Aneuploidia - un ... Aneuploidia: Descrición, causas, síntomas ea particular forma de tratamento

Aneuploidia - unha enfermidade xenética na que as células do corpo conter un número anormal de cromosomas. Para saber máis sobre como manifestar Aneuploidia e cales son as súas causas, analizar brevemente a estrutura dunha célula viva, o núcleo da célula e os propios cromosomas.

Un pouco de teoría

Como vostede sabe, en cada célula somática do corpo humano son normais 46 cromosomas, que é diploide. Só en células germinativas, este conxunto único. Cromosomas están situados no núcleo da célula e son longas, skompaktizovannuyu hélice de ADN. ADN, á súa vez, está composta por monómeros - polipeptídeos. sequcia polipeptica certos conxuntos de xenes - unidade estrutural de herdanza. ADN contén todo o programa xenético do desenvolvemento do organismo.

En células non sexuais cada cromosoma é cromosomas irmáns homólogas moi semellantes, pero non idénticas á primeira. Durante a meiose os cromosomas trocan seccións. Este fenómeno é chamado de "crossover". Os illado cromosomas longos e curtos brazos.

conxunto cromosoma

Conxunto de cromosomas dun organismo chámase cariótipo. Normalmente, unha persoa, como xa se dixo, o cariótipo amósase 46 cromosomas, 23 de cada un dos pais, pero descubriu unha anomalía na que o cariótipo represéntase de forma diferente. Esta violación se chama "Aneuploidia".

Aneuploidia - unha especie de cariótipo en que o número de cromosomas non é igual ao normal. Aneuploidia de cromosomas, no que ninguén cromosoma chámase monosomy. Se non o houbera vapor - nullisomiey. Se, en vez do par normal de cromosomas homólogos no cariótipo aparece tres homóloga, esta trisomía. Calquera alteración no número de cromosomas provoca trastornos do desenvolvemento graves. Algúns deles poden ser fatais.

cromosomas non sexuais (Aneuploidia) autossomas

Hai moitas enfermidades xenéticas que causan Aneuploidia. Exemplos de tales enfermidades - Síndrome de Down, síndrome de Patau, Síndrome de Edwards. Todas estas enfermidades son causadas pola presenza dun cromosoma extra en diferentes pares de homólogos. Síndrome de Down - o máis común destas enfermidades. Ela se manifesta retardo mental, deficiencias na comunicación, dificultades de aprendizaxe.

Con todo, a trisomía do cromosoma 21, que provoca a enfermidade, non ten efecto sobre a esperanza de vida. Clases sobre técnicas específicas pode axudar os pacientes a alcanzar algún éxito na aprendizaxe e socialización.

Outra enfermidade, síndrome de Patau, tamén provoca Aneuploidia. Este graves violacións - o resultado da trisomía do cromosoma 13. Os pacientes raramente sobreviven a 10 anos, máis de 80% morren no primeiro ano de vida, outros padecen retardo mental grave. En nenos con síndrome de Patau expresa microcefalia, moitas veces teñen problemas de corazón, opacificação da córnea, palato división, orellas algo deformados.

A principal causa da síndrome de Edwards é tamén Aneuploidia - trisomía do cromosoma 18. Máis do 90% dos nenos con esta enfermidade morren de insuficiencia cardíaca o primeiro ano de vida, outros padecen retardo mental grave e case mal educadas.

Trisomía 16 cromosoma é máis común do que calquera outro Aneuploidia. Esta desorde xenética é letal, o feto morre no útero durante os primeiros tres meses de embarazo.

Aneuploidia en seres humanos pode manifestar unha enfermidade xenética rara - Síndrome Varkani, trisomía do cromosoma 8. Os principais síntomas - retardo mental, defectos cardíacos, anomalías esqueléticas.

Aneuploidia de cromosomas sexuais

Tipo de Aneuploidia, que non sempre leva a graves consecuencias - a trisomía do cromosoma X. Tal violación é só para mulleres. Trisomía do cromosoma X é relativamente frecuente - do 0,1% de mulleres. A enfermidade pode non manifestarse ao longo da vida, que ocorre en preto de 30% dos casos. Para os restantes 70% de interese caracterízase polos seguintes síntomas: dislexia, agraphia, fala e distbios do movemento. Aplicado en tales casos, o tratamento sintomático é moi eficaz e axuda a eliminar totalmente ou parcialmente estes síntomas.

Outras anomalías asociadas co número de cromosomas sexuais, son moito máis graves. Estes inclúen síndrome Shereshevskoro - Turner, un caso especial de Aneuploidia, en que nas mulleres cariótipo - só un cromosoma X, no canto das dúas normais. Síntomas - retardo mental, baixa estatura, desenvolvemento deficiente dos órganos xenitais pode ser unha forma leve de retardo mental.

Hai outra enfermidade grave, que é causada por Aneuploidia. É síndrome de Klinefelter - a presenza dunha ou máis adicional X ou Y cromosomas en homes. Os síntomas non aparecen ata o inicio da puberdade. Case a metade dos pacientes non teñen síntomas ao longo das súas vidas, mentres outros observaron ginecomastia, obesidade, infertilidade. En casos raros, hai retardo mental.

As causas de Aneuploidia

Aneuploidia ocorre debido ao feito de que durante a meiose os cromosomas homólogos non se separaron, e en vez de un no gameta bater un par de cromosomas, ou non ten ningún. Un número de gametos normal de cromosomas, eo outro - o anormal, o cigoto cariótipo anormal ha.

cromosomas homólogos non divididas pode ser debido a condicións ambientais desfavorables, a exposición a toxinas de natureza diferente. Pero moitas veces a razón é a herdanza: nas familias onde houbo casos de Aneuploidia, o risco de ter un neno con un cariótipo anormal é maior que a de pais saudables.

frecuencia

Podemos dicir que o risco básico de cromosómica Aneuploidia-enfermidade en media e baixa, xa que todas as enfermidades xenéticas son clasificados como raros. A probabilidade xeral de ter un fillo con un cariótipo anormalidade deixa 5% se ambos os pais son saudables. Un dos pais ten ningún cariótipo anormal, a probabilidade dun paciente aumenta nacemento do neno.

frecuencia aneuploidias depende do cromosoma. O cariótipo máis común anormalidade - Síndrome de Klinefelter, cromosoma sexual Aneuploidia, frecuencia de 1 de cada 500 nenos recén nacidos, a máis rara - Síndrome Varkani, Aneuploidia do cromosoma 8, a frecuencia de 1:50 000.

tratamento

aneuploidias tratamento é sempre sintomática. Cando a síndrome Shereshevscky - Turner di baixo crecemento e unha falta de hormonas sexuais femininos, xa que o tratamento utilizado esteroides anabolizantes.

tratamento da síndrome de Down é reducido para estudos con pacientes con programas especiais que teñan como obxectivo o desenvolvemento de habilidades cognitivas.

Os pacientes con síndrome Varkani raramente viven ata 20 anos. Co tempo, os últimos cambios anatómicas, retardo mental progresiva. Se é necesario, recorrer á cirurxía para corrixir a condición e tratamento das contracturas espiña.

As nenas con trisomía do cromosoma X, hai un atraso de desenvolvemento da fala, pode ter consultar un terapeuta da fala. En caso de problemas coa escrita ea lectura que ver unha dislexia experto.

Síndrome de Klinefelter non sempre afectan a calidade de vida dos pacientes. En casos raros, hai retardo mental. En función do seu grao (leve, moderada, severa), un programa individual de estudo. Se ginecomastia manifestos, diminución da función sexual, infertilidade, entón recorreu á terapia hormonal.

diagnósticos

Identificar enfermidades xenéticas fetais pode usar unha variedade de métodos (exame de ultrasón, bioquímica método marcadores).

Coa axuda de Ultra-sonografia pode revelar síndrome do feto de Down nun estadio inicial de desenvolvemento.

diagnóstico prenatal non invasivo de Aneuploidia é un método seguro e preciso para determinar as posibles anomalías do cariótipo. O método é sinxelo - un especialista examina fragmentos de ADN dun neno no sangue da nai. diagnóstico invasivo da Aneuploidia é máis preciso, pero trae o risco de aborto espontáneo, recurso a el só en casos extremos.

Os factores que aumentan o risco de Aneuploidia

Estudos recentes demostraron que existe unha correlación definitiva entre idade materna ea probabilidade de ter un neno con síndrome de Down, síndrome de Síndrome de Patau ou Edwards. Canto máis vella a muller, maior a probabilidade do nacemento do seu fillo con un cariótipo anormal.

Cales son os factores que desempeñan un papel crucial no desenvolvemento de cromosomas sexuais Aneuploidia é descoñecida. Suponse que o papel fundamental nestes casos pertence á herdanza.