Mutación de persoas. mutacións cromosómicas en humanos

persoas mutación representa os cambios que se producen nunha célula no nivel do ADN. Poden ser de diferentes tipos. Mutación de persoas pode ser neutral. Neste caso, hai nucleoid substitución sinónimo. Os cambios poden ser prexudiciais. Elas caracterízanse por intensa efecto fenotípico. Tamén mutación persoas poden ser útiles. Neste caso, os cambios teñen pequeno efecto fenotípico. Logo, imos considerar con máis detalle como a mutación humana. Exemplos de cambios será dada no artigo.

clasificación

Identificar os distintos tipos de mutacións. Algunhas das categorías son, á súa vez, a súa propia clasificación. En particular, existen as seguintes mutacións:

• Somática.
• Cromosoma.
• Citoplasmática.
• mutacións xenómicas en seres humanos e outras especies.

Cambios están ocorrendo baixo a influencia de varios factores. Un dos casos máis claros de tales cambios consideradas Chernobyl. Mutacións de persoas tras o desastre comezaron a aparecer de inmediato. Con todo, co paso do tempo convertéronse en máis e máis pronunciado.

mutación cromosómica humana

Estes cambios son caracterizadas por anormalidades estruturais. As quebras cromosómicas ocorrer. Son acompañados por diferentes rearranjos na estrutura. Por que hai mutacións humanas? A razón é nos factores externos:

• Física. Estes inclúen gama e raios X, ultravioleta, exposición, temperatura (alto / baixo), do campo electromagnético, a presión, e así por diante.
• Chemical. Isto inclúe alcois, citostáticos, sales de metais pesados, fenois e outros compostos.
• Biolóxica. Estes inclúen bacterias e virus.

reestruturación espontánea

Mutación de persoas, neste caso xorde en condicións normais. Con todo, tales cambios se atopan na natureza son moi raros: 1 millón de copias dun determinado xene 1-100 casos. Científico JBS Haldane calculada probabilidade media de axuste espontánea. Era unha xeración 5 * 10-5. proceso de desenvolvemento espontáneo depende de factores externos e internos - medio de presión mutacional.

característica

mutacións cromosómicas son na súa maioría clasificados como prexudiciais. Patoloxías que se desenvolven como resultado reorganizações, moitas veces incompatibel coa vida. Como características básicas de mutacións cromosómicas favorecer o axuste accidental. Por mor deles formado múltiple nova "coalición". Estes cambios están a modificar a función dun xene, distribuír os elementos en todo o xenoma casualidade. O seu valor é determinado adaptativa no proceso de selección.

mutacións cromosómicas: clasificación

Hai tres opcións para tales cambios. En particular, ISO illado, entre e mutacións intrachromosomal. Última caracterizada por anormalidades (aberatsiyami). Son identificados no marco dun único cromosoma. Este grupo cambios inclúen:

• Exclusións. Estas mutacións representan a perda interna de calquera porción de extrema do cromosoma. A reestruturación deste tipo pode causar unha serie de anomalías durante o desenvolvemento embrionario (por exemplo, cardíaca conxénita tipo de defecto).
• Inversión. Este cambio implica a rotación dun fragmento de cromosoma para 180 graos. e define-lo no antigo local. Neste caso, a orde dos elementos estruturais é quebrada, mais isto non afecta o fenotipo, se non existen factores adicionais.
• Repetidos. Representan fragmento multiplicación cromosoma. Tal desviación da norma provoca mutacións hereditarias humanas.

axuste intercromossómica (translocações) son trocados entre os elementos das porcións nas que os xenes que son similares. Estes cambios son divididos en:

• Robertsonian. É formado en vez dos dous cromosomas acrocêntricos metacentric audio.
• Non recíproca. Neste caso, a parte móbil dun cromosoma dunha outra.
• Recíproco. Nestas rearranjos son trocadas entre os dous elementos.

mutacións Izohromosomnye xorden debido a formación de copias cromosómicas de sitios de espello un do outro dous, que conteñen os mesmos conxuntos de xenes. Tal desviación da norma referido composto centrada debido á separación de cromatídeos feito cruzada produciron por centrómero.

Tipo de cambio

Hai mutacións cromosómicas estruturais e de número. Este último, á súa vez, divídense en Aneuploidia (esta aparencia (trisomía) ou perda (monossomia) elementos adicionais) e poliploidia (que veces de aumento do seu número). reorganización estructural presentada inversións, translocações, borrados, insercións, e isocromossomo aneis centrados.

A interacción de diferentes tipos de rearranjos

mutacións xenómicas son diferentes cambios no número de elementos estruturais. As mutacións xenéticas son irregularidades na estrutura dos xenes. mutacións cromosómicas afectar a estrutura das propias cromosomas. Primeiro e último, á súa vez, teñen a mesma clasificación por poliploidia e Aneuploidia. Reestruturación transición entre eles é unha transparencia robertsoniana. Estas mutacións son combinados tal dirección, eo concepto da medicina como "anomalía cromosómica". Inclúe:

• patoloxía somática. Estes inclúen patoloxía radiación, por exemplo.
• trastornos intra-uterina. Pode ser abortos espontáneos, abortos espontáneos.
• enfermidades cromosómicas. Estes inclúen a síndrome de Down, e outros.

Actualmente, preto de cen anomalías coñecidos. Todos eles foron estudados e descritos. Como síndromes mostrados uns 300 formas.

Características de anormalidades conxénitas

mutacións hereditarias preséntanse moi extensivamente. Categoría caracterízase por múltiples defectos de desenvolvemento. Formouse como un resultado de violacións dos cambios máis significativos no ADN. As lesións ocorren durante a fertilización, a maduración de gametos, as fases iniciais da separación do ovo. O fallo pode ocorrer mesmo cando a fusión células parentais perfectamente saudables. Este proceso é, aínda hoxe, non pode ser controlada e non están completamente esclarecidos.

As consecuencias do cambio

Complicacións de mutacións cromosómicas tenden a ser moi desfavorable para a persoa. Moitas veces, eles provocan:

• En 70% - o aborto espontáneo.
• Malformacións.
• En 7,2% - natimorto.
• A formación de tumores.

Contra o fondo do nivel de lesións anormalidades cromosómicas en órganos causadas por varios factores: o tipo de anomalías, material excesivo ou insuficiente nun cromosoma particular, condicións ambientais, o genótipo do organismo.

grupos de patoloxías

Todos enfermidade cromosómica divídense en dúas categorías. O primeiro é a violación provocou o número de elementos. Estas patoloxías constitúen o groso das enfermidades cromosómicas. Agás trissomias, monossomia e outras formas de polissomas neste grupo inclúense tetraploidia e triploidia (na súa morte se produce tanto no útero ou nas primeiras horas despois do nacemento). Na maioría das veces detecta a síndrome de Down. Baséase en defectos xenéticos. Síndrome de Down é nomeado despois o nome do pediatra, que a describiu en 1886. Na actualidade, esta síndrome é a máis estudada de todas as anomalías cromosómicas. Anormalidade ocorre en aproximadamente unha fóra de 700. O segundo grupo inclúe enfermidades causadas por cambios estruturais nos cromosomas. Os sinais destas patoloxías inclúen:

• retardo do crecemento.
• retardo mental.
• nariz redondeza.
• pouso ollo profundo.
• defectos cardíacos conxénitos () e outros.

Algunhas enfermidades son causadas por un cambio no número de cromosomas sexuais. Os pacientes con estas mutacións non teñen descendencia. Ata o momento, non hai ningún tratamento etiológico claramente deseñado de tales enfermidades. Con todo, a enfermidade pode ser previda por medio de diagnóstico prenatal.

Papel na evolución da

Nun contexto de cambios acentuadas nas condicións de mutacións anteriormente nocivos pode ser útil. Como un resultado de tal axuste considéranse material para a selección. A mutación non é afectado por os fragmentos de ADN "silenciosas" ou ela provoca a substitución de código sinónimo fragmento, como regra, non se manifesta de xeito no fenotipo. Con todo, tal axuste pode ser detectada. Para estes efectos, métodos de análise xenética. Debido ao feito de que os cambios se producen debido á exposición a factores naturais, entón, asumindo que as principais características do medio mantén-se inalteradas, parece que mutacións aparece aproximadamente a unha frecuencia constante. Este feito pode ser aplicado no estudo de filoxenia - a análise de parentesco ea orixe de taxa diferentes, incluíndo o home. En conexión con este axuste no "silencio xenes" avogado para os investigadores como un "reloxo molecular". A teoría tamén se basea no feito de que a maioría dos cambios son neutros. A súa taxa de acumulación dun xene particular é débil ou totalmente independente da influencia da selección natural. Como resultado da mutación fai-se constante durante un longo período. Con todo, a varios xenes de intensidade pode posuír.

en conclusión

O estudo do mecanismo de ocorrencia, un maior desenvolvemento dos rearranjos no ácido desoxirribonucleico mitocondrial, que é convertido para a descendencia a través da liña materna, e en Y-chromosomes, pasado de pai, é amplamente utilizado hoxe en día bastante en bioloxía evolutiva. Recollidos, analizados e materiais sistematizados, os resultados da investigación son usados en estudos sobre a orixe das distintas nacionalidades e razas. De particular importancia son a información para a reconstrución da formación biolóxica e desenvolvemento da humanidade.