Macroglobulinemia de Waldenstrom: síntomas, causas, prognóstico

enfermidades do sangue hereditarios son raros, pero son moi perigosos para os seres humanos. Unha desas enfermidades é Vandelstrema macroglobulinemia.

Que se caracteriza?

Baixo esta enfermidade na medicina moderna refírese a unha síndrome hematológica hereditaria acompañada pola presenza macroglobulina no sangue. Esta proteína está formado pola actividade de células sanguíneas B-linfóide monoclonais (B-linfocitos).

Normalmente, estas células son responsables da síntese de sangue-H globulina. Cando calquera función da medula ósea (frecuentemente no desenvolvemento do proceso de tumor) é un cambio na composición de aminoácidos ea secuencia do xene, conducindo a macroglobulina síntese, é dicir, desenvolvemento macroglobulinemia de Waldenstrom.

A enfermidade é moi rara, preto de 3 casos por millón de persoas. Ela se desenvolve principalmente en homes con idade superior a 55 anos. esta patoloxía é apenas ocorrer ata 40 anos.

Como, entón, manifestar a enfermidade en niveis celulares e teciduais? Que estruturas son afectados en primeiro lugar e que, como resultado alí?

A patoxénese da enfermidade

No corazón de patogenza a enfermidade é unha proliferación maligna de células plasmáticas clon células capaces de desenvolver imunoglobulina M. Estas células invadir a medula ósea, fígado, bazo, onde comezan a proliferar activamente e secretar macroglobulina patóxeno. Así, o desenvolvemento de macroglobulinemia de Waldenstrom.

A acumulación de proteínas patóxena en sangue leva ao desenvolvemento da súa viscosidade. Como un resultado da taxa de redución do fluxo sanguíneo a través dos vasos, o que leva a súa estancamento. Ademais, inhibición factores de coagulación do plasma (debido ao compromiso e inactivar los Macroglobulinas). Debido a iso interrompida a formación de coágulos normal, o que acaba por conducir a un aumento da hemorraxia.

Visualmente, cando examinado baixo un microscopio, as células de medula ósea, se pode ver alí acumulacións "plazmatizirovannyh" linfocitos, un gran número de linfocitos B maduras e que segregan mediadores inflamatorios de mastocitos. Todas estas células suxire que hai unha macroglobulinemia de Waldenstrom.

síntomas

Como se clínica sospeitar desta enfermidade?

Os primeiros pacientes van queixarse de síntomas inespecíficos - debilidade xeral, febre baixa por un longo tempo, sudoración, perda de peso sen motivo aparente.

O principal síntoma, con base no que podemos sospeitar que macroglobulinemia Vandelstrema evolucionou, é o aumento do sangrado do nariz, enxivas e mucosas. Moito menos frecuentemente observada equimoses e hematomas subcutáneos.

Co paso do tempo, poden desenvolver hepatoesplenomegalia e linfadenopatia (ganglios linfáticos inchados). Tamén é posible o desenvolvemento de complicacións macroglobulinemia.

Cando falta de asistencia médica oportuna hai o risco dun paciente en coma e ata a morte (pero os pacientes que morren xeralmente non son tanto sobre o que están a sufrir de macroglobulinemia de Waldenstrom). As causas das súas mortes son o resultado de complicacións desenvolvidas.

complicacións da enfermidade

O mesmo se pode complicada pola enfermidade?

Principalmente implicados no proceso patolóxico do sistema cardiovascular, é dicir, os pequenos vasos - capilares, arteríolas e vênulas. Ao reducir o fluxo sanguíneo observado desenvolvemento retinopatía, nefropatia. danos nos riles. Neste caso caracterizada polo desenvolvemento de oclusión vascular glomerular e urolitíase con deposición de urato.

Macroglobulinemia de Waldenstrom caracterizada por unha baixa inmunidade e xuntando infeccións oportunistas que complican e diagnósticos para a enfermidade subxacente.

Como a progresión do proceso é a supresión marcada de practicamente todos os xermes de hematopoiese eo desenvolvemento de pancitopenia. Amiloidose caracterizada polo desenvolvemento e lesións patolóxicas acordo fígado proteína e vasos sanguíneos do bazo, o que agrava aínda máis e así a súa función prexudicada.

diagnósticos

Que métricas axudará a entender que evolucionou macroglobulinemia?

En primeiro lugar, hai que prestar atención á CBC. Os principais indicadores da enfermidade pode aumentar na taxa de sedimentación de eritrócitos ea formación "rouleaux" específico - colem uns ós outros de células vermellas do sangue. WBC normalmente indica un aumento do número de linfocitos na análise ea aparición de formas inmaturas leucocitos.

Para confirmar o diagnóstico a través da realización de inmuno. Despois de realizar este estudo non pode identificar un aumento da cantidade de sangue na inmunoglobulina M

Imunoglobulinas monoclonais son determinados en sangue, tras a adición de soros etiquetados.

Os síntomas adicionais, mais non específicos inclúen un aumento do fígado e bazo, de detección de amiloides en biopsia kappillyarah ril, así como reducir o número de factores de coagulación no plasma (en especial, factor 8).

tratamento

Nas fases iniciais da enfermidade, a menos que haxa un compromiso significativo órgano interno, o tratamento específico non é indicada. Moitas veces, estes pacientes están baixo supervisión médica no hematologista provincia.

Cando os primeiros síntomas e confirmar que a enfermidade - Waldenstrom macroglobulinemia, comezar a terapia específica con citostáticos. Para as drogas de uso, tales como o tratamento "hlorbutin", "Ciclofosfamida". Teñen un efecto citostático e suprimir a actividade de un clon maligno de B-lifotsitov.

Nomeado en primeiro lugar "hlorbutin" a 6 mg por día por vía oral durante 3-4 semanas. O aumento da dose está cheo co desenvolvemento de aplasia de medula ósea. Despois de rematar o curso de tratamento prescrito de doses de mantemento do fármaco (4,2 mg) en días alternos.

Para mellorar os parámetros reológicos do sangue plasmaferese usados. plasmaferese tratamento é levado a cabo para a utilización de drogas citotóxicas. Ao procedemento de eliminación mostrado en 2 litros de plasma de doantes con substitución na súa inactivado.

Prevención

Porque a enfermidade é hereditaria, é difícil de calquera forma afectar o seu desenvolvemento, xa que xa está previsto nos xenes. O único xeito de evitar o desenvolvemento dun diagnóstico atempado da enfermidade e plan ben elaborado de tratamento.

Indirectamente, afectan a enfermidade pode estar suxeito a un estilo de vida saudable, deixar de fumar e alcohol, límite afumado e pratos picantes.

Sempre que a enfermidade é xenética, pode accionar o seu desenvolvemento e algunhas malas condicións - traballar con colorantes de anilina, pinturas, vernices.

frecuentes infeccións virais tamén son capaces de cambiar o xenoma humano. O tratamento precoz destas enfermidades pode axudar a evitar cambios nos xenes e impedir o desenvolvemento de macroglobulinemia.

As medidas preventivas pode ser atribuído ao coñecemento pacientes coas características da enfermidade ea promoción das súas actividades para cumprir cun estilo de vida saudable.

prognóstico

O que espera para os pacientes que desenvolveron Waldenstrom macroglobulinemia? Prognóstico da enfermidade depende da gravidade da enfermidade que desenvolveron complicacións e tratamento oportuno.

Se a enfermidade está no seu estadio inicial de desenvolvemento, na maioría dos casos é posíbel evitar o seu progreso. Estes pacientes aínda teñen a oportunidade dunha cura completa, a utilización de doses de mantemento de citostáticos aínda pode aumentar significativamente a súa esperanza de vida.

É moito peor para aqueles con macroglobulinemia de Waldenstrom complicada. Os síntomas, o prognóstico de que é moi decepcionante - fígado amiloides e renal, hemorraxias e desenvolvemento frecuente coma paraproteinemic. Se o tempo non axudar eses pacientes, unha alta probabilidade de morte.

A esperanza media de vida para pacientes con enfermidade é de preto de 4-5 anos. Cando debidamente elaboración do plan de tratamento pode aumentar a 9-12 anos.

Risco de enfermidade

Dado que a enfermidade ocorre raramente, é difícil sospeitar del do desenvolvemento dun home que case nunca o coñecín. Tendo en conta que o primeiro contacto con terapeutas locais do paciente, é sobre os seus ombreiros, e é responsable de asegurar que oportuna era sospeitoso e diagnosticado macroglobulinemia de Waldenstrom. Que é a enfermidade, será recordado, non todos os médicos, con todo, pensar que o paciente acaba de dar patoloxía, tendo en conta todas as súas manifestacións clínicas, debería calquera terapeuta.

No futuro, este paciente vai levar hematologistas, pero o diagnóstico primario recae exclusivamente sobre os ombreiros dos médicos clínicas.

identificación tardía da enfermidade leva a consecuencias graves cando a quimioterapia non é eficaz. É por iso que ten que saber sobre esta enfermidade todo para non perde-la e non traen a un estado de abandono.