Síndrome de Louis-Bar: Síntomas, diagnóstico e tratamento

Como vostede sabe, hai moitas anomalías cromosómicas diferentes, que están situados mesmo no útero. O estudo destas patoloxías están implicados na xenética. Nos últimos anos, esta área da medicina está a ser desenvolvido activamente, así, no futuro próximo estas enfermidades serán máis fáciles de diagnosticar e tratar. Afortunadamente, estas anomalías son moi raros. Ela está asociada coa diagnósticos mellorados fetais. Unha das patoloxías asociadas a anomalías cromosómicas, é a síndrome de Louis-Bar. Na maioría dos casos, a enfermidade se detecta o primeiro ano de vida do neno, pero ás veces se fai sentir só por 6-7 anos.

síndrome de Louis-Bar - o que é esta patoloxía?

Esta patoloxía é relativa a un conxénitas defectos xenéticos. Na maioría dos casos, é herdada. ataxia telangiectasia (síndrome de Louis-Bar) é moi raro. A enfermidade ten síntomas específicos que permiten o diagnóstico desta patoloxía. Para facer un diagnóstico preciso, é necesario o consello dos médicos, que pode confirmar ou refutar a presenza dunha anomalía terrible.

Historia e epidemioloxía da enfermidade

Esta síndrome é moi rara. A súa frecuencia é de preto de 1 caso por 40.000 poboación. Por primeira vez a doenza foi descuberta por mulleres científicos franceses Louis-Bar. Síndromes característicos da patoloxía, que é combinado nun nosology. Iso aconteceu en 1941. Despois de máis algúns casos se atoparon en todo o mundo. Desde esa anomalía é moi raro, é imposible dicir con precisión o que a etioloxía da síndrome de Louis Bar. É acreditado que a aparición da enfermidade non é dependente das condicións climáticas. Polo tanto, a síndrome pode ocorrer en todos os países. Ademais, non hai ningunha evidencia que ligaría a incidencia de plantas paciente. É dicir, síndrome de Louis-Bar ocorre con igual frecuencia en ambos os nenos e nenas.

As causas do desenvolvemento da enfermidade

Este desenvolvemento anomalía é colocado no primeiro trimestre do embarazo. A enfermidade é transmitida só pola sucesión. A síndrome refírese a un trastorno autossômico xenética recesiva. Isto significa que un neno vai herdar a enfermidade con precisión, se ambos os pais teñen unha violación dos cromosomas. Se ocorrer unha anomalía nun deles (independentemente do sexo), a posibilidade de aparición da síndrome de Louis-Bar para o neno é de 50%. A principal razón para a mutación - é unha violación do brazo longo do cromosoma 11. Os factores exactos que conducen a un rearranjo tal xenética é descoñecida. Pero identifica unha serie de efectos nocivos, afectando o desenvolvemento embrionario. Isto é principalmente factores ambientais (exposición a substancias velenosas). Tamén durante o primeiro trimestre do embarazo é o estrés moi perigoso.

síndrome de Louis-Bar: patoxénese da enfermidade

Como a maioría das anormalidades cromosómicas conxénitas, a síndrome inclúe varios órganos e sistemas. Os principais obxectivos desta enfermidade son o cerebro eo sistema inmunitario humano. Hai tamén unha pronunciada ea lesión cutánea. Todas as manifestacións clínicas da enfermidade están asociados co mecanismo de seu desenvolvemento. En primeiro lugar, hai procesos dexenerativos do sistema nervioso central. É dicir, ataxia cerebelar. Nesta parte de elementos non se desenvolve (fibras de Purkinje e células granulares). Outros trastornos son manifestacións cutáneas visibles - telangiectasia. Son vasos que son particularmente pronunciadas na cara (esclera inxección, orellas, nariz) estendido. Ataxia cerebelar telangiectasia e colectivamente son coñecidos como a síndrome de Louis Bar. Os nenos que nacen coa enfermidade, pode ser identificado nos primeiros anos de vida como unha anomalía manifesta deficiencias físicas graves (atrasos de desenvolvemento, postura inestable, debilidade muscular).

Ademais , a patoxénese da enfermidade inclúe o fallo do sistema inmune (linfocitos T). Os nenos que sofren este trastorno, hai aplasia hipo ou completa do timo. Como resultado desta inmunidade mediada por células desenvolvidas moi feble e é incapaz de protexer o corpo de procesos infecciosos.

Os síntomas de ataxia-telangiectasia

A gravidade do cadro clínico depende do grao de hipoplasia cerebelar e glándula garfo. Isto determina como ha manifestarse síndrome de Louis-Bar. Os síntomas da enfermidade:

1. ataxia cerebelar. Esta síndrome manifesta-se antes do outro, xeralmente o primeiro ano de vida. El pasa a ser pronunciado no inicio da marcha independente. Nenos con ataxia cerebelar moitas veces non pode se erguer e mover normalmente. Nos casos máis favorables a inestabilidade da marcha e tremor dos membros. Ademais, os síntomas neurolóxicos expresa en debilidade muscular, disartria diferentes graos (fala arrastrada) e estrabismo.
2. Telangiectasia. As manifestacións cutáneas síndrome de Louis-Bar son menos perigosos. Eles xeralmente se manifestan entre as idades de 3 a 6 anos. Telangiectasia - unha cabelo dilatada, que son chamados "vasinhos". Por riba de todo son visibles nas zonas abertas do corpo, sobre todo na cara. vasos sanguíneos dilatada son frecuentemente atopados nos ollos, nariz e orellas, e superficies flexores das mans e dos pés.
3. Propensión a infeccións. Debido ao corpo de inmunodeficiencia severa non se xestione os axentes nocivos do seu propio. Como resultado, o neno miúdo desenvolven varias infeccións. Moitas veces é unha enfermidade crónica das vías respiratorias - farinxite, laringite, amigdalite, pneumonía.
4. procesos neoplásicos. Debido hipoplasia do timo, entre os procesos infecciosos, o corpo convértese en susceptible a cancro. Na maioría das veces, é un tumor de células hematopoiéticas e tecido linfóide. A síndrome de Louis-Bar en un neno é un diagnóstico válido, entón é estrictamente prohibido o tratamento de radiación de cancro ionizante.

Diagnóstico de ataxia-telangiectasia

O diagnóstico da síndrome Louis Bara xeralmente non fornecen unha gran dificultade, xa que os seus síntomas son moi específicas. Sospeitar da enfermidade poden ser os primeiros anos de vida do cadro clínico. Os síntomas neurolóxicos (ataxia cerebelar, debilidade muscular, tremor e estrabismo) en conxunto coa telangiectasia son unha indicación para o diagnóstico desta patoloxía.

Se suspeitar dunha síndrome de Louis-Bar é necesario consultar varios expertos. Entre eles: un neurólogo, Dermatoloxía, oncoloxía, especialista en enfermidades infecciosas, endocrinólogo e xenetista. Ademais do exame clínico, realizado en laboratorio e diagnósticos instrumentais. Realizar imunoensaios, en que a redución marcada ou ausencia total dos elementos de inmunidade celular (descenso de linfocitos T, imunoglobulina A, L). O KLA observada leucocitose e acelerada da velocidade de sedimentación de eritrócitos, o que indica a inflamación no corpo. Tamén diagnósticos importantes e instrumentais. Peito de raios X se realiza (redución do tamaño do timo), MRI cerebral (procesos dexenerativos). Actualmente, ademais das probas estándar, realizado xenético (investigación dunha violación do 11º cromosoma), con base en que puxo un diagnóstico preciso.

O tratamento da síndrome de Louis Bar

Desafortunadamente, o tratamento etiológico de anomalías cromosómicas non desenvolvido. Polo tanto, nesta patoloxía se realiza só unha terapia sintomática e monitorización constante de pacientes. O primeiro tratamento ten como obxectivo mellorar o funcionamento do sistema inmunitario. Isto é necesario para evitar infeccións e procesos tumorais. Para este fin, o uso de preparación gama-globulina, e "T-activina". Co desenvolvemento de enfermidades inflamatorias aplicar axentes anti-bacterianos e antivirais. Desafortunadamente, síndrome de ataxia cerebelar non pode ser totalmente tratado. Para deixar os procesos dexenerativos nootropics usados. Na quimioterapia do cancro, e recorreron a cirurxía.

O prognóstico para a vida na síndrome de Louis Bar

A pesar da gravidade da enfermidade, é posible ampliar e facilitar a vida do neno co diagnóstico e tratamento oportuno. Para este fin, unha terapia paliativa para estes pacientes. Desafortunadamente, a anomalía Louis-Bar pode progresar rapidamente. Neste caso, a esperanza de vida é de 2-3 anos. Ás veces a enfermidade non se desenvolve desde hai varios anos. Ao mesmo tempo, a esperanza de vida é moito maior. A idade máxima das pacientes considérase 20-30 anos. Na maioría dos casos, as causas de morte son procesos infecciosas e neoplásicas, por veces, - trastornos neurolóxicos.

Síndrome de prevención Louis Bar

Evita o desenvolvemento desta patoloxía, é necesaria a realización de exame xenético do feto aínda está en etapas iniciais do embarazo. Tamén é importante coñecer a historia non só dos pais do neno, senón tamén outros membros da familia. Durante o embarazo, hai que evitar os efectos nocivos do estrés ambiental e emocional.

Un bebé con unha anomalía tal nace, é importante realizar as prescrición, para protexer o neno contra axentes infecciosos. Cunha inmunidade feble e desenvolvemento físico prexudicada é necesario para diagnosticar a síndrome de Louis Bar. Fotos de nenos coa enfermidade pode ser visto na literatura médica especial.