Enfermidade de Tay-Sachs. A enfermidade hereditaria rara

A enfermidade de Tay-Sachs - unha enfermidade que é herdado, caracterízase polo desenvolvemento moi rápido das lesións do sistema nervioso central, cerebro e do neno.

A enfermidade foi descrita por primeira vez polo oftalmólogo británico Warren Tay e neurólogo americano Bernard Sachs no século XIX. Estes científicos destacados fixeron unha contribución inestimable para o estudo desta enfermidade. enfermidade de Tay-Sachs - é unha enfermidade rara. Predispostos a ela certos grupos étnicos. Moitas veces, esta enfermidade sofren unha poboación de Quebec e Luisiana francesa en Canadá, así como xudeus que vivían en Europa do Leste. En xeral, no mundo, a incidencia da enfermidade 1: 250.000.

As causas da enfermidade

enfermidade de Tay-Sachs ocorre en seres humanos que herdan o xene mutante de ambos os pais. No caso de que un portador do xene é só un dos pais, o neno non pode estar enfermo. Pero, á súa vez, pasa a ser un portador da enfermidade no 50% dos casos.

En presenza do xene modificado do corpo humano suspende a produción dun enzima específica - hexosaminidase A, que é responsable da escisión de lípidos complexos naturais nas células (gangliósidos). Derivar estas substancias do corpo non é posible. A súa acumulación conduce ao bloqueo do dano das células do cerebro e do nervio. Isto fai que a enfermidade de Tay-Sachs. Fotos de casos pode ser visto neste artigo.

diagnósticos

Como outra enfermidade hereditaria do recentemente nado, esta enfermidade pode ser diagnosticada nunha etapa inicial. Se os pais sospeitan que o seu bebé está sufrindo de síndrome de Tay-Sachs, entón tes que consultar con urxencia un oftalmólogo. Despois de todo, o primeiro sinal desta terrible enfermidade é un punto vermello-cereixa, que é observado no estudo de fondo de ollo do neno. Punto xorde porque a acumulación de gangliósidos en células da retina.

Logo levada a cabo estudos, como o ensaio de investigación (unha extensa análise de sangue) e análise microscópica das neuronas. Proba de selección mostra a produción de proteínas prodúcese tipo hexosaminidase A. Análise de neuronas revela, se algún deles gangliosídeos.

Se os pais saben de antemán que son portadores de xenes prexudiciais, tamén é necesario pasar por unha proba de selección, que é conducida a 12 semanas de xestación. No estudo, foi recollido sangue desde a placenta. O resultado da proba será claro se o neno herdou os xenes mutantes de seus pais. Esta proba tamén se realiza en adolescentes e adultos coa aparición de síntomas similares e unha mala herdanza.

O desenvolvemento da enfermidade

sufrimento recén nacido de síndrome de Tay-Sachs, exteriormente parece que todos os nenos, e parece moi saudable. O habitual, cando tales enfermidades raras non son inmediatos, e, no caso de enfermidade en cuestión só a seis meses. Ata 6 meses, o neno se comporta da mesma forma que os seus compañeiros. Isto é ben seguro a cabeza entre as mans cousas, publica algúns sons poden estar empezando a engatinhar.

Desde gangliosídeos nas células non son discriminadas, eles acumulan un número suficiente para garantir que o bebé perdido adquirido competencias. O neno non reacciona ás persoas ao seu redor, o seu ollar dirixido a un único punto, non é apatía. Despois dun certo periodo de tempo desenvolve cegueira. Máis tarde, a cara do neno fai-se como unha marionete. Normalmente, os nenos con enfermidades raras que están asociados coa retardo mental, non duran moito tempo. No caso de Tay-Sachs bebé pasa a ser desactivado e raramente sobreviven máis de 5 anos.

Síntomas na enfermidade bebés:

• En 3-6 meses o neno comeza a perder o contacto co mundo exterior. Isto maniféstase no feito de que non recoñeceu seres queridos, capaz de reaccionar só a ruídos altos, non pode concentrarse sobre o tema da visión, contracción ocular, visión deteriora-se máis tarde.
• Nos 10 meses de actividade bebé diminúe. Faise difícil para mover (para sentir, engatinhar, rodar). Visión e audición embotada desenvolve apatía. Pode aumentar o tamaño da cabeza (macrocefalia).
• Tras 12 meses, a enfermidade está gañando impulso. Torna-se aparente retardo mental do neno, el rapidamente comeza a perder a audición, visión, a actividade muscular empeora, dificultade respiratoria, convulsións aparecer.
• Aos 18 meses, o neno é completamente privado de audición e visión, existen convulsións, movementos espástica, parálise xeneralizada. Os alumnos non reaccionan á luz e ampliada. Ademais rixidez decerebrate desenvolve debido a danos cerebrais.
• Tras 24 meses, o bebé sofre broncopneumonia e moitas veces morren antes de chegar a 5 anos. Se un neno é capaz de vivir máis tempo, desenvólvese reducións trastorno de consistencia en diferentes grupos de músculos (ataxia) e do motor desaceleración que progresa entre 2 e 8 anos.

A enfermidade de Tay-Sachs e outras formas presentada.

fallo xuvenil hexosaminidase A

Esta forma da enfermidade comeza a manifestarse en nenos de 2 a 5 anos. Desenvolver a enfermidade máis lentamente do que en nenos. Polo tanto, os síntomas desta enfermidade hereditaria non é inmediatamente visible. Hai cambios de humor, torpeza do movemento. Non é particularmente chamou a atención dos adultos.

Logo ocorre o seguinte:

• hai unha debilidade muscular;
• pequenas convulsións;
• fala arrastrada e unha violación dos procesos de pensamento.

A enfermidade nesta idade tamén leva á discapacidade. Un neno morre antes de 15-16 anos.

Amovroticheskaya idiotice xuvenil

A enfermidade comeza a progresar en 6-14 anos. Ten un feble fluxo, pero finalmente chega a cegueira enfermo, demencia, debilidade muscular, posible parálise dos membros. Despois de vivir con esta enfermidade, ata poucos anos, os nenos morren nun estado de demencia.

A forma crónica da deficiencia de hexosaminidase

Xeralmente aparece en persoas que viviron durante 30 anos. A enfermidade deste xeito é un curso lento e normalmente é leve. Hai cambios de humor, fala arrastrada, torpeza, diminución da intelixencia, anormalidades comportamento, debilidade muscular, convulsións. Síndrome de Tay-Sachs en forma crónica foi aberto recentemente, e as previsións para o futuro non parece posible. Pero está claro que a enfermidade, sen dúbida, levar á incapacidade.

O tratamento da enfermidade de Tay-Sachs

Esta enfermidade, así como todos os poderes da idiotez que aínda non teñen tratamentos. Os pacientes en terapia de mantemento e coidados de enfermería. Xeralmente, os medicamentos que son prescritos contra cãibras, non se aplican. Sempre que os bebés non son reflexo de deglutição e, moitas veces ten que alimento-los a través dun tubo. A inmunidade dun neno enfermo é moi débil, así que ten que tratar a co-morbidades. Normalmente, os nenos están a ser mortos por mor dunha infección viral.

Prevención desta enfermidade é un levantamento das parellas, de cara a identificación de mutacións en xenes que caracteriza a enfermidade de Tay-Sachs. Se hai, debe ser recomendada a non tentar ter fillos.

Se o seu fillo está enfermo

Cando a atención domiciliaria é necesario aprender como facer o drenaxe postural e aspiración nasogástrica. Alimentar o bebé a través dun tubo tamén de asegurarse de que a pel non apareceu escaras.

Se ten outros nenos sans, entón tes que examina-los para a presenza do xene mutante.