Poboación e método estatístico de investigación. Que o estudo da xenética do método poboación de estatística?

Patróns de herdanza de características diferentes no corpo humano explora a rama da bioloxía - xenética humana. Está intimamente relacionado coa fisioloxía, medicina, o medio ambiente e é concibida para resolver os problemas de detección e diagnóstico precoz de patoloxías causadas por aberracións no conxunto de xenes de poboacións humanas - cromossómico, xenéticos e mutacións xenómicas. Poboación e método estatístico é unha das formas máis comprobada de detección e previsión de síndromes - enfermidades hereditarias humanas, a estudan e será dedicado a este artigo.

Características do método de aplicación

Xenética médica no seu traballo recorreu a diversas formas de aparellos busca cromosoma humano, deseño de datos das ciencias exactas, estatísticas e medicina clínica. Non é casualidade a base teórica da xenética de poboacións e as súas leis foron formuladas coa axuda da análise matemática. método poboación de estatística é usado, non só para identificar as anormalidades xenéticas, pero tamén para determinar a frecuencia de aparición de xenes que albergan estas desordes como unha condición recesiva homozigica, e (máis común), heterozigotos non manifestarse en forma fenotípica.

O concepto de poboación

Para instalar os patróns matemáticos da distribución de características hereditarias específicas pool xenético, xenética recorreu ao concepto da poboación humana. Que métodos son máis buscada pola ciencia moderna para estudala lo? Cales son os tres máis importantes:

1. Poboación método-estatística.

2. Genealógico.

3. Twin.

Baixo o pool xenético entender genótipos de todas as persoas que viven nun determinado lugar. Esta pode ser a poboación de todo un país, unha nación en particular ou grupo humano que vive o suficiente en illamento, por exemplo, os veciños da aldea perdida nas montañas de Afganistán ou da tribo na selva amazónica.

A caracterización genotípica da poboación entra no conxunto de todos os xenes e os seus sinais externos de individuos. Poboación e método estatístico de investigación aplicada ao estudo de anomalías tanto esporádicos e os que teñen unha forma distinta xenealóxica de exhibición.

O primeiro grupo ocorre como un resultado de situacional teratógenos. O outro grupo inclúe unha extensa lista de anomalías, que son sistematicamente gravadas nunha familia particular, nación, nacionalidade, por un período suficientemente longo de tempo. Por exemplo, polydactyly, cegueira, hemofilia. Para estudar o mecanismo de transmisión de trazos hereditarios patológicas que controlan estas enfermidades populjatsionno utilizados método estatístico.

Factores que afectan a aparición de enfermidades con predisposición xenética

Medicina natureza multifactorial probou (ambos xenéticos e ambientais) patoloxías que se manifestan nunha serie de varias xeracións humanas. A análise xenética de hipertensión, diabetes tipo I, asma, esquizofrenia e outras enfermidades con predisposición hereditaria require un estudo de miles de liñaxes.

En cada caso xenética estatísticos populjatsionno método é capaz de detectar o nivel de reaccións grupo humano do efecto dos factores ambientais (radiación composición microelemento de auga potable, clima) e determinar cantos xenes é definido.

Son enfermidades humanas asociadas a heteroxeneidade xenética da poboación

Que resultados dunha análise comparativa dos distintos grupos étnicos que viven nas mesmas condicións ambientais? Difiren en resposta a tales poboacións abióticos similares é proba da súa heteroxeneidade xenética.

Clínica, familia e método estatístico poboación para o estudo da xenética humana demostraron que o nivel de manifestación da enfermidade en familias é comparable coa súa frecuencia de aparición na poboación. Son usados no estudo de reumatismo xenética predisposición, alerxias, así como en estudos clínicos da poboación afectada polas enfermidades multifatoriais: esclerose múltiple, enfermidade de Alzheimer, o autismo.

xustificación matemáticas de herdanza

Antes de considerar a xenética particulares de poboacións humanas, estudamos o seu marco teórico presentado en forma de lei matemática. A súa esencia é como segue: A frecuencia de genótipos segundo calquera dos xenes pode ser calculada mediante a ecuación da suma de cadrados de dous números. Con todo, esta poboación debe ser suficientemente grande, non pode ser de natureza xenética e de deriva selección natural e forzas de acoplamento ocorrer espontaneamente.

Aplicando o método poboación de estatística para o estudo da xenética humana e os resultados das observacións clínicas, é posible prever a frecuencia de expresión fenotípica de xenes defectuosos, ea probabilidade de ter un neno con unha patoloxía.

Como calcular a probabilidade de enfermidade

Aquí está un exemplo de herdanza de fenilcetonúria - enfermidades xenéticas, que está baseado nunha violación de compartir fenilalanina amino esencial ácido. Nas poboacións dos cidadáns europeos anormal xene de aparición frecuencia f é 1: 10.000 doentes son homozigóticos ff genótipo recesiva.

Empregando as capacidades método poboación de estatística, e cálculos matemáticos, é posible axustar a frecuencia do xene anormal. É igual a 0,01. Entón a probabilidade de trazo emitidos no fenotipo, é 0,99. Por iso, os portadores dun xene recesivo, que teñen o genótipo FF, constitúen 0,02. É dicir, nesta poboación de aproximadamente 2% das persoas a vivir no seu xene recesivo genótipo para fenilcetonúria.

Como podemos ver, o método poboación-estatística utilizada para calcular os xenes da poboación panmictic frecuencia responsables da expresión de patoloxías hereditarias.

Características de poboacións humanas

A evolución da civilización humana, formando un taxon biolóxica, pode ser representado como o desenvolvemento de comunidades individuais, dun longo período de tempo vivir nun ambiente condicións semellantes. Inclúen parámetros climatogeographic semellantes, unha única forma de comer, patógenos comúns.

Todo isto contribuíu á consolidación no pool xenético das poboacións de grupos de alelos normais e compañeiros nos primeiros estadios de antropogênese foi a base para a acción de tipo hereditarios de variación e selección natural.

Que o estudo da xenética da poboación e métodos estatísticos agora? Primeiro de todo, o seu efecto sobre o xenoma humano forzado illamento de vodas intimamente relacionados, a degradación ambiental. Eles levou ao pool xenético da humanidade oprimida por xenes anormais e causou a creación de consulta médica-xenética dunha ampla rede proxectada para identificar predisposición xenética para a manifestación de diversas enfermidades.