Reacción de Gaucher: causas e tratamentos

Reacción de Gaucher - unha enfermidade de carácter xenético, que está baseado na ausencia dun enzima implicada nos procesos metabólicos ao nivel celular. Co desenvolvemento da enfermidade hai unha formación de concentracións de células patológicas en tecidos e órganos.

Unha breve historia

Reacción Gaucher - o que é? A enfermidade foi identificada por primeira vez en 1882, cando un médico francés Philippe Gaucher Charles descrito seus síntomas nun paciente con aumento do bazo.

En 1924, os médicos foron capaces de sintetizar unha substancia graxa co contido das células anormais, dese modo formando unha idea do principal axente causante da enfermidade.

En 1965, os expertos da American Institutos Nacionais de Saúde teñen demostrado que a formación de células non saudables é debido a unha deficiencia hereditaria no corpo da encima glucocerebrosidase. Resultados de diagnóstico exitosos proporcionou a base para o desenvolvemento dunha sola de terapia de substitución de encimas método. A nova visión para o tratamento non se pode eliminar a enfermidade completamente, pero unha oportunidade para reducir significativamente o seu aspecto.

Reacción socioloxía de Gaucher. ¿Que é iso?

Estudos sociolóxicos mostran que a poboación de 100 000 persoas responsables menos do 1% das persoas cunha herdanza patolóxico que causa a enfermidade. Varios dixeron maior frecuencia entre a poboación xudía - inmigrantes da rexión do Leste. Polo tanto, presume-se que a resposta Gaucher actúa enfermidade hereditaria nacionalidade representados. De feito, un patolóxico manifestación da propagación ten a mesma frecuencia que a mesma hemofilia e outras enfermidades nas que afectada móbil lisossomos.

tipos

Expertos identifican varios tipos de enfermidades:

1. Sen neuropatia - o tipo máis común de enfermidade, o que a maioría da xente son asintomáticas. Un forte debilitamento do corpo móstrase acelerado crecemento de anormal de tecidos. Ao mesmo tempo, as células sas non afectan o sistema nervioso e cerebro.
2. Con manifestacións neuropáticas aguda - un tipo moi raro de enfermidade. Caracterizada pola aparición de patoloxías neurolóxicas nos primeiros anos de vida. As estatísticas mostran que, sen diagnóstico atempado adecuada eo desenvolvemento da morte terapias axeitadas ocorre antes da idade de dous anos.
3. Con neuropatia crónica - unha enfermidade expresa lento progreso das manifestacións patológicas, pola presenza de síntomas neurolóxicos de carácter moderado. Nas fases posteriores do crecemento de células non saudables leva a un aumento nos órganos internos, o sistema respiratorio derrota desenvolver demencia. Que seria enfermidade crónica actúa resposta Gaucher? Socioloxía mostra que a maioría dos pacientes sobreviven á idade adulta.

diagnósticos

Identificación de necesidade patolóxica de conducir pescuda organismo complexo. En particular, o diagnóstico correcto require unha visita a un neurólogo, pediatra, especialista en xenética. Actualmente usado métodos máis eficaces, os resultados das cales son capaces de apuntar o desenvolvemento da enfermidade:

1. Sangue - método de diagnóstico máis preciso que dá a posibilidade de determinar a cantidade de encima glucocerebrosidase consistindo leucocitos e de fibroblastos microscópico.
2. A análise do ADN - revela mutacións xenéticas móbiles. O diagnóstico é posible por este método ata o 90% en fase de desenvolvemento do feto no útero.
3. O exame da medula ósea - destínase a característica de identificación de enfermidades de alteracións patológicas na estrutura de tecido. O uso da visión diagnóstica fai posible para confirmar a enfermidade, pero non pode determinar a localización da célula - portadores de xenes mutante.

Os síntomas e signos da enfermidade

Como observado anteriormente, nos primeiros estadios de Gaucher resposta asintomática. Neste caso, a falta de encima glucocerebrosidase non afecta os órganos internos e afecta o sistema nervioso.

Na enfermidade etapas é un personaxe aguda, progresiva. Nesta fase, o paciente sente-se malestar, en ocasións sofre de dor abdominal, xa que o crecemento de células patológicas afecta principalmente o fígado e bazo. Estes corpos son aumentados en volume e, en ausencia de diagnóstico e terapia adecuada son frecuentemente suxeitos a rasgar o tecido.

Esta é unha manifestación de resposta Gaucher. Na socioloxía, ese termo non existe, a pesar de carácter uilla Smita da película "Focus", afirmou o contrario.

A manifestación de síntomas da enfermidade na infancia, moitas veces leva ao desenvolvemento de enfermidade ósea. ósos do neno se desenvolven lentamente, hai atrasos no crecemento e formación do esqueleto.

Reacción Gaucher: Psicoloxía

Un dos principais problemas enfrontados polas persoas nunha enfermidade xenética - unha condición de malestar xeral. Este, á súa vez, provoca unha serie de problemas psicolóxicos. As persoas que sofren esta enfermidade en forma aguda, sentirse canso, mesmo despois de unha noite de sono completa de.

Nos nenos, causa unha resposta de Gaucher falta de resistencia e concentración. Por esta razón, é difícil de comunicarse cos seus compañeiros, xogar cos amigos, practicar deportes, para concentrarse na tarefa de aprendizaxe, para participar na vida pública.

Levar a unha deterioración do estado mental do paciente pode cambiar a aparencia. Neno pode provocar debido ao crecemento insuficiente, plenitude, músculo subdesenvolvemento. Persoas sometidas a manifestacións da enfermidade en forma aguda, moitas veces sofren de inconsistencia de datos externos imaxe de si mesmo desexados. Axuda a eliminar os problemas enriba é capaz de asesoramento psicolóxico.

as posibles consecuencias

Se non é tratado, os efectos da enfermidade son tipicamente:

• sangramento abundante nos órganos dixestivos;
• tecido do fígado e bazo dano;
• espasmos da larinxe, ata a finalización completa da respiración;
• o desenvolvemento de insuficiencia respiratoria, pneumonía frecuente;
• procesos destrutivos no decurso fracturas óseas,
• infección da medula ósea.

tratamento

Non hai moito tempo, a terapia implica só a eliminación dos principais síntomas da enfermidade. Desde o 90-s do século pasado como o principal método de tratamento comezou a usar fermentoterapii substitución, que implica a introdución no corpo da glucocerebrosidase célula modificada. Artificial copias da encima a función do compoñente natural do sangue enche a estrutura ea súa deficiencia no corpo. As inxeccións co contido da sustancia pode eliminar os síntomas negativos da enfermidade, e nalgúns casos para evitar a formación de células anormais en xeral.

Para facilitar a condición xeral dos pacientes analxésicos prescritos. Coa progresión da enfermidade recorrer para eliminar parte do fígado ou do bazo. Nalgúns casos, a resolución do problema de facer que un transplante de medula ósea.

en conclusión

Reacción Gaucher - o que é? Como se pode ver, a patoloxía é a contravenção suficientemente síntomas indefinidos. En caso de éxito de tratamento a identificación de patoloxía en fases iniciais, o inicio precoz de tratamento de substitución é reflectida directamente. A resposta tardía dun problema leva ao desenvolvemento de complicacións graves, eo resultado da falta de tratamento axeitado, moitas veces torna-se moi grave.