Métodos de diagnóstico prenatal: xenéticos, invasivas, non invasivo. Indicacións de uso, os resultados

diagnóstico prenatal é un exame complexo do embarazo. O obxectivo principal - é identificar varias patoloxías do neno nas fases de desenvolvemento fetal.

Os métodos máis comúns de diagnóstico prenatal: suxeitando ultrasóns, os contidos de varios marcadores no sangue dunha embarazada, a mostraxe de vellosidades coriónicas, tendo a pel do sangue do cordón umbilical, a amniocentese.

Cal é o diagnóstico prenatal

Mediante a aplicación de distintos métodos de diagnóstico prenatal, en realidade, detectados en trastornos do desenvolvemento fetal, como a síndrome de Edwards, síndrome de Down, enfermidades do corazón e na formación de outras anormalidades. Que os resultados do diagnóstico prenatal pode decidir o destino do neno. Despois de recibir os datos de diagnóstico en colaboración co Dr. nai decide que o neno nace ou o embarazo é interrompida. previsións favorables poden permitir unha rehabilitación feto. Para o diagnóstico prenatal é aplicable ao establecemento da paternidade a través de exame xenético, que se realiza nos primeiros estadios do embarazo, así como a determinación do sexo fetal. Todos estes servizos son ofrecidos no Centro de capital do diagnóstico prenatal en Prospekt Mira, que é dirixido polo profesor MV Medvédev. Aquí pode pasar por un exame prenatal ampla, incluíndo ultrasóns. Usado no Centro para a última tecnoloxía 3D, 4D.

Métodos de diagnóstico prenatal

diagnóstico prenatal actual utiliza unha variedade de métodos e tecnoloxías. A extensión eo nivel de capacidade que teñen variado. En xeral, o diagnóstico prenatal divídese en dous grandes grupos: diagnóstico prenatal invasivo e non invasivo.

Non invasivo, ou como son chamados, métodos menos invasivos non proporcionan cirúrxica e trauma do feto ea nai. Tales procedementos recomendado para todas as mulleres embarazadas, son tan perigosos. exames de ultrasón de rutina debe necesariamente ter lugar. As técnicas invasivas implica intrusión (interferencia) no corpo dunha embarazada, a cavidade uterina. Métodos non son totalmente seguro, por iso, atribúe-los ao médico como un último recurso, cando non é unha cuestión de preservar a saúde do feto.

diagnóstico prenatal non invasivo

Para métodos non invasivos inclúen ultrasóns e selección prenatal, o que nos permite observar a dinámica do desenvolvemento do feto. Non invasivo e é considerado un diagnóstico prenatal de factores do soro fetal de sangue da nai.

O ultrasóns é o procedemento máis común, non ten efectos nocivos sobre a muller eo propio froito. Son todas as mulleres embarazadas deben recibir este estudo? Un punto discutible, é posible que non sexa necesario en cada caso. Soster ultrasóns nomea Dr por moitas razóns. No primeiro trimestre, pode determinar o número de embarazos, viven a froita en si, un termo máis preciso. No cuarto mes de ultrasóns xa pode amosar malformacións conxénitas brutas do feto, placenta local, fluído amniótico. Despois de 20 semanas pode determinar o sexo futuro do neno. O ultrasóns permite identificar as distintas anomalías, a análise mostrou un alto de alfa-fetoproteína embarazada, e se a historia da familia hai algúns defectos. É interesante notar que ningún dos resultados de ultrasóns non pode garantir cen por cento dun feto saudable.

Como se EEUU

diagnóstico prenatal prenatal en forma de ultrasón se recomenda para todas as mulleres embarazadas, nos seguintes termos:

• 11-13 semanas de embarazo;
• 25-35 semanas de embarazo.

El forneceu ao diagnóstico do estado da nai e do feto. Transdutor ou conxuntos de sensores médicos sobre a superficie do abdome dunha embarazada, existe unha intrusión ondas sonoras. Estas ondas están presos sensor, e poñer-los na pantalla do monitor. Na fase temperá do embarazo é por veces utilizado método transvaginal. Neste caso, a sonda é inserida no interior da vaxina. Que desvíos identifica ultrasóns de selección?
• defectos de nacemento do fígado, riles, corazón, intestino e outros.
• Ata 12 semanas de síntomas da síndrome de Down.
O desenvolvemento do embarazo:
• ectópica ou masterbatch.
• O número de fetos no útero.
• xestación.
• O pai ou feto culata.
• O atraso en termos de desenvolvemento.
• A natureza dos batimentos cardíacos.
• neno Sexo.
• Localización e condición da placenta.
• O fluxo de sangue nos vasos.
• O ton do útero.

Así, ultrasóns permite detectar calquera anomalía. Por exemplo, hipertonia uterino pode levar á ameaza de aborto. Tendo descuberto esta anomalía, é posible tomar medidas oportunas para preservar o embarazo.

Selección do sangue

Soro retirado das mulleres examinadas polo seu contido de varias substancias:
• AFP (alfa-fetoproteína).
• NE (estriol non conxugado).
• HCG (gonadotrofina coriônica humana).
O presente método de investigación prenatal ten un grao suficientemente elevado de precisión. Pero hai momentos nos que unha proba mostra ou falso resultado positivo ou falso negativo. A continuación, o médico nomea métodos adicionais de seguimento prenatal, como o ultrasón ou un método de diagnóstico invasivo.

Centro de diagnóstico prenatal en Prospekt Mira en Moscow gasta só 1,5 horas bioquímica selección, ultrasóns, e ofrece consulta prenatal. Ademais de seguimento do primeiro trimestre, é posible pasar o segundo seguimento bioquímico trimestre con asesoramento e ultrasóns.

A alfa-fetoproteína

diagnóstico prenatal de enfermidades xenéticas e utilizando o método de determinación do nivel de alfa-fetoproteína en sangue. Esta proba de selección revela a probabilidade do nacemento dun bebé con esta patoloxía como anencefalia, espiña bífida e outros. Ademais, unha alta taxa de AFP poden indicar o desenvolvemento de diversas froitas, indebidamente tempo instalado, a posibilidade de embarazo e embarazo, aínda perdida. A análise dos resultados máis precisos ofrece, se se colocados no 16-18 semanas de xestación. Resultados antes do día 14 ou despois da 21 ª semana de moitas veces erradas. Ás veces reconducido doazón de sangue. A unha taxa elevada nomea Dr ultrasóns, que pode recibir de forma fiable confirmación de enfermidades fetais. Se Estados Unidos non determinar a causa do alto contido de alfa-fetoproteína, amniocentese é asignado. Este estudo é precisamente determina o cambio no AFP. Se o sangue do paciente aumento dos niveis de alfa-fetoproteína, pode causar complicacións durante o embarazo, como atraso no desenvolvemento, quizais a morte fetal, ou descolamento prematuro da placenta. Baixa alta hCG AFP combinados e un baixo estriol indican a posibilidade de síndrome de Down. O médico ten en conta todos os parámetros: a idade da muller, os niveis hormonais. Se é necesario, nomear métodos prenatal adicionais.

hCG

gonadotrofina coriônica humana ou (hCG) no embarazo nos estadios iniciais para avaliar os indicadores máis importantes. Ademais, esta análise - as primeiras fases da definición, aínda que o ultrasón non é informativo. Tras a fecundación, o ovo ten un 6-8 día comeza a producir hCG.
HCG como unha glicoproteína composta por subunidades alfa e beta. Alfa idéntica con hormonas pituitárias (FSH, TSH, LH); e beta - é único. É por iso que a proba para a subunidade beta (beta-hCG) é usado para obter con precisión o resultado. As tiras de proba de diagnóstico rápidos son usados, o que non é aplicable unha proba de HCG específica (na urina). O hCG beta sangue diagnosticar con precisión o embarazo xa en 2 semanas de fertilización. A concentración de hCG en ouríñaa de diagnóstico madurece 1-2 días máis tarde do que o sangue. Os ouriños niveis de hCG en 2 veces menos.

Factores que afectan a HCG

Definindo o embarazo hCG nos estadios iniciais, é necesario ter en conta algúns dos factores que inflúen no resultado da análise.
Aumento de hCG durante o embarazo:
• O incumprimento alegado e na vida real.
• Embarazo múltiple (aumento do resultado na proporción do número de froitos).
• intoxicación precoz.
• A pre-eclampsia.
• malformacións Major.
• Aceptación de progestágenos.
• Diabetes mellitus.
Reducir o nivel de HCG - período de non-conformidade, moi lentas concentracións build-hCG superior a 50% da norma:
• O incumprimento alegado e na vida real (máis frecuentemente a causa do ciclo irregular).
• ameaza de aborto (o nivel é reducido en máis do 50%).
• aborto retido.
• perenashivanie.
• O embarazo ectópica.
• insuficiencia placentária crónica.
• A morte dun feto no 2-3 trimestre.

métodos invasivos

Se o médico decide que para a detección de enfermidades hereditarias, trastornos no desenvolvemento do diagnóstico prenatal invasivo debe ser aplicado, pode ser usado unha das seguintes accións:
• cordocentese.
• mostraxe de vellosidades coriónicas (estudo da composición de células que forman a placenta).
• A amniocentese (amniocentese).
• Platsentotsentez (identificado consecuencias negativas tras unha infección).

Os métodos invasivos vantaxe - rápidas e garantir un resultado perfecto. Usado no inicio do embarazo. Así, se sospeita de anormalidades no desenvolvemento fetal, diagnóstico prenatal de enfermidades hereditarias leva a conclusións precisas. Os pais e os médicos poden, en vez tomar a decisión de deixar a froita ou interromper o embarazo. Se os pais, a pesar da patoloxía, aínda decide ir co bebé, os médicos teñen tempo para realizar correctamente e axustar o embarazo e mesmo tratar o feto no útero. Se a decisión sobre o aborto é aceptada, entón nos estadios iniciais, cando o desvío posible, tanto física como mentalmente, este procedemento é moito máis fácil tolerado.

mostraxe de vellosidades coriónicas

Coriônica mostraxe das vellosidades implica a análise de partículas microscópicas de vellosidades coriónicas - as futuras células da placenta. Esta partícula é xenes idénticos do feto, o que permite a caracterización da composición cromossómico, para determinar a integridade xenética do bebé. A análise se realiza en enfermidades que se sospeita asociados con erros cromosómicas no deseño (síndrome Edwards, síndrome de Down, Patau et al.), Ou en risco de desenvolver unha enfermidade incurable da fibrose cística, da anemia falciforme, a Corea Gentigtona. Resultado biopsia de vilo corial revela 3.800 enfermidades feto. Pero tal defecto, un defecto do tubo neural, a rede non pode ser detectado. Esta patoloxía se detecta só cando procedementos amniocentese ou Cordocentese.
No momento da análise espesor córion non debe ser menor que 1 cm, que corresponde a 7-8 semanas de embarazo. Recentemente, o procedemento se realiza en 10-12 semanas, é máis seguro para o feto. Pero o máis tarde ata a 13ª semana.

a execución de procedementos

Método punção (transcervical ou transabdominal) seleccionado cirurxiáns. Depende de onde situada paredes uterinas relativamente córion. En calquera caso, unha biopsia se realiza baixo o control de ultrasóns.

A muller está deitada de costas. O lugar elixido para o efecto anestésico local da punção necesario. Perforar a parede abdominal, a parede do miométrio faise de xeito que a vaíña de agulla incluída córion paralelo. En US movemento controlado da agulla. Seringa tecidos producidos vilosidades coriónicas mostraxe, a agulla é eliminada. Cando o método transcervical, unha muller no sofá como un exame normal. dor Express non é sentido. As paredes vaxinais, cervicais e son fixados con alicates especiais. O acceso é subministrado un catéter, xa que chega ao tecido únese coriônica xiringa eo material é levado para a análise.

amniocentese

técnicas de diagnóstico prenatal inclúen o máis común - método de determinación patolóxica fetal - amniocentese. Recomenda-se 15-17 semana. Na condución do control estatal do ultrasón do feto. Médico a través da parede abdominal inserir unha agulla para o fluído amniótico, suga unha certa cantidade de análise ea agulla borrada. Preparación de 1-3 semanas. A amniocentese é algo perigoso para o desenvolvemento do embarazo. En 1-2% das mulleres poden ocorrer filtración do fluído, el deixa sen tratamento. aborto espontáneo pode ocorrer só en 0,5% dos casos. feto agulla está mal, pode realizar o procedemento, mesmo en casos de embarazo múltiple.

técnicas xenéticas

DOT proba - é o máis novo método xenético segura en investigación fetal revela síndrome de Patau, Edwards, Baixo, Turner, Klinefelter. A proba realízase con base en datos obtidos a partir do sangue da nai. O principio é que a morte natural dun número de células da placenta para a corrente sanguínea da nai de ADN fetal ao 5%. Isto fai posible para diagnosticar principais trissomias (proba DOT).

Como é o procedemento? Leva sangue dunha vea dunha muller embarazada, ADN fetal é liberado. O resultado é dada dentro de dez días. A proba realízase en calquera fase do embarazo de 10 semanas. A precisión da información 99,7%.