Síndrome de Usher: descrición da enfermidade

Entre as enfermidades xenéticas , o síndrome de Usher, nomeado despois do científico holandés, ocupa un lugar separado. Describiu esta enfermidade en detalle a principios do século XX.

Síntomas da enfermidade

O síndrome de Usher é unha enfermidade hereditaria caracterizada pola ausencia total de audición e perda parcial da visión. Como norma xeral, unha persoa que ten esta síndrome xa nace sorda. A ausencia de audición explícase pola retinite pigmentosa. E a visión pérdese gradualmente debido ao envellecemento anormalmente rápido da retina do ollo, o que provoca a síndrome de Usher. Os síntomas da enfermidade fanse sentir normalmente na adolescencia, pero hai casos en que se observan en nenos pequenos, a partir de cinco.

Caída da vista

Nun primeiro momento, a síndrome maniféstase en forma de "ceguera nocturna", cando unha persoa perde practicamente a capacidade de ver en lugares que non están suficientemente iluminados. A diferenza das persoas sanas, non se adapta á escuridade e non pode orientarse en absoluto. Ademais, pérdese a periferia (lateral), convértese en túnel. A visión central pode permanecer bastante boa durante moitos anos máis, pero para a vellez o paciente faise case cego, o que o fai extremadamente irritable e nervioso.

Ademais, unha persoa sofre de cansazo aumentado e moitas veces sente unha ruptura. A velocidade da caída de visión depende das características individuais do curso da enfermidade - cada un ten o seu propio xeito, pero sempre de forma máis ou menos gradual. Nas persoas con síndrome de Usher na maioría dos casos, a coordinación dos movementos está prexudicada . Ao principio maniféstase no tempo escuro do día e no futuro e en presenza de luz.

Síndrome de Usher: tratamento da enfermidade

Desafortunadamente, a medicina aínda está sen poder antes desta enfermidade, non hai métodos efectivos de tratamento. Pero o diagnóstico precoz é moi importante en canto a proporcionar axuda psicolóxica ao paciente. A persoa con discapacidade auditiva ou con problemas auditivos está a experimentar dificultades de comunicación. E comezando a perder máis e visión, moitas veces cae nun pánico, pecha, rexeita contactar co mundo exterior. A situación é complicada polo feito de que os primeiros síntomas ocorren na adolescencia, cando a psique non é estable.

Se non axuda á persoa coa síndrome de Usher no tempo, existe unha alta probabilidade de que co paso dos anos adquira enfermidades mentais, por exemplo, a esquizofrenia. Se se atopan os primeiros síntomas, cómpre consultar a un médico e realizar unha serie de exames xenéticos. E se o diagnóstico é confirmado, adaptar suavemente o paciente a unha nova realidade na que pode vivir unha vida plena: conseguir educación, traballo, crear unha familia, etc. Pero neste caso, sen a axuda de especialistas (psicólogos, profesores , etc.) Non xestionar.

Síndrome de Usher: as causas da enfermidade

Por que ocorre esta enfermidade? Como xa se mencionou anteriormente, a síndrome de Usher é unha enfermidade hereditaria, non poden infectarse, non se pode adquirir. Ocorre en homes e mulleres por igual. Eles sofren entre o cinco eo seis por cento da poboación do noso planeta.

O síndrome de Usher é herdado por un tipo recesivo. Se ambos os dous pais están enfermos ou son portadores do xene correspondente, a probabilidade de que o neno nace coa síndrome é de aproximadamente o 25%. Se o transportista (ou paciente) é só un, o risco é insignificante. A probabilidade é de aproximadamente 0,5%. Pero o neno definitivamente será o portador da enfermidade.

Comprobe se o xene para a síndrome de Usher é imposible: a ciencia moderna aínda non atopou xeitos. Con confianza podes saber sobre isto só se había xente da familia que tiña esta enfermidade. O portador xenético non pode preocuparse por si mesma: os síntomas da enfermidade non serán superados persoalmente. Pero os fillos - poden, se o segundo pai tamén resulta ser o "propietario" do xene.

Como comunicarse coas persoas con síndrome de Usher

A comunicación con unha persoa xorda é difícil. En primeiro lugar, prácticamente non hai medios de comunicación e, segundo, os pacientes con síndrome de Usher adoitan ser agresivos, irritables e ofendidos polo mundo enteiro. Polo tanto, necesitas ter paciencia notable para contactar con éxito.

Familiares, amigos e outras persoas que moitas veces se comunican con persoas que padecen esta enfermidade xenética, os expertos dan os seguintes consellos:

• Se se trata dun neno que atopou os primeiros síntomas, debe instruír coidadosamente pero que haberá algunhas limitacións na vida, o que, porén, pode solucionarse.
• As persoas con síndrome de Usher frecuentemente desaparecen da realidade, non querendo resistir a situación e recoñecer o diagnóstico. Eles intentan finxir que non pasa nada. E, neste caso, é desexable que unha persoa sa se xogue, tendo en conta a comunicación máis cómoda.
• Falando cunha persoa que sofre de síndrome, ten que estar lonxe distante (50-100 cm) para que poida ler información dos beizos e asegúrese de enfrontar a fonte de luz. En xeral, é aconsellable escoller lugares ben iluminados para conversar.
• Buscando chamar a atención dunha persoa así, debemos achegarlle moi de cerca.
• O campo de visión das persoas con síndrome de Usher é limitado. Debe xestarse con este factor en mente: as mans deben ser aproximadamente a nivel do peito.
• Na escuridade, as persoas con síndrome non poden prescindir de axuda externa. Deben estar acompañados, alertando sobre os pequenos obstáculos.
• Non dubide en ofrecerche a túa axuda, porque os pacientes con síndrome de Usher son moi vulnerables e moitas veces son notorios. Pedir a alguén sobre a participación é un gran problema para eles.

Conclusión

Se unha persoa próxima a ti padece este síntoma, téntao en conta ao comunicarse con el. Estas persoas deben ser atendidas con delicadeza e discreción. Se necesitas axudar a alguén coma isto, intente facelo de xeito discreto, inspirado na confianza do paciente, que é excelente e fai todo só. Nunca se burles das súas deficiencias, e máis aínda non o regañas por eles, aínda que te enfades - estades. A persoa debe aceptar a situación e convencerse de que o síndrome de Usher non é tan terrible.