Síndrome de Hurler: Causas, Tratamento e Imaxe

Mucopolissacaridose - O nome común dunha serie de enfermidades raras que son de orixe xenética. Patoloxía desenvolve debido á falta de no corpo de determinadas enzimas que axudan a romper as graxas e hidratos de carbono en moléculas simples. Este artigo trata mucopolissacaridose tipo 1 - Síndrome de Hurler.

razóns

A enfermidade é herdada de forma recesiva autossómica. Ela se desenvolve debido a anomalías de intercambio de mucopolissacarídeos.

patoxénese

Mucopolissacaridose refírese a así chamada enfermidades de almacenamento lisossómicas. Como resultado da deficiencia de encimas lisossomais é difícil catabolismo dos glicosaminoglicanos. Elas se acumulan nos tecidos e órganos, prexudicando o corpo e os seus sistemas. En primeiro lugar, hai o esqueleto derrota e desenvolvemento físico adiada.

signos e síntomas externos

Os síntomas da enfermidade son manifestados en forma de defectos óseos, conxuntivo, tecido cartilaxinoso. A principal característica - retardo do crecemento. Este síntoma pode ser detectado antes dos outros, normalmente ao final do primeiro ano de vida, tórnase claro que o neno está atrofiado.

Mucopolissacaridose tamén posible supoñer, vendo características faciais groseiras. En pacientes con gran lingua, gipertelozirm (unha distancia moi grande entre os órganos pares, neste caso entre os ollos), orellas deformadas, saíntes na testa, dentes curvos.

Os síntomas inclúen mucopolissacaridose deformación do tórax, expresa cifose da columna vertebral toracolombares. Na condución de raios X pode ser detectada osificación prematura occipito- parietal disturbios sutura osificación sen núcleos.

Na maioría dos casos, a enfermidade é acompañada por unha mobilidade limitada das articulacións, Hernando abdominal, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e bazo debido a procesos patolóxicos que se producen como consecuencia da enfermidade).

Na parte de Neuroloxía marcado retardo motor e Hipotonia. Ademais, cando hai un debilitamento da mucopolissacaridose audición e unha diminución da intelixencia ata demencia grave. Debido aos órganos internos lesións esquelética sistemática progresiva tamén suxeito a perturbacións en graos variados.

tipos de mucopolissacaridose

Existen varios tipos de enfermidades que difiren gravidade do cambio óseas e enfermidades da psique:

• I - Síndrome de Hurler.
• Síndrome de Gunter (Hunter) - II.
• III - Síndrome de Sanfilippo.
• IV - Síndrome de Morquio.
• Síndrome Maroto - - VI Lamy.
• VII - Síndrome de Sly.

A división nas prácticas médicas de varios países poden ser diferentes. En tipo V xeralmente illado Scheie. A comunidade americana é mukopolisaridozami enfermo dividida pola gravidade dos síntomas do primeiro tipo, e hai tres fenotipos: Síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, e intermediario entre a síndrome de Hurler - Sheye (incluíndo Hurler máis difícil, Sheye - o máis fácil).

Síndrome de Hurler

Esta forma ocorre con máis frecuencia do que outros, e foi descrito anteriormente outras síndromes. Ademais, o cadro clínico dos máis cores e típico de todo tipo de mucopolissacaridose.

Síndrome de Hurler é causada por unha herdanza autossômica recesiva. Este tipo de enfermidade caracterízase por un progreso moi rápida. A pesar do feito do primeiro tipo é semellante á segunda mucopolissacaridose (Gunther, ou Hunter), é unha enfermidade complexa. Por primeira vez esta forma foi descrito en 1919 por Gertrud Hurler (e, polo tanto, o nome correcto - Síndrome de Hurler, Hurler non). A frecuencia de aparición - un caso de 20-25 mil persoas, e na maioría dos casos, os pais do neno afectado son relacionados por sangue. Entón, se é diagnosticado con "síndrome de Hurler", as razóns ten que mirar para o nivel xenético. Os síntomas aparecen case inmediatamente despois do nacemento, e ao cadro clínico de dous anos xa totalmente expresada.

Síndrome de Hurler - unha manifestación clásica da enfermidade. A medida que a enfermidade abranda o crecemento, indicou a aparente opacidade da córnea, a nasal vasos sanguíneos rebosar. Nesta forma de enfermidade no raios X pode ser detectada expansión sela, o acurtar e extensión de ósos longos, hipoplasia vertebral, e nitidez da rexión lumbar (os chamados vértebras peixe), a deformación da columna vertebral (os pacientes sofren de cifose columna vertebral toracolombares e lordose). Comezar a patoloxía do sistema cardiovascular - arterias coronarias obstruídas variar válvulas, miocardio, endocardio, o corazón aumenta de tamaño.

hidrocefalia pechada, a causa de que son depósitos de mucopolissacarídeos nas meninxes. focos definido de desmielinização. Mucopolissacarídeos tamén depositado no fígado, o bazo, o epitelio tubular renal; retina, esclera, córnea do ollo; células nerviosas, cartilaxe.

Os nenos nacen con un aspecto característico - eles teñen un moi peculiares, características faciais groseiras, polo que outro nome mukopolisaharoidozov - gargoilizm (da palabra "gárgola" - unha figura fantástica con características faciais pouco comúns), incluíndo a chamada, e síndrome de Hurler. Fotos, que mostran os pacientes ilustran claramente a distorsión estraña de características neno facial. Estes nenos cambiaron o cranio - toma a forma da quilla do barco, hai unha chamada escafocefalia, nariz afundido, beizos grosos, lingua grande, examina íngreme, pescozo curto e unha expresión facial característica. Exteriormente, el realmente se parece o xeito retratan Gargoyles mitológicos.

Ademais, eles teñen reducido o peito, as costelas inferiores se proxectan, hai sinais de cifose, as articulacións (especialmente os dedos e cóbados) están inactivos, pode hernia inguinal e umbilical. Nails pode adquirir o tipo de cristais de reloxo, cabelo convértese en duro e seco, a voz - baixa e rouca. Oportunidade de perda ou mesmo xordeira. Os pacientes moitas veces sofren de Cari dentes, que causa a síndrome de Hurler.

Os síntomas inclúen enfermidades do sistema respiratorio, xa que o bebé está respirando pola boca, el apareceu adenóides, está propenso a infeccións virais. Co tempo, el desenvolveu característica de problemas mucopolissacaridose co fígado e bazo (debido ao aumento do estómago), demencia.

O crecemento continúa subdimensionado. Debido á estatura incorrecto e deformidades da columna vertebral, os pacientes ir coas pernas dobradas, na punta dos pés.

Síndrome de Hurler ten carácter maligno progresivo, así que os pacientes discapacidade ocorre moi rapidamente. Moitos non sobreviven ata 10 anos.

diagnósticos

O paciente ten que realizar os estudos xenéticos clínicos, radiológicos, bioquímicos, moleculares e xenealóxicos. O diagnóstico faise sobre as manifestacións clínicas da enfermidade, en base a estudos de raios X e análise de urina, que é determinada pola actividade da encima ea excreción de glicosaminoglicanos.

tratamento de mucopolissacaridose

Un paciente é diagnosticado tratamento "síndrome de Hurler" implica máis sintomático. O paciente é observado na complexa ortopédica, cirurxía, pediatra, otorrino, un neurocirurgião, neurólogo e oftalmólogo. Os pacientes foron sometidos a corrección ortopédica de trastornos do sistema músculo-esquelético, eliminar a hernia tratada frecuentemente atopados nestes pacientes enfermidades virais, perda auditiva, otites, sinusites. Tamén cae baixo a supervisión do sistema cardiovascular.

drogas hormonais usados que melloran temporalmente a condición do paciente:

• glicocorticóides,
• corticotropina,
• tireoidin.

Ademais, o paciente presenta vitamina A, dextrano 70, que mellorar temporalmente o estado do enfermo. mellora a curto prazo da preparacións transfusión de plasma sanguíneo.

Síndrome de Hurler cando o paciente pode ser atribuído a fisioterapia: Electroforesis lidazy na área das articulacións afectadas, punção láser, terapia magnética, baños de parafina. Ademais, os pacientes son encoraxados a envolverse en terapia física, exercicios que afectan as articulacións e da columna. Bos resultados a miúdo dá a masaxe.

Desde pacientes con síndrome de Hurler susceptibles a enfermidades respiratorias, debe realizarse nos focos de infección sanation na boca e nasofaringe.

Para o tratamento da mucopolissacaridose tipo 1 cirurxía, moitas veces realizada - transplante de córnea e corrección de cardiopatia valvular e compresión do nervio. Na práctica internacional, ademais de medicamentos para o tratamento sintomático, fisioterapia ou cirurxía uso de terapia encima e transplante de células nai.

Se é necesario, o paciente se realiza gryzheissecheniya, adenoidectomy, operación antiglaucomatosos, traqueostomia, articulacións protéticas de cadeira, o shunt hidrocefalia, etc ..

perspectiva

A previsión é desfavorable para a síndrome de Hurler e outras formas que teñen mucopolissacaridose. Síndrome de Hurler caracterízase pola maior desesperación. cambios esqueléticas de ano en ano aumento, como resultado dos órganos e sistemas están suxeitos a violacións máis significativas. Se un neno morre de pneumonía en tenra idade, por 7-12 anos é impotente fisicamente e mentalmente incapacitado. A adolescencia unidade en directo.

Prevención

Previr a enfermidade é imposible. Pero pode detecta-lo nunha fase temperá - Diagnóstico cando prenatal. Para iso, unha análise de células amnióticas para deficiencia da encima (no caso dun resultado positivo do embarazo un aborto se recomenda).

Debido ao diagnóstico precoz e tratamento oportuno que desenvolveu compresión da medula espiñal pode evitar danos permanentes aos nervios. obrigatoria en asesoramento médico e xenética para a prevención.

previsións de tratamento

A pesar das dificultades en termos do tratamento da síndrome de Hurler, nos últimos 20 anos en moitos países desenvolvidos, un transplante de medula ósea, o que mellora significativamente a calidade de vida dos pacientes. Máis de 10 anos usaron terapia de substitución drogas para o tratamento de todas as formas de mucopolissacaridose non neurolóxicos.