Síndrome de Down

A síndrome de Down é unha enfermidade xenómica. Nesta patoloxía no cariótipo do enfermo ten corenta e sete cromosomas debidas a trisomía do vixésimo primeiro par. Sen embargo, existen outras formas de esta síndrome. Tipicamente, son causados pola influencia perniciosa do vixésimo primeiro par de cromosomas a outro.
A primeira descrición da síndrome de Down remonta a 1866 .. Como moitos xa debe ter difícil de adiviñar, é nomeado despois de que o médico que realizou o diagnóstico. A enfermidade foi descrita, pero as súas causas estableceron só un século máis tarde.

A síndrome de Down: Signos

Os signos e síntomas é realmente moi. Principais características:

- un cranio encollido;
- cara forma plana;
- nenos no pescozo ten unha dobra da pel;
- lóbulos das orellas son subdesenvolvidos;
- ton muscular reducida;
- achatada pescozo;
- membros curtos;
- bridas medias subdesenvolvidos;
- anomalías no desenvolvemento dos dentes;
- o ceo ten a forma dun arco;
- pequenos dedos tortos.

Esta non é unha lista exhaustiva, así como a síndrome de Down ten moito máis recursos.

Os síntomas menos comúns:

- rañuras na lingua;
- o achatamento do nariz;
- Vinci nas palmas das mans;
- un pescozo longo pero curto;
- estrabismo;
- enfermidade cardíaca conxénita;
- a deformación do peito;
- leucemia conxénita e así por diante.

Síndrome de Down: Diagnóstico

Só análise do cariótipo fai posible diagnosticar con precisión a síndrome. Os signos clínicos poden axudar único sospeitoso, pero realmente non confirmar a enfermidade. Diagnóstico de síndrome de Down debe ser realizado en tempo hábil.

Síndrome en cuestión realmente ocorre moi raramente. Trátase de un caso por cada cen nacementos. Hoxe usadas diagnóstico prenatal, o que significa que o número de incidentes tornouse aínda menos (uns 1-1100).

Non podemos dicir que nace máis nenos ou nenas con síndrome de Down. O piso, neste caso, non ten absolutamente ningún valor. É un feito que a síndrome de Down é máis probable nos casos en que a nai teña acadar unha certa idade. Esta idade - trinta e cinco anos. Segundo as estatísticas, a probabilidade do nacemento dun neno enfermo nese 1-400 idade. Despois de corenta e cinco anos, a probabilidade aumenta de novo - 1-32. Só ten en conta que a idade do pai é totalmente inocente.

O diagnóstico é tamén importante para a razón que pode determinar a probabilidade de que o segundo fillo eses mesmos pais será con síndrome de Down. Na maioría dos casos, a probabilidade é de só un por cento.

Síndrome de Down: nenos

Nenos con esta síndrome son moi atrás dos seus pares en desenvolvemento. Non poden moverse normalmente, conversa, non pode ser expresado de xeito lóxico. Por suposto, iso non é sobre todo dunha vez, xa que moitos casos son realmente único. desenvolvemento do neno depende moito de canto tempo os pais dan a el. Hai moitas técnicas que son capaces de desenvolver o neno moi ben. Boa conversa, ler, falar, alimentarse se - todo isto se ensina.

A visión moderna á adaptación, formación, así como coidadores, que descubriron a síndrome de Down, pode non só axudalos a adaptarse dalgunha forma ao mundo exterior, pero tamén para vivir moito máis tempo. Paga a pena notar que, hoxe, a esperanza de vida das persoas con esta síndrome - cincuenta anos.

A síndrome de Down fai que os homes estériles. A probabilidade de que unha muller poderá ter fillos - cincuenta por cento. os pacientes moitas veces contraer matrimonio coa mesma como son. Isto lles permite integrar dalgunha forma na sociedade. Vodas, estes son específicos, pero aínda así, como norma xeral, moi forte. Algúns poden vivir unha vida verdadeiramente feliz.

Nos hospitais é de oitenta e cinco por cento dos nenos con síndrome de Down.