Ataxia de Friedreich: Síntomas, diagnóstico e tratamento

Ataxia - a enfermidade, que se manifesta en incoordenação de movementos, desorde de motilidade, con algunha diminución da forza nas extremidades. Unha especie - a familia ataxia de Friedreich, a forma máis común de ataxias hereditarias. Ocorre entre 2 e 7 por 100 000.

A enfermidade na maioría das veces comeza na infancia, por 1-2 ª década de vida (aínda que existen casos en que se atopou tras 20 anos). Ataxia xeralmente sofre varios membros da familia - irmáns, irmás, e na maioría dos casos ocorre nunha voda sangrado familias. Os síntomas aparecen rapidamente, a enfermidade progresa lentamente, dura desde hai décadas e trae molestias considerable sen asistencia médica.

Os síntomas da enfermidade

A principal característica da ataxia de Friedreich - marcha incerta do paciente. El camiña torpes pon os pés de ancho e arrebatadora se desvía do centro para os lados. Cando a enfermidade progresa, perda de coordinación exposta brazos e músculos do peito e na cara. A expresión facial cambia, ela diminúe, torna-se irregular. Reducido ou desaparecer tendón e reflexos periosteal (primeiro en pé, logo poden estender-se para os brazos). gotas para os oídos con frecuencia. A escoliose progresa.

As causas da enfermidade

Este tipo de ataxias -, tipo crónica hereditaria, de carácter progresivo. El refírese a unha ataxia espinocerebelar, que é un grupo semellante aos síntomas de enfermidades causadas por lesións do cerebelo, tronco cerebral, a medula espinal e os nervios da columna vertebral, que frecuentemente interfire co diagnóstico axeitado. Con todo, entre enfermidade recesiva ataxia cerebelar caracterizado por unha forma, mentres que o outro se transmite como unha característica autossómica dominante. Esta é un neno enfermo nace para unha parella na que os pais son portadores do patóxeno, pero son clinicamente saudable.

Isto é manifestado ataxia combinado dexeneración das columnas laterais e posteriores da medula espiñal, causada por enzimática e química anomalía de natureza descoñecida, é herdada. Cando a enfermidade afecta as vigas de Gaulle Clark células e soportes traseiros xeito spinocerebellar.

"A historia da enfermidade"

enfermidade ataxia de Friedreich foi destacada de forma independente de máis de 100 anos, un profesor alemán de ataxia de Friedreich medicina N .. Desde 1860, a enfermidade foi estudado activamente. Xa que suposicións foron feitas en 1982, que a causa da ataxia son enfermidades mitocondriais. Como resultado, en vez do nome común "Ataxia de Friedreich" termo "enfermidade ataxia de Friedreich" foi proposta como unha máis precisos manifestacións reflexión multiplicidade de enfermidades - neurolóxicas como e extraneurais.

síntomas neurolóxicos

Se o paciente ten ataxia de Friedreich, síntomas que son vistos na maioría das veces o primeiro - é desajeitada e insegura ao camiñar, especialmente na escuridade, cambaleando, tropezando. Para este síntoma unirse a descoordinación membros superiores, debilidade dos músculos da perna. No inicio da enfermidade pode cambiar a escritura, disartria, fala ocorre en explosión natureza, staccato.

A inhibición dos reflexos tendinosos e (nadkostichnyh) pode ser observada tanto durante a aparición doutros síntomas, e moito antes deles. Coa progresión da ataxia adoita posíbel observar areflexia total. Outro síntoma importante é Babinski, hipotonia muscular, a seguir os músculos da perna facer máis feble, vai atrofiar.

manifestacións Abnerval de ataxia e outros síntomas

A enfermidade caracterízase por ataxia de Friedreich esquelético deformación. Pacientes propensos á escoliose, cifoescoliose, deformidades dos dedos das mans e pés. Os chamados parada fridreyhova (ou deixar de ataxia de Friedreich) - enfermidade de recurso ataxia de Friedreich. Fotos como pés dar unha comprensión clara de que esa deformación non é típico para un corpo saudábel: dedos pererazognuty articular Brida e interfalangianas proximais dobrados en alta arco cóncavo do pé. A mesma modificación pode ocorrer con cepillos.

Ademais, os pacientes son sometidos a enfermidades endócrinas: son frecuentes trastornos como diabetes, disfunción do ovario, infantilismo, hipogonadismo, etc. Do lado de vista da posible catarata ..

Se diagnosticado ataxia de Friedreich, preto de 90 por cento dos casos, será acompañada por insuficiencia cardíaca, o desenvolvemento progresivo de cardiomiopatia, especialmente hipertrófica. Os pacientes se queixa de dor no corazón, palpitações, dispnéia aos esforzos e t. D. Case 50 por cento dos pacientes cardiomiopatia morte causas.

Na fase final da enfermidade en pacientes con amiotrofia pechada, paresia, violacións de sensibilidade brazos. posible perda de audición, atrofia óptica, nistagmo, ás veces violado función dos órganos pélvicos eo paciente padece un atraso ou, inversamente, incontinencia. Co tempo, os pacientes perden a capacidade de andar e coidar de si sen asistencia. Con todo parálise atopou en calquera ataxias formulario, incluíndo a enfermidade ataxia de Friedreich foron observados.

En canto á demencia, cando as enfermidades como ataxia cerebelar ataxia de Friedreich, datos precisos sobre iso aínda: en lugar adultos demencia, é descrita en nenos, xa que é moi rara, así como retardo mental.

complicacións ataxia

ataxia de Friedreich na maioría dos casos é complicado por insuficiencia cardíaca congestiva, así como todo tipo de insuficiencia respiratoria. Ademais, en pacientes con alto risco de infeccións recorrentes.

Criterios para o diagnóstico de ataxia de Friedreich

criterios diagnósticos clave para a enfermidade indicada claramente:

• herdanza da enfermidade ocorre trazo recesivo;
• a enfermidade comeza antes dos 25 anos, con máis frecuencia - na infancia;
• Ataxia progresiva;
• arreflexia tendinosa, debilidade e atrofia dos músculos das pernas, ea man máis tarde;
• Perda de sensibilidade é o primeiro membro inferior profunda, entón o superior;
• discurso turba;
• deformidades esqueléticas;
• enfermidades endócrinas;
• cardiomiopatia;
• Cataratas;
• atrofia da medula espinal.

Así, o diagnóstico de ADN confirma a presenza dun xene defectuoso.

diagnóstico

Cando se trata de esta enfermidade como ataxia de Friedreich, o diagnóstico debe incluír unha historia médica, realizar un exame médico completo e estudo da historia do paciente ea súa familia. É dada especial atención aos problemas de exame co sistema nervioso, como equilibrio pobre, marcha, e cando se estuda neno estática, falta de reflexos e sensacións articular. O paciente non é capaz de tocar nos accidentes cóbado xeonllo oposto en mostra paltsenosovoy poden sufrir tremor cos brazos estendidos.

En estudos de laboratorio, hai unha violación do metabolismo dos aminoácidos.

Cerebro EEG na ataxia de Friedreich detecta delta e teta difusos actividade, a redución do ritmo alfa. Cando electromiografía revelouse axonal lesións desmielinizantes de fibras nerviosas periféricas sensoriais.

Para a detección de xenes defectuosos, o exame xenético é levada a cabo. Mediante o diagnóstico ADN establécese posibilidade herdanza patóxeno outros nenos na familia. Tamén diagnósticos de ADN complexos para toda a familia pode ser realizada. Nalgúns casos, o diagnóstico prenatal ADN.

Ao diagnosticar e, posteriormente, tras o diagnóstico do paciente é necesario para facer radiografías regulares da cabeza, columna, tórax. Se é necesario, designar un ordenador e tomografía de resonancia magnética. En MRI do cerebro pode entón ser visto atrofia da medula espinal e do tronco cerebral, as seccións superiores das verme do cerebelo. Tamén cómpre exame usando ECG e EhoEG.

diagnóstico diferencial

Cando o diagnóstico de ataxia de Friedreich cómpre diferenciar a enfermidade de esclerose múltiple, amiotrofia neural, familia paraplexia e outras ataxias, principalmente enfermidade Louis - Bar, a segunda ataxia frecuencia. Enfermidade Louis - Bara, ou telangiectasia, tamén comeza na infancia e caracterízase clínica pola presenza de expansión ataxia extensa enfermidade de Friedreich de pequenos vasos sanguíneos, a falta de anormalidades esqueléticas.

Tamén debe ser distinguida da síndrome de enfermidade Basso - Korntsveyga e ataxia causada por unha deficiencia de vitamina E. Neste caso, o diagnóstico é necesario determinar os niveis sanguíneos de vitamina E, a presenza / ausencia de acantocitose e explorar a súa lipídica.

No momento do diagnóstico é necesario eliminar enfermidades metabólicas cun modo autossômico recesivo de herdanza, acompañada por ataxia outras formas de spin-cerebelar.

A diferenza de ataxia enfermidade esclerose múltiple de Friedreich son a falta de arreflexia tendón, cando non hai amiotrofia e hipotensión muscular. Ademais, cando non observados síntomas de esclerose abnerval, non hai cambios no TC e RM.

tratamento ataxia

Os pacientes diagnosticados co tratamento ataxia de Friedreich debe ser dada por un neurólogo. En máis tratamento sintomático é, destínase a manifestacións máximos de retirada da enfermidade. Inclúe terapia restaurador comprendendo a administración de preparacións de ATP Cerebrolysin, vitaminas B, e axentes anti-colinesterasa. Ademais, o tratamento da ataxia son importantes medicamentos co mantemento da función mitocondrial - tales como o ácido succínico, a riboflavina, vitamina E. Para mellorar o metabolismo do miocardio prescrito Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Realizado tratamento restaurador con vitaminas. O tratamento debe ser repetida periodicamente.

Dende a causa principal da enfermidade dor - escoliose progresiva, os pacientes mostra usando o corsé ortopédica. A cinta non axuda, un número de procedementos cirúrxicos (columna vertebral inserido puntas de titanio para evitar o agravamento do desenvolvemento de escoliose).

Todas estas medidas están deseñados para manter o paciente como un longo período de tempo e pode deter o progreso da enfermidade.

ataxia previsión

Previsión de tales enfermidades en xeral desfavorable. trastornos neuropsiquiátricos están progresando lentamente, duración da enfermidade varía moito, pero na maioría dos casos non exceda 20 anos, 63% dos homes (as mulleres prognóstico é máis favorable - despois do inicio da enfermidade é case o 100% viven máis de 20 anos).

As causas de morte son máis frecuentemente do corazón e insuficiencia pulmonar, complicacións de enfermidades infecciosas. Se o paciente non sofre de diabetes e enfermidades do corazón, a súa vida pode durar ata unha idade avanzada, pero estes casos son raros. Con todo, debido ao tratamento sintomático da calidade ea duración de vida dos pacientes poden aumentar.

Prevención

Prevención de ataxia de Friedreich enfermidade baséase asesoramento médico e xenética.

pacientes ataxia mostra un centro deportivo médica, grazas á cal os músculos son fortalecidos, reduciu descoordinación. Os exercicios deben ser prioritariamente enfocada na formación de equilibrio e forza muscular. A terapia física e exercicios correctoras permitir que os pacientes para ser activo tanto tempo como sexa posible, ademais, neste caso, impediu o desenvolvemento de cardiomiopatia.

Ademais, os pacientes poden usar as axudas para mellorar a súa calidade de vida - bastóns, andadores, cadeiras de rodas.

O consumo de enerxía debe ser reducida a 10 g de hidratos de carbono / kg, para non provocar aumento de defectos do metabolismo enerxético.

É tamén necesario para evitar enfermidades infecciosas, evitar lesións e intoxicación.

Un factor importante é a prevención da transmisión da enfermidade prevención ataxia hereditaria. Se é posible, ten que evitar o nacemento de nenos unha historia familiar de ataxia de Friedreich enfermidade, eo matrimonio entre parentes.