Feil - Klippel: foto, o tratamento, o que as consecuencias poderían ser? Síndrome de Sprengel - Erro - Klippel: exercicios na piscina

Dous neurólogo francés André Feil e Moris Klippel en 1912, describe en detalle deformidades conxénitas na columna cervical-torácica en nenos. Todos eles naceron nos pais dunha relación de sangue. Na Idade Media, cónxuxes pode facer incluso parentes. Polo tanto, a prevalencia desta anomalía non é sorprendente. patoloxía máis tarde foi nomeado despois de que os científicos. Klippel - Feil non é unha enfermidade totalmente. É unha enfermidade conxénita, que moitas veces leva a outras patoloxías da columna vertebral.

Características da enfermidade

Baixo síndrome de Klippel - Feil refírese a trastornos nacemento da columna cervical, que consisten en sinostose e reducindo o número de vértebras. Caracterízase por unha elevada frecuencia de manifestación - un caso por 120 000 nacementos. A característica máis típica da enfermidade é considerada como unha pechada redución na lonxitude do pescozo. Na maioría dos casos, acompañada por outras anormalidades do sistema osteomuscular e anomalías conxénitas dos órganos internos. No diagnóstico da enfermidade é aberta varios especialistas. Neurology, ortopedia, xenética, etc O tratamento conservador inclúe terapia física, fisioterapia e masaxe. En casos especialmente graves requiren cirurxía - Cirurxía tservikalizatsii.

As principais causas de malformacións

Klippel - Feil refírese a unha enfermidade determinadas xeneticamente. As alteracións patológicas no corpo comezan a ocorrer nas primeiras semanas despois da concepción. Entre os principais motivos médicos síndrome observou un trastorno do desenvolvemento da columna vertebral e segmentación, especialmente a nivel verhnesheykovom. Formado torácica synostosis e vértebras cervicais, reducindo o seu número, os corpos non sindicalizados e arcos nos permiten determinar o cadro clínico da enfermidade. O grupo de risco inclúe os nenos con herdanza desfavorable, onde hai:

1. O defecto xenético nos cromosomas. En un neno enfermo é unha violación da formación de diferenciación de crecemento necesario para o pleno desenvolvemento do esqueleto. Isto reflíctese inevitablemente no desenvolvemento de departamentos de vértebras torácicas e cervicais.
2. estándar autossômico dominante de herdanza. Un dos pais ten a enfermidade, a probabilidade de ter un bebé con anormalidades é 50-100%.
3. herdanza autossômica recesiva. Neste caso, a probabilidade de ter un neno con anomalías de 0-50%.

Evita os pais legados desfavorables deben consultar un xenetista na fase de planificación do neno.

Os síntomas típicos da síndrome

Esta enfermidade caracterízase pola tríade clásica de síntomas: pescozo curto excesiva, un cambio na liña fina, a mobilidade limitada da cabeza. A enfermidade adoita quedar outras patoloxías. O 30% dos pacientes revelaron escoliose, torcicolo forma ríxida, as láminas de pé alto - enfermidade Sprengel. Nalgúns casos, as anomalías observadas dos membros superiores, de deformación pé, dentes, asimetría facial, hipermetropía. En 25% dos pacientes diagnosticados con xordeira conxénita.

Síndrome de Klippel - Erro - Sprengel - non só é expresada defecto cosmético. Tamén pode incluír síntomas neurolóxicos. Cambios no CNS manifestar retardo mental, hidrocefalia, epilepsia. Desde cedo o paciente ten debilidade muscular nos extremos, así como sincinesia. En idades máis avanzadas, o cadro clínico xeral é complementado por alteracións secundarias da columna vertebral.

O exame médico

Comprobación da enfermidade pode ser baseada na tríade observada de síntomas, os datos de exame físico e exames instrumentais. Un papel especial no diagnóstico dado ao estudo da historia familiar do paciente. Establecer Klippel - Feil cunha descrición detallada de seguir anomalías posiblemente como resultado do traballo coordinado de expertos. Como norma xeral, é neurologistas, xenetistas, ortopedia, cardiólogo e pneumologistas.

Para avaliar a natureza dos cambios atribuídas radiografía vertebral. O estudo foi conducido en dúas proxección, dos cales o máis informativo é tipicamente lateral. Por mor da posición non característico da sombra do cranio da cabeza aliñada coa imaxe da columna espinal, o que fai difícil identificar elementos. Ademais, recoméndase para sacar fotos coa máxima flexión / extensión do pescozo. Isto permite determinar a posible inestabilidade Ununited vértebras e comprobar síndrome de Klippel - Feil. raios X de columna cervical-torácica axuda a identificar:

• vértebras deformado;
• diminución no seu número;
• fusión dos corpos vertebrais;
• láminas estacionarias anormais;
• curvatura da columna vertebral.

Despois de confirmar o diagnóstico dos pacientes de ultrasóns de órganos internos, adicionalmente equipados para detectar anomalías na súa estrutura. En presenza de anomalías neurolóxicas poden esixir vasos de ultrasóns Doppler, angiografia, EEG e resonancia magnética da columna cervical. É obrigatorio consultar un médico xenetista. Segundo os resultados do experto poderá determinar o modo de herdanza, e para avaliar o risco para as xeracións futuras.

A forma básica da enfermidade

Síndrome de Klippel - Feil é unha enfermidade moi rara. Segundo as estatísticas, os síntomas típicos son diagnosticados en un fillo fóra do 120 mil. A anomalía aparece nun paciente nunha de tres formas:

• Reducindo o número de segmentos da columna vertebral cervical, que, aos poucos, fúndense e visualmente acurtar o pescozo. Esta forma de patoloxía provoca dificultades ao mover a cabeza.
• Sinostose fusión da columna cervical en segundo plano co óso occipital. O paciente non pode virar a cabeza sen dor. vértebras cervicais e pescozo son un.
• A terceira forma de manifestación da enfermidade inclúen os dous primeiros.

Unha variante particular da síndrome pode ser determinado único médico en base dos resultados da enquisa.

principios básicos de tratamento

Desafortunadamente, a medicina moderna non pode ofrecer métodos adecuados de como eliminar completamente a síndrome de Klippel - Feil. O tratamento implica a prevención do desenvolvemento de deformidades secundarias. Tomado como base métodos conservadores, que inclúen fisioterapia e masaxe. O tratamento con fármaco é dada no caso de que o proceso da enfermidade é acompañada de dor e desconforto de compresión de raíces nerviosas. Como unha regra, utilizada analxésicos, antiinflamatorios e non esteroides. compresión prolongada das raíces nerviosas requiren cirurxía. O principal obxectivo da operación - para eliminar a dor defectos externos parcialmente correctos.

fisioterapia e exercicios na piscina

O tratamento conservador do síndrome inclúen curso de fisioterapia, terapia masaxe da columna cervical ea zona do pescozo chamado. Os exercicios son seleccionados individualmente, con base no cadro clínico do paciente. Por primeira vez, eles deben ser realizados baixo a supervisión dun especialista, pode entón pasar actividades domésticas. Pacientes con diagnóstico de "Sprengel síndrome - Erro - Klippel" exercicios de piscina axudar a evitar un curso complicado da enfermidade. Como regra xeral, pacientes novos, os médicos recomendan costas. exercicios máis complexos tamén seleccionados individualmente. fai recomendacións universais sobre Ximnasia non existe.

tratamento cirúrxico

A dor persistente provocada pola compresión da raíz do nervio é a principal indicación para a cirurxía. Pacientes con diagnóstico de "síndrome de Klippel - Feil" prognóstico empeora coa idade. Polo tanto, a operación é atribuída inmediatamente despois da confirmación da patoloxía. Para aumentar a mobilidade do pescozo se usa para tservikalizatsiya Bonola. Durante o procedemento, o médico elimina os catro mellores costelas e periósteo, a fin de reducir a presión sobre os órganos internos. A operación é realizada en varias etapas. Inicialmente eliminado nervios por unha banda e, tras a recuperación do corpo - a outro.

período de rehabilitación require moito tempo e esforzo. Durante varios meses, o paciente debe estar en repouso. Con todo, a desistir de operación non é necesaria. Na actualidade, é a única forma eficaz de axustar os defectos externos, a aparición de que desencadea a síndrome de Klippel - Feil. Cales son as consecuencias para a saúde, se abandonar o tratamento, describe a continuación.

Complicacións e prognóstico para o paciente

Tras o período de cirurxía e rehabilitación do paciente pode levar unha vida plena. O pescozo é un pouco durante este aumento do tempo de duración, que, a partir dun punto de vista estético, considérase aspecto favorable. Se o paciente ignora o consello do médico para a recuperación, o corpo comeza a "responder" complicacións. Principalmente desenvolvido patoloxía dos órganos internos, hai fortes dores no pescozo. Pasado debido á violación constante das raíces nerviosas e pode levar á completa obezdvizhevaniyu membros. risco visceral de procesos patolóxicos irreversibles, e pode ser unha causa de morte temperá.

medidas preventivas

É posible evitar a síndrome de Klippel - Feil? Foto de pacientes con este diagnóstico obrigado a pensar sobre esta cuestión. prevención específica desta enfermidade non existe, xa que é hereditaria. Nas familias en que casos teñen anomalías similares rexistráronse, é necesario para o consello xenético. A súa esencia se resume a examinar a parella prepárase para o papel dos pais, para avaliar o risco de enfermidade.

para resumir

Klippel - Feil é unha anomalía conxénita da parte superior da columna. Caracterízase por unha tríade de sinais externos e un número de características radiológicas. A enfermidade ten un prognóstico vital positiva, pero para cura-lo completamente imposible. intervención oportuna para corrixir só permite fallos externas están dispoñibles. Se xa fora confirmado por un parente próximo dun tal diagnóstico, é aconsellable someterse a un seguimento xenético completo antes de concibir un neno. Manteña-se saudable!