Variabilidade mutacional e tipos de mutacións

O termo "mutación" vén da palabra latina "mutatio", que significa literalmente - cambio ou modificación. variabilidade mutacional indica modificacións obvias estables e do material xenético que aparece nas características hereditarias. Esta é a primeira conexión coa formación da cadea e patoxenese de enfermidades hereditarias. Este fenómeno foi estudado activamente na segunda metade do século 20, e agora máis e máis veces pode escoitar que a variabilidade mutacional deben ser estudados, así como o coñecemento e comprensión deste mecanismo se fai a clave para superar os problemas da humanidade.

Existen varios tipos de mutacións nas células. A súa clasificación depende da especie das propias células. mutacións generativas ocorrer nas células germinais, células da liña xerminal tamén existir. Calquera cambio son herdadas e é frecuentemente atopado nas células fillas, de xeración en xeración se transmite un número de desvío que finalmente se converteu nunha causa da enfermidade.

Mutacións somáticas son as células assexuados. A súa peculiaridade é que aparecen só para o individuo que apareceu. É dicir, cambios non son herdadas doutras células, pero só cando dividido nun só corpo. variabilidade mutacional somática maniféstase perceptible cando comeza nos estadios iniciais. Se ocorre unha mutación nas fases iniciais de esmagamento cigoto, hai un número maior liñas celulares diferentes uns dos outros genótipos. Por conseguinte, canto máis as células van transportar a mutación, tales organismos son chamados mosaico.

Niveis de estruturas xenéticas

variabilidade mutacional maniféstase nas estruturas xenéticas que difiren diferentes niveis de organización. As mutacións poden ocorrer ao nivel do xene, xenoma e cromosoma. Dependendo deste cambio e tipo de mutación.

As alteracións xenéticas afectan a estrutura do ADN, a través de que cambia ao nivel molecular. Tales cambios, nalgúns casos, non afectan a viabilidade da proteína, é dicir, función non cambia. Pero noutros casos, pode ser a educación defectuoso que xa para a proteína para realizar a súa función.

Mutación en nivel cromosómico xa levan unha seria ameaza porque afectan a formación de enfermidades cromosómicas. O resultado desta variación e cambios na estrutura de cromosomas, e xa hai varios xenes implicados. Debido a iso, pode cambiar o conxunto de diploide normal, o que á súa vez pode ter un impacto sobre o ADN total.

mutacións xenómicas, así como o cromosoma pode causar a formación de enfermidade cromossómico. Exemplos de mutación neste nivel - Aneuploidia e poliploidia. Este aumento ou diminución no número de cromosomas que a unha persoa máis probable que sexa letal.

As mutacións xenéticas refire trisomía, significando a presenza de tres cromosomas homólogos no cariótipo (aumento de cantidade). Tales resultados de deflexión na formación de Síndrome de Edwards e síndrome de Down. Monossomia significa a presenza de só un dos dous cromosomas homólogos (cantidade redución), o que elimina practicamente o desenvolvemento normal do embrión.

A causa destes fenómenos son violacións en distintas fases de desenvolvemento de células germinativas. Isto é como resultado de atrasos Anafase - cromosomas homólogos durante a división celular cambio para os polos, e un deles podería manter-se. Hai tamén o concepto de "non-disjunção", cando os cromosomas non podería ser dividido en etapas da mitose ou meiose. Isto resulta na manifestación de enfermidades de gravidade variable. O estudo deste fenómeno vai axudar a desvelar os mecanismos de, e probablemente fará que sexa posible prever e influír estes procesos.