As causas e síntomas da síndrome de Down

O síndrome de Down, tamén chamado trisomía 21, é un trastorno xenético que conduce ao deterioro cognitivo. A patoloxía ocorre nunha media de un de cada oito cen nacidos. Os síntomas da síndrome de Down maniféstanse nun atraso no desenvolvemento, que pode ser leve ou moderada, a formación de características características da cara, baixo ton muscular. As persoas que sofren de patoloxía adoitan ter enfermidades gastrointestinales, defectos cardíacos e outros problemas.

Causas do síndrome de Down

O nome da patoloxía dáse en honor a Langdon Down - un médico que describiu por primeira vez esta desorde en 1866. O médico puido nomear os seus síntomas subxacentes, pero non puido determinar correctamente a causa da patoloxía. Isto ocorreu só en 1959, cando os científicos descubriron que a síndrome de Down ten unha orixe xenética. Cada célula humana inclúe 23 pares de cromosomas, que levan os xenes necesarios para o desenvolvemento normal do organismo. 23 cromosomas son herdados a través do óvulo da nai e os pares son 23 cromosomas herdados a través do esperma do pai. Pero ocorre que un neno dun dos pais herda cromosomas adicionais. Cando recibe dous da nai en lugar dun 21 cromosoma, en total (tendo en conta o 21 cromosoma obtido do pai), hai tres deles. Isto causa a síndrome de Down.

Síntomas do síndrome de Down

A manifestación da enfermidade pode variar de formas leves a severas, pero a maioría das persoas con patoloxía teñen características externas pronunciadas. Así, os síntomas externos da síndrome de Down inclúen:

• Cara achatada, boca pequena, orellas pequenas, pescozo curto, ollos inclinados ;
• Brazos curtos e curtos con dedos curtos;
• Ceo en forma de arco, dentes torcidos, ponte plana do nariz;
• Curvatura do cofre , etc.

Discapacidade cognitiva

Os nenos con este trastorno teñen problemas de comunicación. Isto maniféstase no feito de que apenas se dan formación. E este problema persiste toda a miña vida. Ata agora, non está do todo claro o que exactamente o 21 cromosoma superfluo pode influenciar o desenvolvemento cognitivo. En canto a tamaño, o cerebro dun home con síndrome de Down é case o mesmo que o cerebro dunha persoa sa. Pero a estrutura das súas rexións separadas - o cerebelo eo hipocampo - é un pouco alterada. Isto é especialmente evidente con respecto ao hipocampo, que é o responsable da memoria.

Enfermidades cardíacas e enfermidades gastrointestinales

Os signos anteriores da síndrome de Down en case a metade dos nenos tamén están acompañados por defectos cardíacos congénitos. Nalgúns casos, para corrixir os defectos, necesítase unha intervención quirúrgica inmediatamente despois do nacemento. Ademais, moitos nenos con este trastorno caracterízanse por moitas enfermidades gastrointestinais, especialmente fístula traqueoesofáxica e atresia do esôfago.

Outras violacións

Os nenos con patoloxía están predispostos a enfermidades como:

• Hipotiroidismo;
• Espasmos infantís, convulsións;
• Otitis media;
• Discapacidade auditiva e de visión;
• Inestabilidade da columna vertebral no pescozo;
• Obesidade;
• Hiperreactividade e déficit de atención;
• Depresión.

Tratamento do síndrome de Down

Ata a data, non hai maneira de curar o trastorno. Só é posible administrar trastornos concomitantes, por exemplo, enfermidades cardíacas ou enfermidades gastrointestinales. Pero a calidade de vida dos nenos con esta patoloxía aínda se pode mellorar. Utilízanse varios métodos para iso, incluíndo a terapia de fala, fisioterapia e terapia ocupacional.