Análise xenética na planificación do embarazo: descrición, características e recomendacións

Para planificar a continuación da familia, as familias modernas non se toman en serio. A preparación para a adquisición do estado máis importante e responsable da vida - o pai - require o enfoque máis escrupuloso. Por suposto, estamos falando sobre a saúde das futuras nais e pais. Para comprender este problema axudará un exame médico completo, que inclúe necesariamente as probas xenéticas.

Cando se planea un embarazo, non só as mulleres, que nos médicos recentes pasaron a ser chamadas "vixiantes", son enviadas a entregar o seu embarazo . Hoxe en día, os científicos no campo da enxeñaría xenética chegaron á conclusión de que as mulleres maiores de 25 anos de idade tamén deben someterse a ese diagnóstico.

Ensaios xenéticos básicos para embarazadas

Durante a xestación do feto, é moi importante manter controlado o lactógeno placentario. A análise xenética na planificación do embarazo pode determinar o seu nivel; depende diso a probabilidade de aborto espontáneo, o desenvolvemento posterior do embarazo, así como o seu curso negativo en forma de hipotrofia fetal ou desaparición completa.

Unha definición importante é a gonadotropina coriónica. O nivel desta hormona permítelle determinar o embarazo no primeiro momento posible. Tal análise xenético na planificación do embarazo (o seu prezo non é tan grande como para arriscar a súa propia saúde e a vida das migas futuras) lévase a cabo no soro sanguíneo.

Os resultados do estudo axudarán ao obstetra-ginecólogo a determinar o grao de ameaza de interrupción do embarazo esperado ea probabilidade de complicacións no útero.

O papel da xenética na planificación do embarazo

A análise xenética na planificación do embarazo inclúe outros estudos que permiten avaliar adecuadamente os riscos de diversas patoloxías que poden xurdir desde o momento da concepción e da formación dun embrión. O custo destas investigacións ás veces é o único obstáculo ao seu paso, pero os beneficios que levan consigo, é case imposible sobrestimar.

A cuestión da utilidade do futuro bebé está preocupada non só pola nai que a enfermeira de 9 meses baixo o corazón. Con enfermidades hereditarias e anomalías do desenvolvemento intrauterino, aparece unha media de cada 20 nenos na media. Para lamentar moito, non un só matrimonio pode asegurar o seu futuro descendente de adquirir ningún vicio. Evite esta ou esa desviación a nivel de células de ADN a priori imposible. Ademais, o problema tamén é que a análise xenética do sangue na planificación do embarazo, que mostra resultados aceptables, ás veces non garante o desenvolvemento positivo dos acontecementos: a probabilidade de novas mutacións nas células parentais sexuais, incluíndo o risco de transición de xenes normais a patolóxicos , Permanece sempre.

Quen debería pasar as probas xenéticas primeiro?

As vantaxes do asesoramento xenético médico a tempo e dos métodos de diagnóstico prenatal son axudas na planificación do embarazo e na prevención do nacemento dun bebé con patoloxías incurables.

Non hai moitas familias mozos que soñan con converterse en pais nun futuro próximo, saben sobre as probas xenéticas que deben someterse á hora de planificar un embarazo. Ademais, certos grupos de persoas necesitan someterse a unha proba moito antes do inicio do embarazo. Estas categorías inclúen homes e mulleres que están na zona de risco xenético, a saber:

• Parellas, onde na historia de polo menos un dos cónxuxes hai graves enfermidades no xénero;
• Un dos cónxuxes, na historia da árbore genealógica da que houbo incidentes de incesto;
• As mulleres que tiveron abortos, daban orixe a nenos falecidos ou tiveron un diagnóstico de "infertilidade" sen un diagnóstico médico específico;
• Os pais que entraron en contacto coa radiación, produtos químicos nocivos;
• Mulleres e homes que ao momento da concepción usaban alcohol ou medicamentos teratóxenos que podían causar malformacións fetales.

A que idade debo tomar probas para patoloxías cromosómicas?

Canto custa a análise xenética na planificación do embarazo e as mulleres menores de 18 anos e os maiores de 35 anos e os homes que cruzaron o limiar de 40 anos tamén saben. Como xa se mencionou, o risco de mutacións en xenes individuais e células de ADN aumenta na progresión aritmética con cada ano vivido.

Entregar as análises xenéticas na planificación do embarazo nun ideal segue todas as parellas sen unha excepción.

Ata a data, a multiplicidade de enfermidades hereditarias transmitidas de xeración en xeración é a razón principal da necesidade de investigación para todas as parellas novas sen excepción. Ademais, a xenética moderna sen parar cada ano continúa o descubrimento de máis e máis novas enfermidades.

O exame xenético é un paso importante na planificación do embarazo

Por suposto, é imposible prever no organismo dos futuros pais todos os xenes que teñen potencial para a mutación. Ningunha análise xenética na planificación do embarazo pode dar unha garantía absoluta de que un matrimonio particular terá un bebé absolutamente saudable sen desviacións hereditarias. Mentres tanto, para aclarar o grao de risco é vital para a preparación teórica e real para o embarazo.

Así, os pais potenciais volvéronse ao centro médico e xenético para pedirlle axuda. Como serán os especialistas o exame e as probas xenéticas que deben pasar ao planificar o embarazo? A curiosidade de moitos axudará a satisfacer os seguintes.

Puntos importantes para os xenetistas

A primeira etapa da enquisa é o asesoramento xenético médico por parte dun especialista, durante o cal o médico coida e detalla detalladamente as características do pedigree na familia de cada pai potencial. A atención especial dos xenetistas médicos merecen os factores de maior risco para o futuro fillo. Son:

• Enfermidades xenéticas e crónicas da nai eo pai;
• Medicamentos utilizados por pais potenciais;
• Condicións e calidade de vida, condicións de vida;
• Características da actividade profesional;
• Aspectos ecolóxicos e climáticos, etc.

Por máis estraño que pareza, pero un papel importante para os xenetistas ten respostas ás probas de sangue e urina comúns e habituais, as conclusións dalgúns especialistas estreitamente especializados (endocrinólogo, neurólogo, etc.). Non é raro que os especialistas poidan asignar un diagnóstico de cariotipo a parellas. Determinar o número e a calidade dos cromosomas nas futuras nais e pais é moi importante no caso de matrimonios incestuosos, aborto espontáneo de varios embarazos, infertilidade diagnosticada e inexplicable.

Canto custa a análise xenética?

O custo da análise xenética da planificación do embarazo, chamada "HLA-Typing", varía de 5000 a 9000 rublos en diferentes centros médicos-xenéticos de Moscú, dependendo da amplitude do estudo da predisposición ás patoloxías.

O estudo completo axudará ao xenetista a elaborar unha conclusión obxectiva sobre a probabilidade de exposición a factores negativos. As análises xenéticas na planificación do embarazo permitirán compilar unha predicción individual e relativamente precisa sobre o estado de saúde das migas futuras. É un estudo deste tipo que axudará a dicir sobre o suposto risco dunha enfermidade hereditaria específica nun neno. O médico pode dar recomendaciones útiles, que deberían ser a base para unha parella que soña en converterse nun rapaz saudábel de pleno dereito.

Riscos de nacemento de nenos xeneticamente enfermos

Ademais, cada análise atribúese ao valor que determina o risco na presenza dunha predisposición. As enfermidades xenéticas da planificación do embarazo, ou mellor devandita probabilidade de aparición nas futuras migallas, medízanse como porcentaxes:

1. En risco baixo (ata un 10%) os pais non teñen nada que preocuparse. Todas as probas suxiren que esta parella terá un fillo sa en todos os aspectos.
2. A unha taxa media (10 a 20%), o risco aumenta e a posibilidade de producir un bebé enfermo é case equiparada á probabilidade de nacemento dun fillo de pleno dereito. Este embarazo estará acompañado dun control prenatal completo sobre a muller que nutre: ecografía regular, unha biopsia coriónica.
3. En altos riscos (do 20%) os médicos recomendarán que a parella casada se abstente da concepción e non permita o embarazo. A probabilidade de nacer un bebé con enfermidade xenética é moito maior que as posibilidades dun neno saudable. Como solución alternativa nesta situación, os especialistas poden suxerir que unha parella utilice un óvulo de doador ou un esperma de acordo co programa ECO.

Estudos no inicio do embarazo

A desesperación dos pais en calquera caso non paga a pena. As posibilidades de nacer un bebé absolutamente saudable permanecen aínda en alto risco. Para comprender que análise xenética dá na planificación do embarazo, vale a pena ter en conta as medidas de diagnóstico de laboratorio nas malformacións nas etapas iniciais.

Case desde o momento do tan esperado embarazo para moitos pais, pode descubrir, está todo ben co feto? Para descubrir se hai enfermidades xenéticas hereditarias no bebé, é posible no útero.

Métodos de diagnóstico xenético de mulleres embarazadas

Os médicos son capaces de usar moitas técnicas e técnicas para o diagnóstico obxectivo dunha muller embarazada e un feto. De feito, a presenza de malformacións e anomalías de desenvolvemento pódese xulgar moito antes de que nace o bebé. Con cada ano que pasa, o progreso da ecografía e as técnicas de laboratorio aumenta as posibilidades de precisión. Ademais, nos últimos anos, os médicos concederon prioridade aos métodos de diagnóstico como o cribado. É unha encuesta electoral "a gran escala". A selección é obrigatoria para todas as mulleres embarazadas.

Necesitas dar probas xenéticas a todos!

Por que é necesario tomar probas xenéticas mesmo para aqueles que non se atopan en grupos de risco? A resposta a esta pregunta é causada por estatísticas decepcionantes. Por exemplo, os nenos que naceron con síndrome de Down en nais con máis de 35 anos, só a metade. Entre a metade restante das mulleres no parto, hai moitas mulleres novas que non alcanzaron ata os 25 anos de idade. En mulleres que se converteron en nais de nenos con patoloxía cromosómica, só o 3% tiña un rexistro na tarxeta de cambio sobre o nacemento de nenos previos con enfermidades similares. É dicir, non hai dúbida de que as enfermidades xenéticas non son consecuencia da idade dos pais.

Evite o paso de probas para identificar patoloxías cromosómicas no feto ou unha predisposición á aparición de anomalías xenéticas no futuro, aínda non concibidas polo que o bebé non debería. Para determinar a presenza de calquera enfermidade nun estadio inicial do seu desenvolvemento significa chegar á fronte da patoloxía. Considerando as posibilidades da medicina moderna, sería inxusto e irresponsábel que non faga ese paso cara á tan esperada miga.