Enfermidade de Gierke: causas, síntomas, tratamento

almacenamento de glicóxeno tipo 1 da enfermidade foi descrita por primeira vez en 1929 Gierke. A enfermidade ocorre nun de douscentos mil recén nacidos. Patoloxía afecta igualmente ambos os nenos e nenas. Logo considere como manifestar a enfermidade de Gierke, que é o que a terapia é utilizada.

visión global

A pesar da detección relativamente temperá, só en 1952, Corey instalouse defecto enzimático. patoloxía A herdanza é autossômica recesiva. Síndrome Gierke - unha enfermidade contra a que as células do fígado, e túbulos contornados de ril cuberto glicóxeno. Con todo, estas reservas non están dispoñibles. Isto indícase pola ausencia de hipoglicemia, e un aumento na concentración de glicosa no sangue en resposta a glucagon e epinefrina. Síndrome de Gierke - unha enfermidade acompañada hiperlipidemia e cetose. Estes recursos son característicos do estado do corpo na deficiencia de carbohidratos. No fígado, tecido intestinal, ril existe unha baixa actividade de glicosa-6-fosfatase (ou non é de todo).

O curso da enfermidade

Como é a síndrome de Gierke? A enfermidade é causada por defectos do sistema de encima do fígado. Acontece en glicosa, glicosa-6-fosfato. Cando os defectos como a gluconeogénese ea glicogenólise dobres. Este, á súa vez, provoca hipertrigliceridemia e hiperuricemia, acidose láctica. A acumulación de glicóxeno no fígado ocorre.

Enfermidade de Von Gierke: bioquímica

O sistema de encima que converte a glicosa en glicosa-6-fosfato, en adición a si mesmo, non é aínda, polo menos, catro subunidades. Estes inclúen, en particular, inclúen reguladora Ca2 (+) - composto de conexión proteína translocase (proteínas transportadoras). O sistema contén T3, 2 dormitorios, 1 dormitorio, asegurar a transformación da glicosa, fosfato e glicosa-6-fosfato a través da membrana do retículo endoplasmático. Hai certas similitudes entre tipo que ten a enfermidade de Gierke. Clínica glicogenose Ib e ía é semellante, neste contexto, para confirmar o diagnóstico e establecer un defecto enzimático que realiza unha biopsia hepática. Tamén investigada a actividade da glicosa-6-fosfatase. A diferenza nas manifestacións clínicas entre glicogenoses tipo Ia e Ib é de notar que a primeira constante ou neutropenia transiente. En casos graves, comeza a desenvolver agranulocitose. Neutropenia acompañada disfunción de monócitos e neutrófilos. A este respecto, é cada vez maior a probabilidade de infeccións por Candida e estafilococos. Para algúns pacientes, hai unha inflamación no intestino, semellante á enfermidade de Crohn.

sinais de patoloxía

Antes de todo, hai que dicir que o recén nacido, lactantes e nenos maiores diferente manifesta a enfermidade de Gierke. Os síntomas aparecen en forma de hipoglicemia de xaxún. Con todo, na maioría dos casos son patoloxía asintomática. Isto é debido ao feito de que os bebés son alimentados con bastante frecuencia ea cantidade ideal de glicosa. Enfermidade de Von Gierke (Fotos de casos poden ser atopados en libros de referencia médica) son frecuentemente diagnosticada despois do nacemento, algúns meses despois. O neno, neste caso revelou hepatomegalia e aumento abdominal. febre baixa e dispnéia sen signos de infección poden seguir a enfermidade Gierke. As razóns para o último - acidose láctica debido á produción insuficiente de glicosa e hipoglicemia. Cunha longa noite de sono e hai cada vez máis intervalos de tempo entre as mamadas. Ao mesmo tempo, marcados síntomas de hipoglicemia. A súa duración e gravidade aumentar gradualmente, o que, á súa vez, leva a trastornos metabólicos como sistemática.

efecto

Se non é tratado, marcada cambios no aspecto do neno. En particular, son a desnutrición muscular e esquelético característica, desenvolvemento físico lento e crecemento. Hai tamén os depósitos de graxa baixo a pel. O neno comeza a soar como un paciente que ten síndrome de Cushing. Non está marcado trastornos no desenvolvemento de habilidades sociais e cognitivas, o cerebro non está mal por ataques hipoglicêmicos repetido. Se hipoglicemia de xaxún persiste e que o neno non recibe a cantidade necesaria de hidratos de carbono, atraso no desenvolvemento físico e crecemento pasa a ser distinta. Nalgúns casos, os nenos con tipo I gipoglikenozom morren debido á hipertensión pulmonar. En caso de violación da función plaquetaria observada hemorraxias nasais recorrentes ou sangramento despois cirurxía dental ou outro. Houbo perturbacións na adhesión e agregación de plaquetas. Tamén detido liberación ADP en resposta ao contacto co coláxeno e adrenalina. trastornos metabólicos sistémicos provocou trombocitopatia que desaparece despois do tratamento. Aumento de ultrasóns gravado renal e urografia excretora. A maioría dos pacientes non acontecen enfermidades renais. Observe-se só aumentar a taxa de filtración glomerular. Os casos máis graves son acompañados tubulopatia con glicosúria, hipocalemia e aminoaciduria fosfatúria (similar á síndrome de Fanconi). Nalgúns casos, os adolescentes celebrou Albuminúria. Os mozos teñen observado de erros graves proteinúria renais, un aumento na presión e unha diminución na depuración da creatinina, que é debido á fibrose intersticial e glomeruloesclerose carácter segmentar e focal. Todos estes trastornos provocar enfermidade renal. Dimensións bazo permaneceron na gama normal.

adenoma hepático

Elas ocorren en moitos pacientes para unha variedade de razóns. Como norma xeral, aparecen entre as idades de 10 a 30 anos. Poden ser maligno, pode estar sangrando en adenoma. Estes cintigrama educación presentado como zonas de acumulación reducida do isótopo. ultrasóns é usado para detectar os adenomas. En caso de sospeita de malignidade usando MRI máis informativo e CT. Eles permiten que visite a transformación de límites claros de formación dun tamaño pequeno para un maior bordos suficientemente borrosas. Así recomendado medición periódica dos niveis séricos de alfa-fetoproteína (marcador de células de cancro de fígado).

Diagnóstico: estudo obrigatorio

Pacientes medidos os niveis de ácido úrico, lactato, glicosa, fígado encimas de xaxún. En bebés recén nacidos e na concentración de glicosa no sangue despois dun xaxún de 3-4-horas reducida a 2,2 mmol / litro ou máis; unha duración superior a catro horas, a concentración é case sempre inferior a 1,1 mmol / litro. Hipoglicemia acompañado por un aumento significativo na concentración de lactato e acidose metabólica. Soro xeralmente turba ou se parece o leite, debido á concentración moi elevada de triglicéridos e colesterol moderadamente aumentou. Tamén se observou mellora de ALT (alanina aminotransferase) ea AST (aspartaminotransferazy), hiperuricemia.

probas de provocación

Para diferenciar entre Tipo I dende outro glicogenoses e determinación exacta do defecto enzimático en lactantes e nenos maiores medida nivel de metabolitos (ácidos graxos libres, glicosa, ácido úrico, lactato, corpos de cetona), hormonas (STH (hormona somatotrópico), cortisol, adrenalina, glucagon , insulina) e glicosa despois xaxún. O estudo realízase nun estándar específico. O neno queda glicosa (1,75 g / kg) para dentro. Logo, cada 1-2 horas, o sangue é eliminado. A concentración de glicosa é medida rapidamente. Definitiva feita no prazo de seis horas despois da inxestión de glicosa ou cando o contido ten diminuído para 2,2 mmol / litro. Tamén realizou un ensaio provocador con glucagon.

estudos especiais

Durante as súas biopsias hepáticas realizadas. Ademais investigou glicóxeno: o seu contido é considerablemente aumentada, pero a estrutura está na gama normal. medicións continuas da glicosa-6-fosfatase destruído e microssomas de fígado de enteiros. Eles destruída por conxelación repetido e biopata descongelamento. No fondo actividade Ía almacenamento de glicóxeno tipo de enfermidade non é determinado en destruídos, en todo ou en microssomas de tipo Ib - é normal na primeira e na segunda substancialmente reducida ou ausente.

enfermidade de Gierke: Tratamento

Cando glicóxeno tipo de enfermidade de almacenamento I trastornos metabólicos asociados á produción insuficiente de glicosa aparecer despois de comer unhas horas máis tarde. Para inanición prolongada desorde intensificou significativamente. A este respecto, o tratamento da patoloxía redúcese a lactación máis frecuente. O obxectivo da terapia é a de impedir que o contido de glicosa descende por baixo de 4,2 mmol / litro. Este é o límite no que estimula a secreción de hormonas kontrisulyarnyh. Se un neno queda oportuna glicosa suficiente, hai unha diminución no tamaño do fígado. Os parámetros de laboratorio, á vez próximos do normal, e desenvolvemento psicomotor e crecemento estabilizada, sangramento desaparece.