Os síntomas da síndrome de Down no embarazo. Métodos para detectar a Síndrome de Down no embarazo

Os primeiros signos de nenos nacidos con este desvío, en 1866, describiu o científico inglés Dzhon Daun. En un bebé saudable - 46 cromosomas, pero o que ten síndrome de Down - é 47. E iso inhibe o desenvolvemento físico e mental do recentemente nado.

As causas deste fenómeno

Especialistas da Organización Mundial da Saúde descubriu que o mundo nace con esa anomalía 700-800 cada segundo fillo. Este número - sempre en diferentes países con climas diferentes, en todas as capas sociais.

Obsérvase tamén que tal falla ocorre no nivel xenético, non importa que tipo de estilo de vida son nais e pais. Ela non afecta a súa saúde ten nada que ver, nin costume, nin o nivel de cultura e educación.

E cal é o problema?

A propia causa das anomalías descuberto máis tarde - só en 1959. Fixo Zherom Lezhen - pediatra francés. Detrás del, a propósito, o número máis dunha abertura no lado malo de cromosomas. Segundo el, en calquera caso, non pode aprobar o aborto. Síndrome de Down, como el pensaba, non é un veredicto para os pais. Cos debidos coidados e tratamento do complexo adecuada, mesmo eses nenos poden facer membros produtivos da sociedade.

Así, no momento da fusión de óvulos e espermatozoides pode ocorrer cromosoma. Hai unha posibilidade de que fará con síndrome de Down. E a culpa, como se adoita dicir, nai. Ao final, no 90% dos casos, o neno recibe un cromosoma extra é dela. Mentres do Papa - só o 10% dos casos.

Idade da nai

Tamén quedou claro que se hai o risco de ter un neno enfermo, que está directamente relacionada coa idade das novas nais. A gestante non é 25 anos, o risco na proporción de 1 a 1400. Se a 30 - é de 1 a 1000. Pero en 35 anos, as posibilidades de ter un bebé afectado son aumentados aínda máis - de 1 a 350. '42 - lo 1 a 60. 49 - hai 1 a 12.

Pero aquí está o paradoxo. En realidade, as mulleres novas a síndrome de Down durante o embarazo, sinais de que todas as leis da xenética non debe ocorrer, hai moito máis. Ao final, na idade de 20-35 anos e dar a luz máis veces que 50. Acontece que o 80% de todos os fillos de Down deron a luz a miña nai 35.

Papa e avoa

Os investigadores tamén din que non hai que ignorar a idade do pai, e máis importante, máis e avoa (nais embarazadas). Isto refírese ao canto ela era sobre o nacemento da súa filla.

A investigación sobre a definición de síndrome de Down durante o embarazo permitiron afirmar que a idade da avoa, cando quedou embarazada, afecta moito. A tarde comezou a gestar o neno, maior o risco de que o "agasallo" para os herdeiros de síndrome de Down.

E ese risco aumenta en 30% - todos os anos, que perdeu a muller dar á luz non é só nenos.

Os síntomas da síndrome de Down no embarazo pode ocorrer e os cónxuxes son tan intimamente relacionados matrimonio. Isto fai que unha serie de outras enfermidades graves.

Por suposto, a decisión de ter un fillo, pero o desexo da muller, influenciada por outras condicións, incluíndo social. Pero permanece o feito.

neno etnia

Igual para os signos externos para distinguir o neno ou un adulto, a continuación, cargado con máis de xene? Nós miramos como externamente manifesta a síndrome de Down. Os síntomas do embarazo neste caso á atención de non tomar.

En primeiro lugar, unha cara plana con ollos oblicuos. E avistaron shell, arco da vella. Os beizos do neno - a linguaxe ampla - tamén, ademais, un fino, ten un suco lonxitudinal profundo. A forma da cabeza é redonda, a examina - un estreito, inclinado. Orellas ao principio reducida.

Agora, para o cabelo. Son raros e suave. En liña recta. Abaixo para abaixo no pescozo por unha liña de crecemento.

Varias formas de mans, pés. Entón, cepillo e pé - curto e ancho. Pinky - torto. É só dúas rañuras de vergar. E nas súas mans - só un.

Dentes crecer axeitadamente. Ceo na boca - alta. Cambios alí e nos órganos internos. Especialmente no corazón e no intestino.

nenos solares

Con todo, a pesar da falta de atractivo exterior, son chamados de "bebés solares." Como se adoita dicir, hai un forro de prata. Debido a estas variacións da natureza xenética dos nacidos con síndrome de Down é un personaxe moi especial. Eles están sempre sorrintes, son unha especie de divertido, non prestar atención ás queixas inflixidas a eles. Os nenos son moi cariñoso, fortemente ligada aos seus pais e irmáns, acollendo veciños. Pero o ambiente é máis frecuentemente liberalo los mal, de forma moi agresiva.

A complexidade eo feito de que no seu propio son impotentes. Incapaz de coidar de si mesmos. Eles sempre precisan dunha babá, algúns da garda. enfermidades cardíacas , ademais de problemas renais - enfermidades inherentes. Debido a iso, eles xeralmente non viven moito tempo.

As mulleres están en posición de chamar a atención sobre posibles signos de síndrome de Down no embarazo. O grupo pode aínda permitir que prepararse con antelación e mentalmente chegar a termos co feito.

diagnóstico de desvíos

Case calquera clínica pode realizar estudos para identificar a síndrome de Down no embarazo. E os seus médicos suxiren fortemente para facer todo o mundo que está esperando un fillo, sen excepción.

Ademais, o tempo rigoroso - de 14 a 18 semanas. Neste momento, facer o chamado "proba triple". Segundo os resultados xa se poden ver que algo estaba mal, e así determinar non só a síndrome de Down, pero algúns outros desvíos do correcto desenvolvemento do feto.

Tamén realizar diferentes e moi complexos probas sanguíneos. E os resultados poden ser aumentado ou diminuído rendemento. E non só por mor de cambios xenéticos. Polo tanto, para facer unha muller mini-estudo debe só profesional. Tanto máis que, tras isto engadir aínda require datos de Estados Unidos.

Avanzado - US

Pero estes resultados son moi importantes. Despois descobren as específicas características da síndrome de Down no embarazo. Con todo, este non é o final. Eles non poden estar no 100% de confianza. É probable que o erro médico, ou iso aconteceu por mor do defecto, algún ruído na máquina. Ou, aínda máis inusual, tal evidencia - só as características individuais do desenvolvemento dentro bebé perfectamente saudable da nai!

Os médicos saben que ten que mirar máis lonxe e para ampliar a área de translucência nucal no feto, e posibles trastornos nos ósos do nariz. Pero podes ver todo nun momento: o embarazo entre 11 e 14 semanas. En caso contrario, a continuación, estes resultados perden o seu valor diagnóstico.

Cada etapa do estudo debe ser realizado médico altamente cualificado, médico experimentado, aínda un ás no seu campo. cómpre eliminar os erros!

Hai estudos - xenética. Pero son recomendados só para as mulleres que son máis de 35 anos de idade. A menos, claro, o "test triplo" deu malos resultados, e Ultra-sonografia revelou violacións.

Consulta de médicos, incluíndo un xenetista, ofrecerá embarazada aínda outro estudo. Por exemplo, tomar un anaco de tecidos dos froitos e examinar o seu conxunto de cromosomas. Pero é arriscado. Despois de todo, é necesario obter a agulla no útero. E o que se comeza a sangrar é un risco de aborto ou dun feto se machuca?

É por iso que unha decisión tan difícil sobre a manter o embarazo tras a síndrome de Down leva a propia muller.

Se a desviación se atopa

Pero aquí, as manipulacións son concluídas, todas as probas están feitos. E a muller co medo de esperar o resultado final. Desafortunadamente, os sinais de síndrome de Down no embarazo confirmada.

E agora é necesario pensar en como actuar. Para deter o embarazo ou continuar? Se a muller decidiu facer un aborto, entón todo está claro. O día marcado, o froito será eliminado. Pero se aínda quere ter un bebé, non importa o que, a continuación, para o seu estado de saúde será observado con moito coidado. Por moito os perigos asociados coa saúde da nai, o neno, e calquera complicacións. Por exemplo, o embarazo aínda pode ser detido moito antes do prazo. Ou, digamos, o neno sería prematuro, incluso engadir problemas coa súa saúde.

Esas mulleres son enviados para o hospital. Para preservar. Observar terapia correctiva prescrito. E cando condicións axeitadas para saír, a continuación, descubrir se o defecto feto corazón, que quería dicir, e que medidas inmediatamente despois do nacemento pode ser tomada. Quizais o neno vai vivir co defecto dun certo tempo, estar máis forte, e, a continuación, imos comezar a acción para a súa mellora.

Por suposto, todo isto non é fácil e incrible difícil. Pero quen sabe, quizais este neno será o máis caro o ser, a alegría á vida.

datos interesantes

En Inglaterra, preto de 9 de cada 10 mulleres son deter fortemente un embarazo.

Rusia cada ano nacen aproximadamente 2500 destes bebés. E o 85% das mulleres embarazadas e as súas familias deixou un neno enfermo directamente na maternidade.

Pero en Escandinavia non é aínda unha única (!) Casos de denegación destes nenos infelices gravado. Os Estados Unidos teñen todas as 250 familias que queren e non teñen medo de adoptar un bebé con síndrome de Down.