Estilo de vida, os nenos coa síndrome Shvahmana Diamante

Se o bebé no primeiro mes de vida ganancia inferior a 100 gramos, foi moi frecuente, soltas, feces moi graxos, e case ningún apetito, pode supoñer a presenza de enfermidades como a síndrome de Shvahmana-Diamond. En nenos, a enfermidade provoca eses síntomas.

Historia de caso: Causas

Na primavera de 1964, os científicos distante Bodian e Sheldon, por primeira vez describiu os síntomas da enfermidade, o chamou de hipoplasia do páncreas. Despois dalgún tempo, outro conxunto investigador decidiu mirar máis de preto o tema, de forma que quedou claro que hai un tipo lixeiramente diferente da enfermidade. Síndrome Polo tanto, hai Shvahmana-Diamond.

Esta enfermidade afecta bebés é moi rara. As estatísticas mostran que os enfermos un e cincuenta mil nenos. Con todo, a enfermidade existe e é xenética, que é trasladado para o neno desde ambos os pais dunha forma recesiva autossómica. A esencia do proceso reside nun intervalo predeterminado de mutacións do xene do cromosoma 7 abreviadas SBDS. Este xene contén unha proteína específica, que está situado en cantidades diminutas en cada órgano humano, pero o seu maior número de notas no páncreas. Como resultado, cando unha mutación do xene ocorre disfunción endócrina do órgano é detido ea produción de lipase, respectivamente, está presente discapacidade desta encima. Aínda que a enfermidade non é completamente comprendido, ea función precisa da mutación dun xene é descoñecido, verificouse que, en adición ao mal funcionamento do páncreas, que destrutivamente afecta a medula ósea.

A maior parte dos que sofren esta enfermidade recibiu o xene defectuoso dos seus pais. Pero tamén hai casos esporádicos en que a aparición da enfermidade durante o desenvolvemento embrionario foi influenciado polo virus da caxumba, ou, por exemplo, COXSACKIE.

Síndrome Shvahmana Diamond: Síntomas

É unha enfermidade rara, caracterizada polo desenvolvemento intelectual e físico e mental retardado. Os síntomas poden aparecer como un aniversario, e de seis meses de idade, co inicio da introdución de alimentos complementarios.

• A primeira e máis destacada sinal da enfermidade - unha diarrea común e específica. A materia ten un contido moi gordo, cor arcilla e olor fétido. Expertos chaman esteatorréia.
• No contexto dun trastorno permanente o neno comeza a perder rapidamente o peso e apetito, o que moitas veces leva á desnutrición.
• Nenos con síndrome Shvahmana Diamante propensas á enfermidade frecuente porque o seu sistema inmunitario está enfraquecido significativamente.
• disfunción da medula ósea conduce a cambios graves na fórmula sangue - moitas veces observada anemia de gravidade variable, neutropenia (redución da función protectora), trombocitopenia (sangrado desorde e, como consecuencia, a tendencia a profusa perda de sangue). Moitas veces hai pancitopenia - unha redución acentuada en todas as células do sangue.
• Trastornos hormonais levan a baixa estatura e puberdade tardía (no caso máis tarde).
• Sofre intelixencia e esfera neuro-psíquico.
• Tamén en pacientes con síndrome Shvahmana Diamante marcada anomalías esqueléticas, trastornos do compoñente mineral, fracturas frecuentes irracionais.

En que forma da enfermidade ocorre, depende para a enfermidade eo seu prognóstico. Por exemplo, non son todas as patoloxías e síntomas da síndrome de leve enriba, mentres unha forma grave caracterizada por unha evolución rápida e moi desfavorable.

Por suposto, a enfermidade afecta o camiño futuro da vida de ambos os pacientes e coidadores. O neno ten que constante atención, coidado e atención. Tamén precisaba hospitalización frecuente en varias clínicas, compra de medicamentos caros para soster a vida ea saúde dos nenos. Ademais, pacientes mozos están en extrema necesidade na dieta, e ao longo da vida.

diagnóstico da enfermidade

Para diagnosticar a enfermidade, é necesario a diferenciala da fibrose cística, que ten síntomas semellantes aos da enfermidade. A fibrose cística é unha patoloxía grave xenética e pancreático. Para identificar o diagnóstico prescrito concentración elastase medición exacta (encima) na mostra de feces e suor. Se a concentración de cloruro de sodio na suor e aumento da elastase no ensaio é reducido, a continuación, a mostra é positiva para a fibrose cística. Se non, o médico ten de xestionar a enfermidade, que se chama síndrome Shvahmana-Diamond.

Diagnóstico desta enfermidade é diferente extrema complexidade, porque xeralmente os síntomas son moi pronunciado. Polo tanto, calquera pediatra cualificado pode sospeitar a presenza da enfermidade. Un conxunto de actividades destinadas a identificar a síndrome inclúe os seguintes pasos:

1. O médico debe recoller adecuadamente anamnese, calma entrevista cos pais cando o neno ten os síntomas característicos dun banquinho brando, falta de apetito, falta de peso e outras características. De feito, diarrea en nenos coa síndrome Shvahmana Diamond, pode chegar a 14 veces ao día.
2. Médico debe aclarar a historia, referíndose á familia de enfermidades, así como para descubrir como moitas veces o neno está enfermo enfermidades infecciosas.
3. Isto é seguido por exame directo do paciente: medición de temperatura e presión, a elucidación da frecuencia de impulsos, de escoita estetoscopio o corazón e os pulmóns, palpação dos órganos internos.
4. Conducida análise clínica ampla de sangue e feces. Normalmente, este último mostrando un steatorrhea pronunciado. hemograma significativamente prexudicada, pero o azucre é xeralmente normal.
5. Designado un estudo de urina. Na análise de urina elevada de proteínas, glóbulos vermellos e glóbulos brancos.
6. Tras eses estudos, obrigatoriamente, nomear CT, MRI do abdome e ultrasóns. Se ocorre dixo síndrome, a patoloxía pancreática totalmente confirmada.
7. Como regra xeral, un pediatra orienta o paciente a consultar un xenetista e gastroenterologista. Pode de estudo de raios X do tecido óseo ea conclusión dun nefrologista.
8. Pero o máis caro e fiable é a análise de ADN.

medidas terapéuticas

O tratamento de pacientes con síndrome Shvahmana diamante está dirixida principalmente ao mantemento das funcións vitais.
Para iso, utiliza a terapia de reposición - conclusión de encimas ausentes e hormonas. drogas pancreatina en doses elevadas son tomadas para a vida. Tamén é necesario para restaurar a fórmula sangue. Neste caso, o máis fácil de tratar a anemia receptivo. Se non están relacionados con enfermidades infecciosas (debido á neno inmunodeficiencia pronunciada miúdo doente), a continuación, conectar o antibiótico. En patoloxías caracterizadas por grave, utilizar o transplante de medula radiación e quimioterapia e óso.

dieta

Modo de vida destes pacientes, ademais de procedementos médicos, para sempre asociado a unha dieta específica. Este debe ser o menú de alta calor baseado en proteínas e graxas instante. Dieta, neste caso, debe ser composto 150% por dieta calórica nenos normais nesta idade. Isto é especialmente importante para os pacientes con dez por cento por baixo do peso. Ademais dos produtos, poder especializado utilizado: mestura terapéutico baseado en proteínas de orixe bovina (presente alerxias, entón sintetizados). É obrigado a realizar unha vitamina, por mor das substancias vitais diarrea frecuente é rapidamente eliminado do corpo.

previsións

En canto a previsión, todo depende da adecuación do tratamento e do modo de vida do paciente, así como a gravidade da enfermidade. En casos graves, os nenos son mal vivir ata 7 anos, e non é moi grave - ata vinte ou máis.