Síndrome de Larsen: causas, síntomas, tratamento

O noso código xenético é tan complexo que case calquera dano grave pode causar unha reacción en cadea e afectar a persoa non está no seu mellor. Os científicos están constantemente atopando nova enfermidade, pero, nas súas propias palabras, o xenoma permanece inexplorado noventa por cento.

descrición

Síndrome Larsen (ICD-10 - M89 código) - é unha enfermidade xenética rara que ten unha ampla gama de manifestacións fenotípicas. Os trazos máis característicos son considerados luxacións e subluxações de grandes articulacións, a presenza de malformacións dos ósos faciais do cranio problemas e función do membro. As manifestacións secundarias inclúen escoliose, pé torto, baixa estatura, e dificultades respiratorias.

Síndrome de Larsen é causada por mutacións puntuais que poden ocorrer espontaneamente e ser herdada de xeito autossómica dominante. Coas modificacións no xene FLNB conectar todo o grupo de enfermidades que se manifestan trastornos no sistema esquelético. Síntomas específicos poden variar, mesmo entre parentes.

razóns

O que debe ocorrer no corpo emerxente que orixinou síndrome de Larsen? As causas desta enfermidade aínda están escondidos na penumbra da ciencia. Sábese só que é característica de herdanza autossômica dominante. Isto é só unha copia do xene alterado será suficiente para pasar a patoloxía aos seus fillos, e quizais mesmo netos. O xene pode ser derivado de pais (a partir de ambos, ou desde unha) ou de ser o resultado mutacións espontáneas. O risco de herdar a enfermidade - 50/50, independentemente do sexo do neno eo número de embarazos.

O xene modificado está situado no brazo curto do cromosoma terceiro. Se desexado, os investigadores poden identificar o lugar onde a información xenética está suxeito a cambios. Normalmente, este xene codifica unha proteína coñecida en círculos científicos como filamina B. Ela ten un papel significativo no desenvolvemento do citoesqueleto. As mutacións levan ao feito de que a proteína deixa de realizar a súa función, e dende esta, as células do corpo son afectados.

As persoas con esta mosaicism síndrome é posible. É dicir, a gravidade e número de síntomas da enfermidade son directamente dependente do número de células permitidos. Algunhas persoas non poden sequera sospeitar que teñen un defecto nese xene.

epidemioloxía

Síndrome de Larsen desenvolve na mesma proporción en homes e mulleres. Segundo estimacións aproximadas, a enfermidade ocorre nun nun recén nacido cen mil. E, por sorte, moi raro. As estimacións son considerados fiables porque hai algunha dificultade identificar esa síndrome.

Por primeira vez a doenza na literatura médica foi descrito a mediados do século XX. Lauren Larsen e os seus colegas descubriron e rexistrou seis casos da síndrome en nenos.

síntomas

Síndrome de Larsen, como mencionado arriba, pode ser manifestado de moitos xeitos, mesmo entre parentes próximos. Os síntomas máis característicos da enfermidade son considerados para cambiar os ósos faciais. Estes inclúen: unha praza baixo da ponte do nariz e unha ampla fronte, cara plana, a presenza de labios leporino ou superior. Ademais, os nenos son desprazamentos de grandes articulacións (cadeira, xeonllo, cóbado) e subluxação ombreiro.

Dedos de persoas curtas, anchas, con articulacións febles facer-se solta. O pulso pode ser ósos adicionais que se funden coa idade e romper a biomecánica do movemento. Para algunhas persoas, non é un fenómeno tan raro como traqueomalácia (ou amolece da cartilaxe da traquea).

diagnósticos

Diagnóstico "síndrome de Larsen" faise soamente despois dun exame completo do paciente, un exame coidadoso da súa historia médica e presenza dos síntomas de raios X característicos. Ademais, un exame radiográfico completo pode revelar anormalidades e desenvolvemento esquelético asociado, que son indirectamente relacionados coa enfermidade.

diagnóstico de ultrasóns no útero pode revelar síndrome de Larsen. Fotos de formación ósea a un especialista de ultrasóns ben adestrado pode ser un punto de partida para buscar anomalías xenéticas do feto. Dende a primeira vista non se pode dicir que tipo de enfermidade levou á patoloxía do cranio facial e ósos das extremidades, a gestante recoméndase facer unha amniocentese e realizar exame xenético para buscar mutacións no terceiro cromosoma.

Se a enfermidade é confirmada, pero a parella decidiu manter o embarazo, a gestante se recomenda para realizar o procedemento de cesárea, para non danar os ósos do neno durante o seu paso a través da pelve mulleres con parto vaxinal.

tratamento

As medidas terapéuticas non pretenden a eliminación da enfermidade, e reducir os signos clínicos. Isto implica pediatras, ortopedia, especialistas en cirurxía maxilo-facial e xenética. Tras a avaliación do estado inicial do neno e avaliar todos os riscos, poden comezar a corrixir violacións existentes.

A opción máis intrusiva, que é tratado síndrome de Larsen - masaxe. Cómpre fortalecer os músculos e ligamentos que sosteñen as articulacións, e mellorar o mantemento de parte de atrás e endereitarse a columna. Pero antes de continuar métodos terapéuticos requiren unha serie de operacións. Son necesarios para corrixir a deformación grave ou deformidades esqueléticas, estabilización vertebral. Cando traqueomalácia requiren intubação e, a continuación, define o tubo de respiración (continua), o que vai manter a desobstrução das vías respiratorias superiores.

Tratamento desta enfermidade - un proceso lento que pode levar anos. Coa maduración do bebé aumenta a carga sobre o óso, e pode de novo precisa rehabilitación física, fisioterapia, e quizais mesmo cirurxía.