Lesch - Nyhan: Foto de herdanza, as causas, síntomas, tratamento

Síndrome de Lesch - Nyhan atribuída a enfermidades hereditarias que están asociados a trastornos metabólicos. A enfermidade maniféstase nos primeiros meses de vida. É perigoso porque non está en contra unha terapia específica. O tratamento só axuda a estabilizar a condición, pero non curar completamente o neno, combater as causas profundas. Cales son as características desta enfermidade? Cal é a probabilidade de unha síndrome, tales?

definición

Entre as enfermidades raras do metabolismo da purina secretar anormal Lesch - Nyhan. A síndrome ocorre máis a miúdo en nenos, como ligado ao cromosoma X. Ela está asociada cunha deficiencia de encima, o que resultou na permuta de ácido úrico é roto, a cantidade aumenta. A acumulación desta sustancia aparece manifestacións neurolóxicas adxacentes e metabólicas e en que pode ser sospeitoso enfermidade. O comportamento estraño do bebé require un exame médico, que inclúe a recollida e análise de exame xenético común.

etioloxía

Que é a síndrome razón Lesch - Nyhan? As causas desta enfermidade son enraizadas en trastornos xenéticos. Isto quere dicir que o desenvolvemento da patoloxía da presenza dun xene recesivo na nai - defecto ligada ao sexo. Os pormenores do proceso son descritos a continuación. A presenza deste xene non sempre leva ao desenvolvemento da síndrome - a probabilidade é de 25%. Co fin de avaliar o risco de enfermidade, recoméndase a realización de asesoramento médico e xenética.

unha desorde xenética

Síndrome de Lesch - Nyhan (modo recesivo de herdanza, sexo ligada) é unha enfermidade hereditaria grave. Ela está asociada cunha lesión do xene HPRT (hipoxantina-guanina), que está situado no cromosoma X - no seu brazo longo. Nas mulleres, hai dous destes cromosomas e os machos teñen un, polo que desorde xenética é máis común en homes. Os casos da síndrome en mulleres é rara, ea súa aparencia pode ser atribuído a X-desactivación.

características bioquímicas

Debido a encima disturbios manifestado síndrome de Lesch - Nyhan. Bioquímica é a deficiencia de hipoxantina-guanina. En condicións normais, esta encima existe en todas as células, pero a maior parte atópase no número de neuronas do cerebro. enfermidade xenética leva a súa ausencia, obtendo hipoxantina cambio perturbado. Isto produce cantidades excesivas de ácido úrico, que se detecta por ensaios na urina e sangue. É por iso que os pacientes teñen síntomas de gota.

Dispón dun fluído cerebrospinal. Isto aumenta o nivel de hipoxantina, non ácido úrico. Isto provoca anomalías neurolóxicas, e ácido úrico través da barreira sangue-cerebro para non pasar. A etioloxía dos trastornos de comportamento non son actualmente instalado. Os científicos non asocia-lo con un exceso de hipoxantina e ácido úrico. Crese que a hiperuricemia leva a unha falta de dopamina. hipersensibilidade formado D1-receptores situados en neuronas do estriado. Isto pode levar a un aumento da agresión.

manifestacións clínicas

Desde enfermidades xenéticas asociadas como a síndrome maniféstase Lesch - Nyhan. Os síntomas da enfermidade reflicten, sobre todo, danos ao sistema nervioso. Pacientes expresión preocupada convulsións, mentres cãibras incorporarse algúns grupos musculares. giperkinezy tamén común, que se manifesta contraendo membros, como un resultado do aumento espontáneo no tono muscular. Nenos con esta síndrome están quedando atrás no desenvolvemento físico e mental: a súa fala é arrastrada, posiblemente unha curta inicio tardío. O impacto sobre a función do nervio vago leva ao aumento do reflexo de vómito: o baleirado do estómago pasa sen motivo. Ademais, a parálise frecuente e crises epilépticas. A enfermidade está asociada con enfermidades metabólicas, facendo así que os síntomas específicos. Por día, normalmente, unha gran cantidade de urina, que está conectado cunha patoloxía constante e renal sede. ácido úrico é acumulado nos lóbulos, conducindo á formación dos chamados tofos. Na urina detectados cristais de ácido úrico que teñen unha cor laranxa. Ademais, o proceso implicado articulacións, xeralmente pequena. Desenvolven a inflamación - a artrite.

comportamento

Será que os estilos de vida e hábitos da enfermidade de Lesch - Nyhan? Síndrome de cambiar seriamente o comportamento do paciente debido ao CNS. O neno tórnase moi inquedo, o seu humor está cambiando constantemente. Particularmente episodios salientables de agresión que pode ocorrer sen motivo, en calquera momento. Estes nenos teñen unha tendencia a auto-mutilación, que é actualmente aplicado aos mordidas e arañazos. É considerado un síntoma característico da patoloxía. Mesmo mantendo sensibilidade total a dor non para pacientes. Poden berrar de dor, pero seguen a inflixir auto-mutilación.

diagnósticos

A "síndrome de Lesch - Nyhan" diagnóstico (fotos de pacientes son presentados no artigo) está baseado no exame clínico e métodos de investigación adicional especiais. Suxire patoloxía axuda de tres principal síntoma. Preste atención aos trastornos musculares natureza convulsiva, unha tendencia a auto-mutilación e poliúria. Un papel especial desempeñado polo propio trauma que deben alertar os pais. Despois de identificar os síntomas do neno enviados a urina e análise de sangue. Bioquímica determinará o nivel de ácido úrico no eses fluídos biolóxicos. Tamén é necesario facer exame xenético, que confirmou o diagnóstico. Recoméndase que un ultrasón renal para detectar a patoloxía en si. Tras a confirmación da enfermidade o neno queda rexistrado a un neurólogo e un reumatologista.

tratamento

Os métodos farmacolóxicos e non farmacolóxicos para axudar a resolver o síndrome de Lesch - Nyhan. O tratamento ten como obxectivo a prevención de complicacións e mellora. Para reducir o risco de formación de insuficiencia renal debe diminuír o nivel de ácido úrico, que alcanzan "Alopurinol". Recoméndase usar "Diazepam" para calmar o paciente e eliminar os intentos de danar a si mesmo. Tamén pode recibir outros sedantes. Ademais da necesidade de manter o control do comportamento. Cando os ataques agresivos pode atribuír "Risperidona". Ademais, debe eliminar situacións estressantes. Isto vai axudar o paciente a adaptarse ao seu medio e poñerse en contacto próximo con outras persoas. Apoio ás familias é un factor esencial que vai axudar a resolver o comportamento. cueiros recomendado ou luvas suave para protexer de auto-mutilación. Tiñamos moitas veces recorreron á eliminación de dentes, a fin de evitar picaduras. Neste momento, o desenvolvemento da medicina, como medicina dental, permite o uso de placas especiais, que están situados sobre os dentes, sen causar molestias ao paciente.

complicacións

Como a maioría das patoloxías, hai complicacións e enfermidades Lesch - Nyhan. O síndrome pode conducir a consecuencias asociadas coa acumulación de ácido úrico e hipoxantina. Estes trastornos acurtar a vida e evitar o normal para adaptarse á sociedade. Entre os trastornos emitidos - artrite e nefrolitíase.

inflamación das articulacións asociado coa resolución de ácido úrico. cristais de fragmentación que ten efectos prexudiciais sobre o tecido da cartilaxe eo seu contorno. Xeralmente afecta as articulacións dos pés e mans. No campo da inflamación aparecen dor e vermelhidão. síndrome de dor aumenta co movemento.

Nefrolitíase (pedras nos riles ou) poden producir complicacións como pielonefrite. O proceso inflamatorio implica a pelve renal. A infección pode ser espallada ou urinogennym hemática ea eliminación de tecido e interstício. Ao ir na fase crónica da inflamación desencadeada irreversíbeis procesos de esclerose. o desenvolvemento da enfermidade leva á formación de insuficiencia renal grave. Especialmente perigoso é a substitución de elementos estruturais do tecido conxuntivo do ril, é irreversibelmente violou a súa función - a repartición das substancias corporais innecesarias.

Estas son as características da patoloxía Lesch - Nyhan. Síndrome é completamente incurable. Terapias destinadas a reducir os síntomas clínicos e estado de estabilización. papel importante neste desempeñou as condicións ambientais e de vida dos pacientes.