Pigmento Xeroderma: causas, síntomas, descrición e características do tratamento

Hoxe, a aparición dunha persoa desempeña un papel significativo. Pero, por desgraza, ocorre que ás veces no corpo hai un mal funcionamento e algo no corpo comeza a funcionar de forma completamente diferente do necesario. Este problema, que afecta o aspecto dunha persoa, é a pigmentación xeroderma. Que tipo de enfermidade é isto e todo o que importa sobre a enfermidade - isto será discutido máis tarde.

Terminoloxía

Inicialmente, necesitas entender o que é. Así, a xeroderma pigmentaria é unha enfermidade da pel que é hereditaria. Ademais, a pel humana é supersensíbel á radiación solar. Neste sentido, esta condición do paciente a miúdo os médicos son chamados precancerosos. Se falar o idioma médico, entón esta patoloxía é unha enfermidade autosómica recesiva do ADN, cando as propias células non poden corrixir as lagoas ou rupturas nas moléculas.

Que máis precisas saber sobre o diagnóstico de "xeroderma pigmentaria"? O tipo de herdanza, como se mencionou anteriormente, é autosómico recesivo. Con todo, os científicos observan que tamén pode ser autosómica dominante, así como parcialmente ligada ao cromosoma sexual.

Algunhas estatísticas e características

Se falar dos países desenvolvidos, a xeroderma pigmentaria reúnese cunha persoa con 1 millón de habitantes. Con todo, en China esta cifra é moito maior: 1 paciente por 100 mil habitantes. Ademais, os científicos observan que esta forma da enfermidade é característica principalmente para comunidades pechadas, grupos, chamados illados, formados segundo crenzas especiais (por exemplo, comunidades relixiosas). Ademais, este problema é de natureza hereditaria e transmítese desde os pais ata o neno. Os médicos din que esta enfermidade tamén adoita ocorrer no caso de matrimonios de parentes de sangue preto de sangue.

Aparencia da enfermidade

Que semella a xeroderma do pigmento? Na pel dunha persoa hai unha pigmentación especial. Todo isto ocorre como resultado da exposición ao ultravioleta da pel do paciente. Pero se as persoas saudas traballan con encimas especiais que impiden a aparición destes lugares, entón en tales pacientes non están activos. Toda a falla é unha mutación nas proteínas que se encargan de restaurar os tecidos despois de tal efecto. As células mutantes acumúlanse gradualmente no corpo, o que provoca un cancro de pel. Ademais do ultravioleta, hai que ter en conta que a pel do paciente tamén é moi sensible á radiación radiolóxica (ionizante).

Sobre os tipos de enfermidades

Tamén quero observar que hai diferentes tipos de xerodermia pigmentaria. Sete en total, distínguense polas letras: A, B, C, D, E, F, G. Cada un destes tipos atribúese un xene mutante especial. As peculiaridades destas diferenzas aínda son estudadas polos científicos. Ademais, o oitavo tipo, o pigmento Xerodermoid Jung, está illado. Non obstante, hai que dicir que, neste caso, o defecto principal non se coñece en absoluto.

Síntomos

Hai que dicir que ao nacer non se diagnostica a xeroderma pigmentaria da pel. Os bebés nacen normalmente, non hai manifestacións superfluas na pel. Os primeiros síntomas comezan a ocorrer aproximadamente no período de 3 meses - 3 anos, con todo, é posible un inicio máis cedo ou máis tarde do proceso, dependendo da forza da acción ultravioleta. Os primeiros síntomas que se manifestan nos nenos:

• Bágoa dos ollos;
• Fotofobia;
• Posibilidade de conjuntivitis;
• A enfermidade pode manifestarse por fotodermatite.

No corpo do neno aparecen manchas que parecen lunares ou pecas. Aos poucos, o seu número aumenta. Isto é debido a unha violación dos procesos de pigmentación. Outros síntomas que comezan a aparecer:

1. Teleangiectasia, é dicir, integran os vasos da pel.
2. Tamén pode haber hiperqueratosis, cando as células divídense rápidamente e os procesos de adelgazamento son inhibidos. Como resultado, a queratinización da pel pode ocorrer.
3. Hai unha maior sequedad na pel.

Imaxe clínica

As enfermidades xenéticas da pel inclúen tales enfermidades: xeroderma pigmentaria, melanosis progresiva reticular, melanosis pico, que, de feito, é unha mesma enfermidade. O cadro clínico está dividido en tres tipos principais:

1. Inflamatorios. En áreas abertas da pel aparecen manchas que parecen pecas. Aos poucos, aparecen escalas, semellantes ao lentigo.
2. Etapa hiperquerática. Na pel formaron islotes alternadamente dun conglomerado de pecas, escalas, elementos do tipo Lentigo. Todo se asemella a un cadro de dermatitis de radiación crónica. Ás veces pode haber formacións veraces. Todos estes cambios atróficos van levando gradualmente ao esgotamento da cartilaxe do nariz, as aurículas, as aberturas naturais poden deformarse. Tamén nesta fase, é posible ter calvície, perda de pestanas. A córnea pode converterse en nublado, fotofobia e rasgadura.
3. Na última etapa o problema atravesa a fronteira. Tanto as neoplasias benignas e malignas aparecen na pel.

Características neurálxicas

Aproximadamente un de cada cinco pacientes con este diagnóstico ten anomalías neurolóxicas. Pode haber demora no desenvolvemento mental, areflexia (falta de reflexos). Tamén é importante ter en conta que a pigmentación xeroderma adoita asociarse a tales enfermidades:

• A síndrome de Reed, cando o crecemento do esqueleto ralentiza, o cranio diminúe, hai un atraso no desenvolvemento físico e mental.
• Síndrome de Sanctis-Kakkione, cando as violacións no traballo do sistema nervioso central aparecen xunto coas manifestacións cutáneas.

Causas da enfermidade

O que necesitas saber sobre un problema como a xeroderma pigmentaria? Causas, síntomas da enfermidade? Se todo está claro con manifestacións da enfermidade, entón é hora de descubrir que provoca a súa aparición. Cando quedou claro, trátase dunha mutación xenética especial, cando o culpable é un xene autosómico transmitido polos pais. Tamén nas células do paciente non hai enzimas de endonuclease UV, pode haber unha deficiencia de ARN polimerase. Ademais, os científicos din que a causa do desenvolvemento da patoloxía pode ser un aumento no ambiente humano de porfirinas, enzimas naturais especiais que afectan negativamente a pel.

Diagnóstico

A actualidade da xeroderma pigmentaria é moi alta para hoxe. Despois de todo, un número crecente de persoas intentan visitar o sol con máis frecuencia, sen temor aos efectos dos raios UV. E isto é malo. Aínda que unha persoa non ameaza esta enfermidade, a pel é mellor exposto mínimamente á luz solar activa. Como pode detectar esta enfermidade?

• Exame da pel cun monocromador, unha ferramenta especial que determina o nivel de fotosensibilidade da pel.
• O seguinte paso é unha biopsia. Neste caso, examínanse as partículas de neoplasias na pel do paciente.
• As mostras de tecidos tomadas durante unha biopsia son examinadas histológicamente.

Tratamento do problema

Se o paciente é diagnosticado con "xeroderma pigmentaria", o tratamento do paciente é o que é moi importante. Así, unha persoa seguirá estrictamente as instrucións do médico:

• É necesario visitar a dermatoloxía regularmente.
• Nas fases iniciais de uso activo de fármacos antimaláricos (por exemplo, "Delagil" ou "Rezokhin"), que reducen a sensibilidade da pel á luz.
• É necesario terapia de vitamina para soportar o corpo. Neste caso, cómpre tomar o ácido nicotínico (vitamina PP), o retinol (esta é a vitamina A), así como nas vitaminas complexas do grupo B.
• Se a pel desenvolve escamas escamosas, deben ser tratadas con ungüentos, que están baseados en corticoides.
• Se a pel desenvolve verrugas, terá que usar ungüentos con citostáticos, cuxa tarefa principal é evitar unha maior división celular.
• Ás veces, os pacientes necesitan beber antihistamínicos, noutras palabras, fármacos antialérxicos, por exemplo, "Tavegil" ou "Suprastin" ou axentes desensibilizantes que debilitan a reacción alérxica.
• Co tratamento activo da pel do paciente, por exemplo no verán, o paciente prescríbase cremas ou sprays protectores UV.
• Se existe unha ameaza de formación de tumores, o paciente debe estar rexistrado non só co oncólogo, senón tamén examinar periódicamente por un grupo de outros especialistas: dermatólogo, oftalmólogo e neuropatólogo.
• As noplasias na pel, incluso as verrugas, están suxeitas a eliminación quirúrgica.