A síndrome de Apert - unha enfermidade xenética complexa

A síndrome de Apert - unha enfermidade rara, que se manifesta nun dos 20.000 recén nacidos. Esta é unha desorde xenética complexa, que se caracteriza por unha alteración na forma do cranio debido a sinostozirovaniya prematura (supercrescimento) das suturas cranianas, e as anormalidades dos membros, en particular sindactilia simétrica das mans e dos pés (coalescência completa ou parcial dos dedos da man ou do pé veciñas).

Por primeira vez esta patoloxía mostrou médico francés Apert en 1906, observando as nove nenos sospeitas de enfermidade xenética. Apert atopar os seus trazos característicos, e describiu esa síndrome.

Síndrome de Apert: causas de

Síndrome de Apert, cuxas causas aínda son descoñecidas, pode ser herdada. Síndrome de Apert é, por veces, o resultado do feito de que durante o embarazo a gestante sufriu infeccións: rubéola, gripe, meninxite, tuberculose , ou irradiación de raios-X.

Síndrome de Apert: manifestacións clínicas

En pacientes con síndrome de Apert, anomalías do cranio e unha serie de outros síntomas síntomas:

• "Tower" cranio - o crecemento cabeza principalmente en altura;
• alta e destacado testa, orellas grandes;
• ponte nasal achatada;
• ollos profundos e anchos de setembro;
• debido ao desenvolvemento de bases pucheglazija plana;
• palato, moitas veces rachada - "fisura de palato";
• fusión dos dedos nas mans e pés, na zona dos ombros, os cóbados;
• o desenvolvemento da rixidez en grandes articulacións;
• atrofiado o desenvolvemento físico e mental;
• nanismo frecuentemente observado, pode haber unha perda de audición, ano imperfurado, anomalías na estrutura do páncreas e ril;
• alteracións patológicas de ollos con catarata, estrabismo, nistagmo, ptose.

O diagnóstico da síndrome de Apert realizada inicialmente no aspecto do paciente. A continuación, o paciente é examinado co auxilio probas xenéticas.

Síndrome de Apert: unha foto do paciente

Presentados no artigo fotos é o mellor falar da forma externa do paciente.

Síndrome de Apert: Tratamento

tratamento específico síndrome de Apert existe, pero axuda cirúrxica é necesaria para a prevención e corrección de defectos físicos e retardo mental. A esencia da operación en pechar costuras coronarias alivio da presión intracraniana tamén é necesaria e intervención ortodôntico.

operacións cirúrxicas adiante destínanse a formar os dedos nos extremos superiores e inferiores. Moitas veces, hai unha fusión dos dedos índice, medio e anular debido a tecidos brandos e mesmo óso. Cirurxiáns para realizar operacións sobre a separación dos dedos da outra e aumentar a súa funcionalidade.

O tratamento é realizado só a través dunha visión integrada. O equipo de médicos son a cirurxía craniofacial, neurocirugía, Otorrinolaringoloxía, oftalmoloxía, cirurxián, dentista, cirujano, Ortodoncia, que prestan asistencia en tempo hábil.

As operacións que fan a vida máis fácil para os pacientes con síndrome de Apert, que lles permita desvelar as capacidades físicas e mentais, adquirir un aspecto normal, para mellorar a calidade de vida e para ser recoñecido na sociedade.