianos ocorre, a continuación, todas as outras partes do corpo, o patrón masculino. Isto quere dicir que o pelo do bebé nenas medra na cara. Con maior desenvolvemento da enfermidade é posible falar dunha certa forma de hermafroditismo feminino. Ademais, as glándulas mamarias destes nenas non desenvolven, a menstruación non iniciar, aínda que o útero e ovarios desenvolverse normalmente e segundo a idade do neno.

Síndrome nenos adrenogenitais non sinais luminosos inmediatamente despois do nacemento. Pero despois de algunhas semanas, sobre un aumento substancial do pene - o tamaño del non se corresponde coa idade. Ao mesmo tempo, os testículos se desenvolven normalmente, como calquera neno san.

Estes nenos teñen algunhas características comúns do proxecto. Por exemplo, eles axiña crecer e madurar. Pero a zona de crecemento son pechados rapidamente, e así a xente raquíticas. Ademais, son distinguidos por unha voz baixa e áspera, nenas e nenos.

Dunha forma máis grave da enfermidade é tamén observada violación do metabolismo de sal, o aumento da presión arterial.

síndrome e métodos de tratamento adrenogenital

Paga a pena notar que o éxito do tratamento depende moito da rapidez con que comeza. A principios desta enfermidade xenética non é passível de calquera tratamento, pero no momento en que os mecanismos do seu desenvolvemento foron decifrados, era clara e método de tratamento.

As persoas doentes precisan de cortisol, que inhibe o traballo da prostática e hipotálamo, e, en consecuencia, e reducir o nivel de andrógenos en sangue. Por suposto, a recepción de cortisol necesaria ao longo da vida dunha persoa.

Ademais, no caso de detección tardía da enfermidade en mozas veces precisa de cirurxía plástica sobre os órganos xenitais externos, durante o cal o clitóris é cortada e axustada a forma e tamaño dos beizos. Co tratamento axeitado e estándar para estas mulleres é posible, mesmo un embarazo normal.

No caso de síndrome adrenogenital é acompañado por trastornos do sistema secretor, precisas tratamento adecuado inmediato.