Trisomía 21: valores normais

Trisomía - a presenza de varios ou un cromosoma extra no conxunto de cromosomas. A opción máis popular - é a presenza de un cromosoma extra o día 13, 18 e cromosoma 21.

Síndrome de Down

O segundo nome desta enfermidade - trisomía 21. O seu primeiro explotada na súa práctica e describiu Dr Lengdon Daun en 1866. Dereito médico delineou os principais síntomas subxacentes, pero non foi capaz de identificar correctamente a causa da síndrome. Resolver o misterio da trisomía 21, os investigadores foron capaces só en 1959. Logo verificouse que a enfermidade ten unha orixe xenética. Copias do cromosoma 21 xenes son responsables das características Syndrome, é dicir, a presenza dun cromosoma adicional conduce a unha tal patoloxía. Sábese que cada célula humana contén vinte e tres pares de cromosomas. A primeira parte atravesa o óvulo da nai, eo segundo - a través do esperma do pai. Pero ás veces falla, e cromosoma non pode ser dividido, por iso, un dos pais pode obter toda a unidade extra. Débese notar que os nenos e nenas sofren de síndrome de Down iguais. A posición xeográfica dos pais tamén non importa. Segundo as estatísticas, un padece trisomía 21 nos oito nenos.

Causas e risco de trisomía 21. A taxa de indicadores de risco

Causas da síndrome de Down non é totalmente comprendido. Os científicos aínda están discutindo sobre esta enfermidade. O único que coinciden, é que a trisomía 21 é o resultado do fallo de varias interaccións entre os xenes individuais. E non é unha enfermidade hereditaria. Con todo, hai un certo estándar: a idade da nai sexa superior a 35 anos, a aparición desta enfermidade está a aumentar de tres por cento. E canto máis vella a muller en traballo de parto, maior o risco de que o bebé vai trisomía 21. Así, o risco de ter un neno enfermo en mulleres de vinte e cinco anos de idade é de 1 neno 1250 nenos, e despois de corenta - 1 neno ata os 30 recén nacidos. Nótese que a idade do pai non ten efecto sobre a aparición da enfermidade. Muller con síndrome de Down poden ter un neno enfermo cunha probabilidade de cincuenta por cento dos homes coa enfermidade - son estériles. Os pais que teñen un neno con este trastorno, o risco de trisomía 21, o segundo fillo de un por cento.

Os métodos para a determinación das anormalidades cromosómicas

Toda muller está a planear engravidar, se preocupa o futuro da saúde do seu bebé. A medicina moderna nos permite identificar moitos desenvolvemento patolóxico do neno no útero. Como mencionado arriba, o risco esperado trisomía 21 aumenta varias veces con nais en xeral. Porque aquelas mulleres cuxa idade está en risco, prescribir selección no primeiro trimestre do embarazo. Pero non só a idade pode facer unha razón para que o médico hai problemas de que o feto pode desenvolver trisomía 21. A taxa en que a análise asignado:

• patoloxía conxénita en embarazos anteriores, como anomalías cromosómicas;
• presenza nevynoshennyh embarazo;
• a presenza de familiares das enfermidades conxénitas graves embarazadas;
• enfermidades infecciosas no inicio do embarazo;
• exposición á radiación;
• primeiro nacemento con esta síndrome;
• aceptación nas fases iniciais de drogas con teratogénico.

Para a análise de mostras de sangue realízase, e, a continuación, a mostra foi colocada nun aparello especial, por medio do cal detecta a presenza da patoloxía. Por evidencia circunstancial como determinado por trisomía 21, os valores normais son tidos en conta, xunto con outros factores obxectivos. Estes inclúen: nais idade, peso, a presenza de froitas, a presenza ou ausencia de malos hábitos e outros. Foi só despois de ser realizado un exame completo, riscos calculados, eo índice "trisomía 21", confirmou - unha muller convidada a unha consulta cun xinecoloxía, onde foi informada sobre a sospeita de síndrome de Down no feto. Unha muller pode decidir interromper o embarazo. Pero selección resultados por si só non pode dar ao cento por cento o diagnóstico. Se a análise presentar un resultado positivo, o médico adoita nomea un CVS punção.

Síntomas e signos de Síndrome de Down

Como regra xeral, trisomía 21 se atopa nos primeiros minutos de vida do bebé. Hai unha serie de signos externos polo cal un médico pode pór este diagnóstico. Estes inclúen:

• pescozo curto, nariz achatado e cara, boca pequena, gran, lingua xeralmente saíntes, Mongoloid dos ollos, un pouco as orellas deformadas;
• ceo mal, lingua con rañuras, a ponte plana do nariz;
• brazos curtos e amplos, mans cunha dobra, curto falange do dedo medio;
• manchas brancas sobre a vella do ollo;
• pouco peso;
• ton muscular moi feble;
• a curvatura do peito.

A patoloxía dos órganos internos

Podemos dicir que as persoas que foron diagnosticadas con "trisomía 21", a taxa de co-morbidades, tales:

• enfermidade cardíaca conxénita;
• varias enfermidades do tracto gastrointestinal tracto;
• o risco de cancro é moito maior que en individuos sans;
• xordeira;
• visión turba ;
• apnéia do sono;
• obesidade;
• prisión de ventre;
• espasmos infantís;
• enfermidade de Alzheimer.

Trisomía 21. Os indicadores normais de manifestacións psico-emocionais

Quizais o trastorno máis común en nenos, o que puxo tal diagnóstico é unha violación do desenvolvemento psico-emocional. As persoas con trisomía 21 patoloxía difícil de aprender, non son sociables, dificilmente dominalo. Moitas veces, estes nenos son ou hiperactivo ou como un completo inóspito. Estas persoas son moi susceptibles de ser deprimido. Pero hai que ter en conta que estes nenos son moi cariñoso, obediente e Grazas. Son chamados de "neno solar."

Tratamento Síndrome de Down

Desafortunadamente, esta patoloxía no tempo de hoxe é incurable. O único que pode axudar a estas persoas - é tratar co-morbidades. Así, é posible prolongar a vida útil dos "sol pobo" e mellorar a calidade de vida.

Síndrome de Down previsión

Nos últimos anos, a esperanza de vida de persoas con trastornos no cromosoma 21 aumentaron pechada. Todo grazas á mellora da calidade de probas e tratamentos. Unha persoa con esta síndrome pode vivir unha calidade de cincuenta e cinco anos ou máis. Grazas á integración na sociedade de persoas con síndrome de Down poden vivir unha vida plena, nenos - para ir as escolas regulares. Hoxe sabemos que unha morea de xente que conseguiu facer unha gran contribución á vida pública e mesmo chegar a ser famoso.

Consellos prácticas para pais de nenos con "solares"

Os pais que informaron que o seu fillo está enfermo síndrome de Down, hai moitas cuestións relacionadas a un mellor coidado e educación do neno. Ata hai pouco, na nosa sociedade, discriminados esas persoas. Esta actitude desenvolveu debido á falta de información. Pero, ultimamente, máis e máis información recibe unha sociedade de persoas que son un pouco diferente de nós. Agora crea un gran número de centros, que pode vir con seus pais "neno solar." Eles non só comparten os seus logros e experiencias, pero tamén para ensinar os nenos a adaptarse ás dificultades domésticas e integrarse na sociedade moderna. É importante tratar non só co desenvolvemento mental do neno, senón tamén física. Bos resultados dan a terapia de exercicios e terapia ocupacional. Cómpre ensinar o neno a servir-se. É importante involucrar en neno "soleado" desde a infancia. Hai moitas técnicas para o desenvolvemento destas nenos. E se as persoas próximas para axudar o seu fillo a xestionar unha característica especial, é probable que o neno é practicamente non será diferente dos seus pares. Non pode simplemente ir a unha escola regular, mais tamén para aprender unha profesión, e así chegar a ser un membro pleno da sociedade.