Enfermidades hereditarias do home. Lista. As enfermidades máis comúns e perigosas

A principios do século XXI xa hai máis de 6 mil tipos de enfermidades hereditarias. Agora en moitos institutos do mundo estudamos enfermidades humanas hereditarias , cuxa lista é enorme.

A poboación masculina ten cada vez máis defectos xenéticos e é menos probable que concibe a un neno saudable. Aínda que non se coñecen todas as causas do desenvolvemento dos vicios, pódese supoñer que nos 100-200 anos máis próximos a ciencia enfrontará a solución destes problemas.

¿Que son as enfermidades xenéticas? Clasificación

A xenética como ciencia comezou o seu propio camiño de investigación desde 1900. As enfermidades xenéticas son aquelas que están asociadas a desviacións na estrutura xenética dunha persoa. As desviacións poden ocorrer nun xene ou en varias.

Enfermidades hereditarias:

1. Autosómica dominante.
2. Autosómica recesiva.
3. Agarrándose co chan.
4. Enfermidades cromosómicas.

A probabilidade de que a enfermidade dun neno tivese unha desviación autosómica dominante é do 50%. En autosómica recesiva - 25%. As enfermidades relacionadas co sexo son as que teñen un cromosoma X mal.

Enfermidades hereditarias

Aquí están algúns exemplos de enfermidades, segundo a clasificación anterior. Así, as enfermidades dominantes recesivas son:

• Síndrome de Marfan.
• Miogléxia paroxística.
• Talassemia.
• A enfermidade de Albright.
• . Otosclerosis .

Recesivo:

• Fenilcetonuria.
• Ictiosis.
• Outros.

Enfermidades relacionadas co sexo:

• Hemofilia.
• Distrofia muscular.
• Enfermidade de Pharby.

Tamén na audición están as enfermidades humanas cromosómicas hereditarias. A lista de anomalías cromosómicas é a seguinte:

• Síndrome Shareshevsky-Turner.
• Síndrome de Klinefelter.
• Síndrome de grito de gatos.
• Síndrome de Down.

As enfermidades poligenas inclúen:

• Dislocación de cadea (conxénita).
• Defectos cardíacos.
• Esquizofrenia.
• División dos beizos e do ceo.

A anomalía do xene máis común é síndactilia. É dicir, a fusión dos dedos. Sindactilia é o trastorno máis inocuo e é tratado con cirurxía. Con todo, esta desviación vén acompañada por outros síndromes máis graves.

Que enfermidades son máis perigosas?

Das enfermidades mencionadas pódense identificar as enfermidades humanas hereditarias máis perigosas. A lista deles consiste nestes tipos de anomalías, onde a trisomía ou a polisemia ocorren no conxunto cromosómico, é dicir, cando 3, 4, 5 ou máis están presentes en lugar dun par de cromosomas. Hai tamén 1 cromosoma en vez de 2. Todas estas desviacións ocorren debido a unha violación da división celular.

As enfermidades humanas hereditarias máis perigosas:

• Síndrome de Edwards.
• Amiotrofia muscular espinal.
• Síndrome Patau.
• Enfermidade de Canavan.
• Hemofilia.
• Outras enfermidades.

Debido a tales infraccións, o neno vive un ano ou dous. Nalgúns casos, as desviacións non son tan graves, e o neno pode vivir ata 7, 8 ou mesmo ata 14 anos.

Síndrome de Down

A síndrome de Down herdase si un ou ambos os pais son portadores de cromosomas defectuosos. Máis precisamente, a síndrome está asociada á trisomía de 21 cromosomas (é dicir, 21 cromosomas 3 e non 2). Os nenos con síndrome de Down teñen un estrabismo, un engurrado no pescozo, unha forma anormal das orellas, problemas cardíacos e retraso mental. Pero para a vida dos recentemente nados, a anomalía cromosómica non leva.

Agora as estatísticas afirman que de 700 a 800 nenos nacen con esta síndrome. As mulleres que queren ter un fillo despois dos 35 anos teñen máis probabilidades de dar a luz a un bebé. A probabilidade está nalgún lugar do 1 ao 375. Pero unha muller que decidiu ter un bebé en 45, ten unha probabilidade de 1 a 30.

Acrocraniodisfalange

Tipo de anomalía hereditaria - autosómica dominante. A causa da síndrome é unha desorde no cromosoma 10. Na ciencia, esta enfermidade chámase acrokraniodisfalange, se é máis fácil, entón síndrome de Apert. Caracterizado por tales características da estrutura do corpo, como:

• Brachycefalia (violación da relación de ancho e lonxitude do cráneo);
• Fusión das suturas coronarias do cranio, polo que se observa hipertensión (presión alta dentro do cranio);
• Syndactyly;
• Fronte convexa;
• Frecuentemente, o retraso mental no fondo do feito de que o cranio estrume o cerebro e non permite o crecemento das células nerviosas.

No noso tempo, os nenos con síndrome de Apert prescriben unha cirurxía para aumentar o cranio para restaurar a presión arterial. O subdesenvolvemento mental é tratado con estimulantes.

Se a familia ten un neno que diagnosticou unha síndrome, a probabilidade de que nacen dous fillos coa mesma desviación é moi elevada.

Síndrome dunha boneca feliz e enfermidade de Canavan-van-Bogart-Bertrand

Consideremos tamén estas enfermidades con máis detalle. Identificar a síndrome de Engelman pode estar en 3-7 anos. Os nenos teñen cólicas, mala dixestión, problemas coa coordinación dos movementos. A maioría deles ten estrabismo e problemas cos músculos faciais, razón pola cal un sorriso adoita estar na cara. Os movementos do neno están moi condicionados. Para os médicos, isto é comprensible ao tentar camiñar un neno. Os pais na maioría dos casos non saben o que está a suceder e sobre todo co que está conectado. Un pouco máis tarde, tamén é notábel que non poden falar, só intentan murmurar algo inarticulado.

A razón pola que un neno ten unha síndrome é un problema no cromosoma 15. Hai unha enfermidade moi rara: 1 caso por 15 mil nacementos.

Outra enfermidade - a enfermidade de Canavan - caracterízase polo feito de que o neno ten un ton muscular débil, ten problemas para comelas. A enfermidade é causada pola derrota do sistema nervioso central. A razón é a derrota dun xene no cromosoma 17. Como resultado, as células nerviosas do cerebro son destruídas con rapidez progresiva.

Os signos da enfermidade poden verse aos 3 meses. A manifestación de Canavan é a seguinte:

1. Hipotensión muscular.
2. Macrocefalia.
3. As convulsións aparecen á idade dun mes.
4. O neno non pode levantar a cabeza en posición vertical.
5. Despois de 3 meses aumentan os reflexos do tendón.
6. Moitos nenos quedan cegos por 2 anos.

Como podemos ver, as enfermidades humanas hereditarias son moi diversas. A lista dada por exemplo só está lonxe de completarse.

Gustaríame destacar que, se ambos os pais teñen unha violación no mesmo xene, as posibilidades de ter un fillo enfermo son xeniais, pero se as anomalías en diferentes xenes non poden ter medo. Sábese que no 60% dos casos as anomalías cromosómicas no feto orixinan un aborto involuntario. Pero o 40% destes nenos nacen e están a loitar polas súas vidas.