A síndrome de Down: o método de tratamento se atopa?

Zherom Lezhen - un francés que medio século atrás detectou un erro nos cromosomas responsables da aparición da síndrome de Down. Lejeune, que morreu en 1994, era un católico devoto, e quedou impresionado cando entender que o seu descubrimento levará a probas pre-natais e abortos posteriores. Na súa opinión, foi a eliminación de enfermos, en vez de tratamento. El estaba seguro de que un día unha cura será atopada. Escribiu: "Imos gañar esta enfermidade. É inaceptable que nós non temos. Isto vai esixir moito menos esforzo intelectual que enviar un home á Lúa ".

probas pre-natais

Diana Bianchi, un dos máis famosos en América xenetistas neonatais, mantivo unha carta do Lejeune, que agora queda nun cadro no seu escritorio. Ela é coñecida e honrado por ter participado na introdución de probas de prenatal non invasivo, así como que documentou detallados os pros e contras de probas. o defecto xenético conxénita máis frecuente que conduce á deficiencia mental - As probas de sangue, o que é examinada, son método de detección de erros nos cromosomas, como a síndrome de Down mellorado. Xa que estas probas foron utilizados en 2011, eles foron mantidos por máis de dous millóns.

elección difícil

Estas probas son moi preciso e pode detectar síndrome de Down no feto durante o primeiro trimestre. Con todo, as posibilidades médicos na obtención dun resultado positivo no proceso de proba son aínda moi limitada, xa que foi nos días de Lejeune. Ou a nai remata o embarazo ou dar á luz un neno que vai ter varios graos de discapacidade. Sesenta a setenta por cento das mulleres que teñen o diagnóstico precoz indica que o seu fillo vai ter síndrome de Down escoller o aborto.

críticas inxustificadas

É por iso que unha gran parte da Bianchi en rápida propagación da proba non invasivo tamén fixo albo de críticas de moitas persoas, especialmente aqueles que están enfermos con síndrome de Down e os seus pais, que din que están felices entón o que son. Para os que critica Bianchi na web e pon a ameaza na súa páxina de hospital en Facebook, o único propósito de investigación parece diminuír en persoas con síndrome de Down. Con todo, para os que escoita con atención, pensar sobre os detalles, ofrece un marco moi diferente. Tras Bianchi di que as primeiras probas permitirá o primeiro intento de tratar a síndrome de Down. Se é posible, descubrir a síndrome de Down no feto como moi tarde na décima semana das probas proporcionan unha oportunidade para desenvolver medicamentos que poden afectar os pasos cognitivos xa dentro do útero. "Moitas persoas que teñen fillos con síndrome de Down, cren que son fermosos como son, - di Bianchi. - Con todo, hai un gran número de persoas que, se tivesen a oportunidade, escollería o tratamento dos seus fillos ". Tamén dixo que os críticos que se opoñen á proba, non ve o cadro completo, non entenden que a ecuación hai tamén a outra metade.

o descubrimento de medicamentos

No laboratorio, onde traballou Bianchi, realizou estudos en ratos, no que hai síntomas da síndrome, semellante á síndrome de Down en seres humanos. Nai de ratos son tratados con medicamentos coñecidos - relátase que no futuro próximo pode ser examinadas combinacións, pero no momento están intentando algo despois da outra. Este experimento - un intento para aumentar a taxa de crecemento neuronal en ratos mozos cando pasan a través dunha fase importante do desenvolvemento do cerebro. Atopar o medicamento seguro aínda permanecen moi pequena intento, como Bianchi céntrase en como atopar un drogas seguras e comprobadas que poderían ser utilizados no útero. Pero tamén é importante ter en conta que este non só Bianchi - outros tamén comezaron a prestar atención á posibilidade de tratar a síndrome de Down. Por exemplo, un hospital en Texas está preparado para probar o tratamento Prozac das nais, os embrións diagnosticados con síndrome de Down. Un científico da Universidade de Cornell investiga suplementos de outeiro influencia, nutriente esencial. Este verán Bianchi realizou unha reunión en París está interesado en atopar unha cura para a síndrome de Down e admitiu que aínda tenta trasfega interese en opcións de tratamento ollar grande conquista na estrada para resultados serios.